MED25

MED25
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2KY6、2L6U、2XNF、2L23​​
識別子
エイリアス	MED25、ACID1、ARC92、CMT2B2、P78、PTOV2、BVSYS、TCBAP0758、メディエーター複合体サブユニット25
外部ID	オミム: 610197 ; MGI : 1922863 ;ホモロジーン: 12614 ;ジーンカード: MED25 ; OMA : MED25 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19q13.33 始める 49,818,282 bp [ 1 ] 終わり 49,840,383 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 7番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 7 B3|7 28.95 cM 始める 44,876,765 bp [ 2 ] 終わり 44,892,712 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 卵母細胞 二次卵母細胞 右精巣 左精巣 右副腎皮質 右卵管 左副腎皮質 血 太ももの筋肉 気管支上皮細胞 上位の表現 心室帯 太ももの筋肉 卵黄嚢 海馬歯状回顆粒細胞 上前頭回 一次視覚野 リップ 胚葉上層 精子細胞 大臼歯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 転写因子結合 タンパク質結合 レチノイン酸受容体結合 レチノイドX受容体結合 細胞成分 核 核質 メディエーター複合体 生物学的プロセス RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 クロマチン結合の正の制御 線維芽細胞増殖の負の制御 メディエーター複合体の組み立ての正の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 転写、DNAテンプレート 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 81857 75613 アンサンブル ENSG00000104973 ENSMUSG00000002968 ユニプロット Q71SY5 Q8VCB2 RefSeq (mRNA) NM_030973 NM_001378355 NM_029365 NM_001331206 NM_001331207 NM_001331208 RefSeq（タンパク質） NP_112235 NP_001365284 NP_001318135 NP_001318136 NP_001318137 NP_083641 場所（UCSC） 19章: 49.82 – 49.84 Mb 7章: 44.88 – 44.89 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

RNAポリメラーゼII転写サブユニット25のメディエーターは、ヒトではMED25遺伝子によってコードされている酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

知的発達障害

MED25遺伝子のホモ接合変異（アルギニンからトリプシンへの置換を引き起こす）が、知的発達障害と特徴的な顔貌を呈する7名で同定された。^{[ 8 ]}この遺伝子変異は本疾患と分離しており、対照群では認められなかった。この推定ホモ接合変異は、218年前にこのブラジル人家族で発生した。^{[ 9 ]}

相互作用

MED25はMED4と相互作用することが示されている。^{[ 10 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000104973 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002968 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997年4月). 「大規模連結cDNAシーケンシング」 .ゲノム研究. 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146. PMID 9110174 .  
6. ヴィーマン S、ヴァイル B、ヴェレンロイター R、ガッセンフーバー J、グラスル S、アンゾルゲ W、ベッヒャー M、ブロッカー H、バウアーザックス S、ブルーム H、ラウバー J、デュスターホフト A、バイエル A、ケーラー K、ストラック N、メーヴェス HW、オッテンヴェルダー B、オーバーマイヤー B、タンペ J、ホイブナー D、ワンブットR、コーン B、クライン M、プウストカ A (2001 年 3 月)。「ヒトの遺伝子とタンパク質のカタログを目指して: ヒト cDNA をコードする 500 個の新規完全タンパク質の配列決定と分析」。ゲノム研究。11 (3): 422–35 .土井: 10.1101/gr.GR1547R。PMC 311072。PMID 11230166。  
7. 「Entrez Gene: RNAポリメラーゼII転写のMED25メディエーター、サブユニット25ホモログ（S. cerevisiae）」。
8. フィゲイレード、タリタ;メロ、ウイラ・ソウト。ペソア、アンドレ・ルイス・サントス。ノブレガ、パウロ・リベイロ。北島、ジョアンパウロ。コレア、イゴール。ザッツ、マヤナ。コック、フェルナンド。サントス、シルヴァーナ（2015年2月）。 「MED25のホモ接合性ミスセンス変異は、大規模な血族家族において症候群性知的障害を伴う分離を引き起こす。」医学遺伝学ジャーナル。52 (2): 123–127。土井: 10.1136/jmedgenet-2014-102793。PMID 25527630。 
9. デ・ファリアス、アリソン・アラン;ヌネス、ケリー。レメス、レナン・バルボサ。モウラ、ロナルド。フェルナンデス、グスタボ・リベイロ。メロ、ウイラ・ソウト。ザッツ、マヤナ。コック、フェルナンド。サントス、シルヴァーナ（2018年11月8日）。「ブラジルの混合集団を通じて解明された、KLC2、IMPA1、MED25、およびWNT7Aの原因となる変異の起源と年齢」。科学的報告書。8 (1) 16552。Bibcode : 2018NatSR...816552D。土井: 10.1038/s41598-018-35022-1。PMC 6224410。PMID 30410084。  
10. Tomomori-Sato C, Sato S, Parmely TJ, Banks CA, Sorokina I, Florens L, Zybailov B, Washburn MP, Brower CS, Conaway RC, Conaway JW (2004年2月). 「サッカロミセス・セレビシエのメディエーターサブユニットCse2と特性を共有する哺乳類メディエーターサブユニット」(PDF) . The Journal of Biological Chemistry . 279 (7): 5846–51 . doi : 10.1074/jbc.M312523200 . PMID 14638676 . 

さらに読む

• Näär AM, Beaurang PA, Zhou S, Abraham S, Solomon W, Tjian R (1999年4月). 「複合共活性化因子ARCはクロマチンを標的とした転写活性化を媒介する」. Nature . 398 ( 6730): 828–32 . Bibcode : 1999Natur.398..828N . doi : 10.1038/19789 . PMID  10235267. S2CID  23646963 .
• Wang C, McCarty IM, Balazs L, Li Y, Steiner MS (2002年8月). 「ヒト19番染色体にマッピングされた前立腺由来cDNAは新規タンパク質をコードする」.生化学および生物物理学的研究通信. 296 (2): 281–7 . Bibcode : 2002BBRC..296..281W . doi : 10.1016/S0006-291X(02)00872-0 . PMID  12163014 .
• Sato S, Tomomori-Sato C, Banks CA, Parmely TJ, Sorokina I, Brower CS, Conaway RC, Conaway JW (2003年12月). 「ショウジョウバエ転写共役因子インターセックスの哺乳類ホモログは哺乳類メディエーター複合体のサブユニットである」(PDF) . The Journal of Biological Chemistry . 278 (50): 49671–4 . doi : 10.1074/jbc.C300444200 . PMID  14576168 .
• Tomomori-Sato C, Sato S, Parmely TJ, Banks CA, Sorokina I, Florens L, Zybailov B, Washburn MP, Brower CS, Conaway RC, Conaway JW (2004年2月). 「サッカロミセス・セレビシエのメディエーターサブユニットCse2と特性を共有する哺乳類メディエーターサブユニット」(PDF) . The Journal of Biological Chemistry . 279 (7): 5846–51 . doi : 10.1074/jbc.M312523200 . PMID  14638676 .
• Mittler G、Stühler T、Santolin L、Uhlmann T、Kremmer E、Lottspeich F、Berti L、Meistererenst M (2003 年 12 月)。「メディエーター上の新規ドッキング部位は、哺乳動物細胞における VP16 による活性化に重要です。 」 EMBO ジャーナル。22 (24): 6494–504 .土井: 10.1093/emboj/cdg619。PMC  291814。PMID  14657022。
• Yang F, DeBeaumont R, Zhou S, Näär AM (2004年2月). 「活性化因子リクルート型コファクター／メディエーター共活性化因子サブユニットARC92は、転写活性化因子VP16の機能的に重要な標的である」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (8): 2339–44 . Bibcode : 2004PNAS..101.2339Y . doi : 10.1073/pnas.0308676100 . PMC  356952. PMID  14983011 .
• Sato S, Tomomori-Sato C, Parmely TJ, Florens L, Zybailov B, Swanson SK, Banks CA, Jin J, Cai Y, Washburn MP, Conaway JW, Conaway RC (2004年6月). 「多次元タンパク質同定技術によって同定されたコンセンサス哺乳類メディエーターサブユニットのセット」 . Molecular Cell . 14 (5): 685–91 . doi : 10.1016/j.molcel.2004.05.006 . PMID  15175163 .
• Zhang X, Krutchinsky A, Fukuda A, Chen W, Yamamura S, Chait BT, Roeder RG (2005年7月). 「MED1/TRAP220は主にRNAポリメラーゼIIに富むTRAP/メディエーターサブポピュレーションに存在し、ERを介した転写に必要である」 . Molecular Cell . 19 (1): 89– 100. doi : 10.1016/j.molcel.2005.05.015 . PMID  15989967 .
• Lee HK, Park UH, Kim EJ, Um SJ (2007年8月). 「MED25は、レチノイド受容体活性化においてCBPと協調する点でTRAP220/ MED1とは異なる」 . The EMBO Journal . 26 (15): 3545–57 . doi : 10.1038/sj.emboj.7601797 . PMC  1949011. PMID  17641689 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのシャルコー・マリー・トゥース神経障害2型に関するエントリ

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