メラノフィリン

MLPH
識別子
エイリアス	MLPH、SLAC2-A、メラノフィリン
外部ID	オミム: 606526 ; MGI : 2176380 ;ホモロジーン: 11465 ;ジーンカード: MLPH ; OMA : MLPH - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2q37.3 始める 237,485,428 bp [ 1 ] 終わり 237,555,322 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 染色体1（マウス）[ 2 ] バンド 1 D|1 45.73 cM 始める 90,842,807 bp [ 2 ] 終わり 90,878,864 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 膵管細胞 耳下腺 右卵管 子宮頸管 右肺 鼻粘膜の嗅覚領域 小唾液腺 鼻上皮 心臓の頂点 前立腺 上位の表現 幽門洞 涙腺 胃上皮 胃の粘液細胞 唾液腺 顎下腺 耳下腺 虹彩 脱落膜 回腸上皮 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 金属イオン結合 アクチン結合 ミオシン結合 タンパク質-高分子アダプター活性 細胞成分 細胞質 細胞質の核周囲領域 樹状突起 細胞外エクソソーム 皮質アクチン細胞骨格 生物学的プロセス 細胞内タンパク質輸送 アクチンフィラメントに沿った小胞輸送 メラノソーム輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 79083 171531 アンサンブル ENSG00000115648 ENSMUSG00000026303 ユニプロット Q9BV36 Q91V27 RefSeq (mRNA) NM_001042467 NM_001281473 NM_001281474 NM_024101 NM_053015 RefSeq（タンパク質） NP_001035932 NP_001268402 NP_001268403 NP_077006 NP_443748 場所（UCSC） 2番目の文字: 237.49 – 237.56 MB 1 章: 90.84 – 90.88 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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メラノフィリンは、ヒトではMLPH遺伝子によってコードされているキャリアタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}この遺伝子の選択的スプライシング転写変異体がいくつか報告されているが、これらの変異体の全長は決定されていない。

関数

この遺伝子は、 Rabエフェクタータンパク質のエキソフィリンサブファミリーに属するタンパク質をコードする。このタンパク質は、GTP結合型の小さなRas関連GTPase Rab27 Aおよびモータータンパク質ミオシンVaと三量体複合体を形成する。 ^{[ 7 ]}マウスの同様のタンパク質複合体は、メラノサイト中のメラノソームと呼ばれる色素産生細胞小器官をアクチン細胞骨格に繋留する機能を持ち、毛髪や皮膚における目に見える色素沈着に必須である。^{[ 8 ]}

メラノサイト細胞ではMLPH遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^{[ 9 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異により、銀灰色の髪の色と毛幹の異常な色素分布を特徴とする グリシェリ症候群 3 型が発生します。

^{メラノフィリンの変異は、犬[ 10 ]}と猫^{[ 11 ]}で「薄い」毛色の表現型を引き起こします。この遺伝子の変異は、近年のヒトにおける自然選択の対象となってきたようで、ヒトの色素沈着に役割を果たしているのではないかと仮説が立てられています。^{[ 12 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるメラノフィリン+タンパク質、+ヒト

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