メチル-cpg結合ドメインタンパク質5

MBD5
識別子
別名	MBD5、MRD1、メチルCpG結合ドメインタンパク質5
外部ID	OMIM : 611472 ; MGI : 2138934 ; HomoloGene : 81861 ; GeneCards : MBD5 ; OMA : MBD5 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	2番染色体（ヒト）
終了	148,516,971 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	2番染色体（マウス）
終了	49,325,405 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	アキレス腱; 腓腹神経; 結腸上皮; S状結腸の筋層; 脳梁; 左精巣; 子宮内膜間質細胞; 右精巣; 顆粒球; 左卵巣;
	最もよく発現している
	接合子; 胚の尾部; 生殖結節; 吻側遊走路; 海馬歯状回顆粒細胞; 二次卵母細胞; 外側中隔核; 網膜神経層; 耳石器; 側坐核;
	その他の参考発現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; クロマチン結合;
細胞成分	クロモセンター; 細胞外エクソソーム; 核; 染色体; 核質; 中体;
生物学的プロセス	成長ホルモン受容体シグナル伝達経路の正の調節; グルコース恒常性; 神経系の発達; 多細胞生物の成長の調節; タンパク質の脱ユビキチン化; 行動; 行動の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	55777
	109241
	ENSG00000204406
	ENSMUSG00000036792
	Q9P267
	B1AYB6
	NM_018328
	NM_001290656 NM_029924
	NP_060798 NP_001365049
	NP_001277585 NP_084200
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

メチルCpG結合ドメインタンパク質5は、ヒトではMBD5遺伝子によってコードされるタンパク質です。 ^[⁵^]

関数

この遺伝子は、メチルCpG結合ドメイン（MBD）ファミリーのメンバーをコードしています。MBDは約70残基から成り、メチル化DNAに特異的に結合するメチルCpG結合タンパク質に必要な最小領域です。MBDドメインに加えて、このタンパク質には、100～150個のアミノ酸から成り、細胞分裂、増殖、分化に関与する多くのタンパク質に見られるPWWPドメイン（Pro-Trp-Trp-Proモチーフ）が含まれています。この遺伝子の変異は、常染色体優性遺伝の認知障害を引き起こします。コードされているタンパク質は、ヒストン2Aのリジン残基の脱ユビキチン化を触媒するポリコーム抑制複合体PR-DUBと相互作用します。この遺伝子のハプロ不全は、小頭症、知的障害、重度の言語障害、発作を伴うさまざまなクリーフストラ症候群^{[ 6 ]}に関連しています。選択的スプライシングによる転写変異体が見つかっていますが、その全長は決定されていません。[RefSeq提供、2017年7月]

参照

繊毛症

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000204406 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036792 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene: メチルCpG結合ドメインタンパク質5」。 2018年7月25日閲覧。
^ Kleefstra T, Kramer JM, Neveling K, Willemsen MH, Koemans TS, Vissers LE, et al. (2012年7月). 「EHMT1関連クロマチン修飾モジュールの破壊は知的障害を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 91 (1): 73– 82. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . PMC 3397275. PMID 22726846 .

さらに読む

Williams SR, Mullegama SV, Rosenfeld JA, Dagli AI, Hatchwell E, Allen WP, et al. (2010年4月). 「MBD5のハプロ不全は、小頭症、知的障害、重度の言語障害、および発作を伴う症候群と関連している」 . European Journal of Human Genetics . 18 (4): 436– 441. doi : 10.1038 / ejhg.2009.199 . PMC 2987257. PMID 19904302 .
Laget S, Joulie M, Le Masson F, Sasai N, Christians E, Pradhan S, et al. (2010年8月). 「ヒトタンパク質MBD5およびMBD6はヘテロクロマチンと会合するが、メチル化DNAには結合しない」 . PLOS ONE . 5 (8) e11982. Bibcode : 2010PLoSO...511982L . doi : 10.1371 / journal.pone.0011982 . PMC 2917364. PMID 20700456 .
Chung BH, Stavropoulos J, Marshall CR, Weksberg R, Scherer SW, Yoon G (2011年2月). 「発達遅延、出生後小頭症、および特徴的な顔貌を呈する患者におけるMBD5遺伝子に関連する2q23 de novo微小欠失」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A ( 2): 424– 429. doi : 10.1002/ajmg.a.33821 . PMID 21271666. S2CID 20787929 .
Talkowski ME, Mullegama SV, Rosenfeld JA, van Bon BW, Shen Y, Repnikova EA, 他 (2011年10月). 「2q23.1微小欠失症候群の評価により、MBD5が知的障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害の単一の原因遺伝子座であることが示唆される」 . American Journal of Human Genetics . 89 (4): 551– 563. doi : 10.1016 /j.ajhg.2011.09.011 . PMC 3188839. PMID 21981781 .
Cukier HN, Lee JM, Ma D, Young JI, Mayo V, Butler BL, 他 (2012年12月). 「自閉症におけるMBD遺伝子の役割拡大：MECP2重複の同定とMBD5、MBD6、SETDB1における新たな変異」 .自閉症研究. 5 (6): 385– 397. doi : 10.1002/aur.1251 . PMC 3528798. PMID 23055267 .
ボンネット C、アリ・カーン A、ブレッソ E、ヴィグルー C、ベリ M、ライチャック S、他。（2013年12月）。「神経発達障害におけるMBD5変異の拡張スペクトル」。欧州人類遺伝学ジャーナル。21 (12): 1457–1461。土井: 10.1038/ejhg.2013.22。PMC 3831065。PMID 23422940。
Hodge JC, Mitchell E, Pillalamarri V, Toler TL, Bartel F, Kearney HM, 他 (2014年3月). 「MBD5の破壊は、様々な精神病理および神経発達異常の一因となる」 . Molecular Psychiatry . 19 (3): 368– 379. doi : 10.1038/mp.2013.42 . PMC 4756476. PMID 23587880 .
Mullegama SV, Rosenfeld JA, Orellana C, van Bon BW, Halbach S, Repnikova EA, et al. (2014年1月). 「2q23.1における相互欠失および重複は、自閉症スペクトラム障害におけるMBD5の役割を示唆する」 . European Journal of Human Genetics . 22 (1): 57– 63. doi : 10.1038/ejhg.2013.67 . PMC 3865402. PMID 23632792 .
Baymaz HI, Fournier A, Laget S, Ji Z, Jansen PW, Smits AH, et al. (2014年10月). 「MBD5とMBD6はメチルCpG結合ドメインを介してヒトPR-DUB複合体と相互作用する」. Proteomics . 14 (19): 2179– 2189. doi : 10.1002/pmic.201400013 . hdl : 2066/135396 . PMID: 24634419. S2CID : 21919011 .

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000204406 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036792 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: メチルCpG結合ドメインタンパク質5」。 2018年7月25日閲覧。

[6] Kleefstra T, Kramer JM, Neveling K, Willemsen MH, Koemans TS, Vissers LE, et al. (2012年7月). 「EHMT1関連クロマチン修飾モジュールの破壊は知的障害を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 91 (1): 73– 82. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . PMC 3397275. PMID 22726846 .

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