KAT6A

KAT6A
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1M36、2LN0、2OZU、2RC4、3V43、4LJN、4LK9、4LKA、4LLB​​​​​​​​​​
識別子
エイリアス	KAT6A、MOZ、MYST3、RUNXBP2、ZC2HC6A、ZNF220、MRD32、MYST-3、リジンアセチルトランスフェラーゼ6A、ARTHS
外部ID	オミム: 601408 ; MGI : 2442415 ;ホモロジーン: 4924 ;ジーンカード: KAT6A ; OMA : KAT6A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8p11.21 始める 41,929,479 bp [ 1 ] 終わり 42,051,994 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 A2 始める 23,349,551 bp [ 2 ] 終わり 23,433,275 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 乳首 内淡蒼球 乳管 腕の皮膚 太ももの皮膚 回腸粘膜 ヒップの皮膚 結腸上皮 噴門 外陰部 上位の表現 生殖腺隆起 網膜色素上皮 大臼歯 脛大腿関節 涙腺 左肺葉 小脳虫部 精管 毛様体 血 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 DNA結合 転写コアクチベーター活性 転写因子結合 金属イオン結合 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 アシルトランスフェラーゼ活性 アセチルトランスフェラーゼ活性 亜鉛イオン結合 H4ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性 ヒストン結合 細胞成分 PML本体 ヌクレオソーム MOZ/MORFヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 核 核質 核小体 細胞質 核の粒子 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 生物学的プロセス 動物の臓器の発達 ヌクレオソームの組み立て 骨髄細胞の分化 転写の制御、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 転写の正の制御、DNAテンプレート 細胞老化 ヒストンH3のアセチル化 転写の負の制御、DNAテンプレート タンパク質のアセチル化 p53クラスメディエーターによるシグナル伝達の制御 ヒストンのアセチル化 クロマチン組織 ヒストンH4のアセチル化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 7994 244349 アンサンブル ENSG00000083168 ENSMUSG00000031540 ユニプロット Q92794 Q8BZ21 RefSeq (mRNA) NM_001099412 NM_001099413 NM_001305878 NM_006766 NM_001081149 NM_001364449 RefSeq（タンパク質） NP_001292807 NP_006757 NP_001074618 NP_001351378 場所（UCSC） 8章: 41.93 – 42.05 Mb 8章: 23.35 – 23.43 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

K(リジン)アセチルトランスフェラーゼ6A（KAT6A ）は、ヒトではKAT6A遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}この遺伝子はヒト染色体8番、バンド8p11.21に位置する。^{[ 7 ]}

タンパク質の機能

KAT6Aタンパク質^{[ 8 ]}は、2つの核局在ドメイン、C ₂ HC ₃ジンクフィンガー、およびアセチルトランスフェラーゼドメインを含む。この構造は、KAT6Aがクロマチン結合型アセチルトランスフェラーゼとして機能することを示唆している。^{[ 6 ]} KAT6Aは造血幹細胞の適切な発生に重要である。^{[ 9 ]}

アルボレダ・タム症候群

アルボレダ・タム症候群（ARTHS）^{[ 10 ]}は、 KAT6A症候群（アルボレダ・タム症候群）とも呼ばれ、 KAT6A遺伝子における様々なミスセンス変異、ナンセンス変異、フレームシフト変異によって引き起こされる、まれな常染色体優性発達障害です。この症候群の主な特徴は、発達遅滞、知的発達障害、言語遅滞、小頭症、心奇形、消化管合併症です。^{[ 11 ]}

参考文献

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10. 「OMIMエントリ - # 616268 - アルボレダ・タム症候群; 関節」。
11. Kennedy, J., Goudie, D., Blair, E. et al. KAT6A症候群：病原性KAT6A変異を有する76人の患者における遺伝子型と表現型の相関. Genet Med 21, 850–860 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0259-2

さらに読む

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