パキシプ1

パキシプ1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3QD
識別子
エイリアス	PAXIP1、CAGF29、PACIP1、PAXIP1L、PTIP、TNRC2、CAGF28、PAX相互作用タンパク質1
外部ID	オミム: 608254 ; MGI : 1890430 ;ホモロジーン: 133914 ;ジーンカード: PAXIP1 ; OMA : PAXIP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q36.2 始める 154,943,687 bp [ 1 ] 終わり 155,003,124 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5 B1|5 13.23 cM 始める 27,945,078 bp [ 2 ] 終わり 27,996,689 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 二次卵母細胞 小脳半球 心室帯 小脳の右半球 精巣上体 胸腺 小脳虫部 軟骨組織 胚 神経節隆起 上位の表現 胚の尾 性器結節 胚葉上層 心室帯 接合子 ランゲルハンス島 胸腺 耳板 精子細胞 原始的な条線 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 細胞成分 核マトリックス 核質 MLL3/4複合体 核 ヒストンメチルトランスフェラーゼ複合体 染色体 生物学的プロセス 電離放射線への反応 ヒストンH3-K36メチル化の正の制御 DNA組み換え 転写の制御、DNAテンプレート 絨毛膜の発達 DNA損傷応答、p53クラスメディエーターによるシグナル伝達 転写、DNAテンプレート ヒストンのアセチル化の正の制御 DNA損傷刺激に対する細胞応答 血管形成 アイソタイプスイッチの正の制御 ヒストンH3-K4のメチル化 ヒストンH3-K4メチル化の正の制御 脂肪組織の発達 非相同末端結合による二本鎖切断修復 タンパク質ユビキチン化の正の制御 内皮細胞の移動 DNA修復 RNAポリメラーゼIIプロモーターからの転写開始の正の制御 細胞周期G2/M期移行の調節 IgGアイソタイプへのアイソタイプスイッチの正の制御 DNA損傷刺激に対する応答の正の調節 DNA結合転写因子活性の負の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 22976 55982 アンサンブル ENSG00000157212 ENSMUSG00000002221 ユニプロット Q6ZW49 Q6NZQ4 RefSeq (mRNA) NM_007349 NM_018878 RefSeq（タンパク質） NP_031375 NP_061366 場所（UCSC） 7章: 154.94 – 155 MB 5章: 27.95 – 28 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

PAX相互作用タンパク質1は、ヒトではPAXIP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子はペアードボックス（PAX）遺伝子ファミリーのメンバーであり、6つのBRCT（乳がんカルボキシ末端）ドメインを持つ核タンパク質をコードしています。このタンパク質は、ゲノムの安定性維持、クロマチンの凝縮、そして有糸分裂の進行に重要な役割を果たしています。^{[ 6 ]}タンパク質に影響を与える変異は、アルツハイマー病にも関与していることが示唆されています。^{[ 7 ]}

相互作用

PAXIP1はPAX2 ^{[ 8 ]}およびTP53BP1 ^{[ 9 ]}と相互作用することが示されている^{[ 10 ]}。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000157212 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002221 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (1997年7月). 「ヒト脳由来の長いCAGトリヌクレオチドリピートを持つcDNA」. Hum . Genet . 100 (1): 114–22 . doi : 10.1007/s004390050476 . PMID 9225980. S2CID 25999127 .  
6. 「Entrez Gene: PAXIP1 PAX相互作用タンパク質1（転写活性化ドメインを含む）」。
7. Chen JA, Wang Q, Davis-Turak J, et al. (2015年4月). 「アルツハイマー病、前頭側頭型認知症、進行性核上性麻痺に関する多祖ゲノムワイドエクソームアレイ研究」 . JAMA Neurology . 72 (4): 414–22 . doi : 10.1001/jamaneurol.2014.4040 . PMC 4397175. PMID 25706306 .  
8. Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (2000年7月). 「新規BRCTドメイン含有タンパク質PTIPはPax2と相互作用し、活性クロマチンと関連する」 . Nucleic Acids Res . 28 (14): 2741–51 . doi : 10.1093 / nar/28.14.2741 . PMC 102659. PMID 10908331 .  
9. Jowsey PA, Doherty AJ, Rouse J (2004年12月). 「ヒトPTIPはATMを介したp53の活性化を促進し、電離放射線に対する細胞抵抗性を促進する」 . J. Biol. Chem . 279 (53): 55562–9 . doi : 10.1074/jbc.M411021200 . PMID 15456759 . 
10. Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (2003年10月). 「タンパク質標的化に関わるリン酸化ペプチド結合モジュールとしてのBRCTリピート」. Science . 302 ( 5645): 636–9 . Bibcode : 2003Sci...302..636M . doi : 10.1126/science.1088877 . PMID 14576432. S2CID 21866417 .  

さらに読む

• サンガーセンター；ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンター (1998). 「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」 . Genome Res . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
• Lechner MS, Levitan I, Dressler GR (2000). 「新規BRCTドメイン含有タンパク質PTIPはPax2と相互作用し、活性クロマチンと関連する」 . Nucleic Acids Res . 28 (14): 2741–51 . doi : 10.1093 / nar/28.14.2741 . PMC  102659. PMID  10908331 .
• Hoffmeister A, Ropolo A, Vasseur S, Mallo GV, Bodeker H, Ritz-Laser B, Dressler GR, Vaccaro MI, Dagorn JC, Moreno S, Iovanna JL (2002). 「HMG-I/Y関連タンパク質p8はp300およびPax2トランス活性化ドメイン相互作用タンパク質に結合し、グルカゴン遺伝子プロモーター上のPax2AおよびPax2B転写因子のトランス活性化活性を制御する」 . J. Biol. Chem . 277 (25): 22314–9 . doi : 10.1074/jbc.M201657200 . PMID  11940591 .
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• ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
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• Munoz IM, Jowsey PA, Toth R, Rouse J (2007). 「hPTIPのBRCTドメインによるリン酸化エピトープ結合は、DNA損傷に対する細胞応答の多様な側面を制御する」 . Nucleic Acids Res . 35 (16): 5312–22 . doi : 10.1093/nar/gkm493 . PMC  2018624. PMID  17690115 .

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