メットル26

メットル26
識別子
エイリアスMETTL26、C16orf13、JFP2、第16染色体オープンリーディングフレーム13、メチルトランスフェラーゼ様26
外部IDMGI : 1915597; HomoloGene : 16917; GeneCards : METTL26; OMA :METTL26 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

84326

68347

アンサンブル

ENSG00000130731

ENSMUSG00000025731

ユニプロット

Q96S19

Q9DCS2

RefSeq (mRNA)

NM_026686

RefSeq（タンパク質）

NP_080962

場所（UCSC）16番染色体: 0.63 – 0.64 Mb17章: 26.09 – 26.1 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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METTL26（以前はC16orf13と命名）は、メチルトランスフェラーゼLike26（JFP2としても知られる）をコードするタンパク質遺伝子である。[5]この遺伝子の機能は不明であるが、様々なデータから、様々な癌組織で高レベルで発現していることが明らかになっている。[6] [7]この遺伝子の発現低下は、ヒトにおける疾患の結果とも関連付けられている。[8]

遺伝子

C16orf13 転写バリアント 1 のエクソンの内訳。図には AdoMet-MTase ドメインも含まれています。

METTL26はヒトの16番染色体短腕の13番目のオープンリーディングフレームに位置する。[9]この遺伝子には、1、2、3、4、7と名付けられた5つの転写バリアントが存在する。最長cDNA転写産物（転写バリアント1）は854塩基対を含む。[10]この転写産物は6つのエクソンで構成され、そのすべてがタンパク質に含まれる主要なスーパーファミリーであるメチルトランスフェラーゼスーパーファミリーに寄与する。[11]この遺伝子の一次転写産物は1,919塩基対の長さである。[12]

種の分布

ヒト遺伝子とそのチンパンジー相同遺伝子の 5' 末端と 3' 末端における配列類似性を示すドット プロット。

Dotlet プログラムを使用して、ヒトの遺伝子とチンパンジーのオルソログを比較するドット プロットが作成されました。

この図は、遺伝子の始まりと終わりの配列が保存されていることを示しており、5' および 3' の非翻訳領域における保存性と類似性を示唆しています。

この 5' UTR と 3' UTR の配列類似性は、哺乳類の種を超えて広がることはなく、ヒト遺伝子のドット プロットでは、アフリカツメガエルなどの遠縁の種とはほとんど類似性が見られません。

SDSC Biology Workbench [13]を用いて実施した多重配列アライメントでは、遺伝子の上流領域において、霊長類よりも遠縁の種間で配列類似性はほとんど見られないことが示された。ヒトC16orf13遺伝子の転写開始点付近では、上流データが利用可能な霊長類、具体的にはヒト、オランウータン、アカゲザルC16orf13遺伝子の相同遺伝子間で高い保存性が認められた。霊長類間での高い配列類似性は、プロモーター領域、5' UTR、およびC16orf13遺伝子全体にわたって明らかである。

下のグラフはC16orf13転写変異体1の選択された遺伝子相同遺伝子を示しています。これらのデータはNCBI BLASTから収集されました。[14]

種生物 一般名遺伝子一般名NCBIアクセッション番号配列同一性期待値配列長（bp）人類から分岐してからの時間、百万年（TimeTree.orgのデータより）
ホモ・サピエンス人間C16orf13NM_032366.3100%08540
パン・トログロダイトチンパンジーLOC467858NM_032366.398%07846.4
イヌ犬C6H16orf13XM_547214.388%086594.4
ハツカネズミねずみ0610011F06リックNM_026686.286%082592.4
アフリカツメガエル（シルラナ）トロピカリスニシツメガエルc16orf13NM_001039734.1BLAST検索では有意な類似性は見つかりませんでしたBLAST検索では有意な類似性は見つかりませんでした993371.2

組織分布

NCBI UniGeneのヒト発現プロファイルは、この遺伝子が体内のさまざまな組織で広く発現していることを示唆している。[15]この発現プロファイルは、この遺伝子が「ハウスキーピング遺伝子」であり、組織に関係なくすべての細胞に重要な影響を及ぼす遺伝子であることを示唆している。最も高い発現レベルは、副腎、肺、および副甲状腺のようである。[15]これらの最も高い3つの部位以外にも、遺伝子が高レベルで発現している部位は多数ある。遺伝子が発現していないいくつかの組織では、実際の類似性はないようである。この発現データは、遺伝子がほぼすべての細胞の「ハウスキーピング」機能に関与していることを示唆すること以外、特定の機能への手がかりを与えないように思われる。

ジーン地区

16番染色体上のC16orf13遺伝子のおおよその位置
C16orf13の遺伝子近傍

C16orf13 遺伝子は 16 番染色体の末端近くに位置し、欠失変異の影響を受ける可能性があります。

C16orf13遺伝子の周囲遺伝子には、右側に仮説タンパク質LOC100287175とLOC100138285、左側にRAB40CとWFIKKN1が含まれます。この遺伝子は、LOC100138285とともにマイナス鎖上に位置しています。その他の周囲遺伝子は、プラス鎖上に逆向きに位置しています。遺伝子近傍は、NCBI Geneから引用した以下の図に示されています。

タンパク質

この遺伝子がコードするタンパク質はUPF0585として知られており、UPFは未知のタンパク質機能を示すシグナルです。このタンパク質には5つのアイソフォームがあり、遺伝子の5つのスプライスバリアントに対応しています。[16]アイソフォームはa、b、c、d、gと名付けられています。[16]前述のように、このアミノ酸配列のBLAST検索で検出された保存ドメインはメチルトランスフェラーゼスーパーファミリーです。

保全

SDSC Biology Workbench [13]のタンパク質ツールを用いて行った多重配列アライメントでは、メチルトランスフェラーゼドメインをコードすることが知られている領域において、古細菌にまで遡る遠縁のタンパク質オーソログ間である程度の配列類似性が認められました。このタンパク質のメチルトランスフェラーゼスーパーファミリー部分は、多様な種における、より近縁のオーソログタンパク質の多くにおいて、より高度に保存されているようです。

種の分布

C16orf13は多くの種に相同遺伝子を持ち、その中には真菌や植物における遠縁の相同遺伝子も含まれる。[17] [18]このタンパク質の相同遺伝子は知られていない。[19] [20]この遺伝子とそのタンパク質は霊長類や哺乳類において、特に機能的なメチルトランスフェラーゼドメインにおいて非常に高度に保存されている。

下のグラフは、C16orf13 転写バリアント 1 の選択されたタンパク質オルソログを示しています。これらのデータは、NCBI BLAST から収集されています。

種生物 一般名タンパク質一般名NCBIアクセッション番号配列同一性期待値配列長（aa）人類から分岐してからの時間、百万年（TimeTree.orgのデータより）
ホモ・サピエンス人間UPF0585、アイソフォームaNP_115742.3100%02040
パン・トログロダイトチンパンジーLOC467858XP_001154838.198%1E-1502046.4
イヌ犬LOC490093XP_547214.391%4E-14120494.4
ハツカネズミねずみ0610011F06リックNP_080962.187%5E-13420492.4
アフリカツメガエル（シルラナ）トロピカリスニシツメガエルUPF0585タンパク質C16orf13ホモログNP_001034823.258%1E-82203371.2

予測される特性

SDSC Biology WorkbenchのCHOFAS、GOR4、PELEプログラムを用いて得られた結果に基づく、タンパク質の予測二次構造。最も信頼性の高い領域（複数のプログラムで出現した領域）は、ハイライト表示に加えて枠で囲まれている。配列中のダッシュはエクソンスプライス部位を表す。

タンパク質の二次構造は、タンパク質内のαヘリックスとβシートの発生を予測するアルゴリズムを用いて予測できます。タンパク質構造の解析は、SDSC Biology WorkbenchのCHOFAS、GOR4、およびPELEアルゴリズムを用いて実施しました。[21]これらの解析結果は統合され、隣の図に示されています。複数の出力に出現した構造のみが図に含まれています。

相互作用

このタンパク質には、既知の相互作用がほとんどありません。GeneCardsデータベース[9]およびMINTデータベース[22]には、相互作用は見つかりませんでした。STRING検索では2つの遺伝子が出力されました。 [ 23]しかし、これら2つの遺伝子相互作用はどちらも遺伝子近傍の証拠カテゴリーに属しており、必ずしもこれらの遺伝子が何らかの意味のある相互作用をしている、あるいは同時に発現していることを示すものではありません。現時点では、このタンパク質との相互作用に関する強力な証拠はありません。

疾患の関連性

マイクロアレイ実験のデータでは、この遺伝子の過剰発現が様々な組織における癌、特に乳癌と胃癌と関連していることが示されています。さらに、この遺伝子の発現低下も疾患、特に結合組織疾患、栄養・代謝障害、消化器疾患と関連しています。canSAR Workbenchデータベースは、C16orf13遺伝子の過剰発現または発現低下が様々な癌腫と関連している可能性のあるマイクロアレイデータを示しています[24]。

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000130731 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025731 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「C16orf13 - UPF0585 タンパク質 C16orf13 - ヒトタンパク質 (識別子)」. Nextprot.org . 2012年5月18日閲覧。
  6. ^ 「乳がんデータベース」Itb.cnr.it . 2012年5月18日閲覧。
  7. ^ Oh JH, Yang JO, Hahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ, Kim JM, Song KS, Noh SM, Kim S, Yoo HS, Kim YS, Kim NS (2005年12月). 「ヒト胃癌のトランスクリプトーム解析」. Mamm. Genome . 16 (12): 942–54 . doi :10.1007/s00335-005-0075-2. PMID  16341674. S2CID  69278.
  8. ^ 「C16orf13 Disease Atlas」. NextBio. 2013年2月8日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年5月18日閲覧。
  9. ^ ab GeneCardsヒト遺伝子データベース. 「C16orf13遺伝子 - GeneCards | CP013タンパク質 | CP013抗体」. GeneCards . 2012年5月18日閲覧。
  10. ^ 「ホモ・サピエンス染色体16番オープンリーディングフレーム13（C16orf13）転写産物 - ヌクレオチド - NCBI」。Ncbi.nlm.nih.gov。2012年4月4日。 2012年5月18日閲覧。
  11. ^ 「ホモ・サピエンス染色体16番オープンリーディングフレーム13（C16orf13）転写産物 - ヌクレオチド - NCBI」。Ncbi.nlm.nih.gov。2012年4月4日。 2012年5月18日閲覧。
  12. ^ 「ホモ・サピエンス染色体16、GRCh37.p5 一次アセンブリ - ヌクレオチド - NCBI」Ncbi.nlm.nih.gov. 2012年4月4日. 2012年5月18日閲覧。
  13. ^ ab "SDSC Biology Workbench". Workbench.sdsc.edu . 2012年5月18日閲覧。
  14. ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」。
  15. ^ ab “EST Profile - Hs.239500”. Ncbi.nlm.nih.gov. 2012年12月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年5月18日閲覧。
  16. ^ ab 「C16orf13 染色体16 オープンリーディングフレーム13 [ホモ・サピエンス] - 遺伝子 - NCBI」。Ncbi.nlm.nih.gov . 2012年5月18日閲覧。
  17. ^ GeneCardsヒト遺伝子データベース. 「C16orf13遺伝子 - GeneCards | CP013タンパク質 | CP013抗体」. GeneCards . 2012年5月18日閲覧。
  18. ^ 「Ensemblゲノムブラウザ67：ホモサピエンス - オーソログ - 遺伝子：C16orf13（ENSG00000130731）」. Useast.ensembl.org . 2012年5月18日閲覧。
  19. ^ GeneCardsヒト遺伝子データベース. 「C16orf13遺伝子 - GeneCards | CP013タンパク質 | CP013抗体」. GeneCards . 2012年5月18日閲覧。
  20. ^ 「Ensemblゲノムブラウザ67：ホモ・サピエンス - 比較ゲノミクス - 遺伝子：C16orf13（ENSG00000130731）」. Useast.ensembl.org . 2012年5月18日閲覧。
  21. ^ Chou PY; Fasman GD (2006). 「酵素学および分子生物学関連分野の進歩」. 酵素学および分子生物学関連分野の進歩. pp.  45– 148. doi :10.1002/9780470122921.ch2. ISBN 9780470122921. PMID  364941。[永久リンク切れ]
  22. ^ 「HomoMINTデータベース」Mint.bio.uniroma2.it . 2012年5月18日閲覧。[永久リンク切れ]
  23. ^ 「STRING: 機能的タンパク質関連ネットワーク」. String-db.org . 2012年5月18日閲覧。
  24. ^ 「遺伝子 Q96S19 | タンパク質 METTL26 - 遺伝子発現 | canSAR Black」。
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