PCSK5

PCSK5
識別子
エイリアス	PCSK5、PC5、PC6、PC6A、SPC6、プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン5型
外部ID	オミム: 600488 ; MGI : 97515 ;ホモロジーン: 21244 ;ジーンカード：PCSK5 ; OMA : PCSK5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	76,362,975 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	19番染色体（マウス）
終わり	17,814,996 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	口腔粘膜細胞; 伏在静脈; 腓骨神経; 心膜; 膵管細胞; 二次卵母細胞; 臓側胸膜; 副鼻腔粘膜; 十二指腸; 壁側胸膜;
	上位の表現
	外頸動脈; 内頸動脈; 原腸胚; パネートセル; 精管; 腰椎神経節; 副腎; 生殖腺隆起; 大腿骨体; 前庭感覚上皮;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	セリン型エンドペプチダーゼ活性; ペプチダーゼ活性; 加水分解酵素活性; セリン型ペプチダーゼ活性; ペプチド結合; タンパク質結合; エンドペプチダーゼ活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 内膜系; ゴルジ体腔; 膜; 分泌顆粒; ゴルジ体; 細胞外領域; 細胞外空間; トランスゴルジネットワーク; ゴルジ膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ウイルスのライフサイクル; タンパク質分解; 女性の妊娠; 細胞間シグナル伝達; 冠動脈の発達; 血流へのレニン分泌; 心臓の発達; 心臓中隔の発達; 左右対称性の判定; タンパク質処理; シグナルペプチド処理; 四肢の形態形成; 呼吸管の発達; ペプチド生合成プロセス; 胚移植; ペプチドホルモン処理; 腎臓の発達; 胎児骨格系の発達; 胎児の消化管の発達; 前後パターンの指定; リポタンパク質リパーゼ活性の調節; 神経成長因子処理;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	5125
	18552
	ENSG00000099139
	ENSMUSG00000024713
	Q92824
	Q04592
	NM_001190482 NM_006200 NM_001372043
	NM_001163144 NM_001190483
	NP_001177411 NP_006191 NP_001358972
	NP_001156616 NP_001177412
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン5型は、ヒトでは染色体9q21.3にあるPCSK5遺伝子によってコードされる酵素である^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^] この遺伝子については2つの選択的スプライシング転写が記載されているが、そのうち1つだけが完全長の性質が知られている。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、サブチリシン様プロタンパク質転換酵素ファミリーに属する。このファミリーのメンバーは、潜在性前駆体タンパク質を生物学的に活性な産物へと処理するプロタンパク質転換酵素である。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、いくつかのインテグリンαサブユニットの翻訳後エンドプロテアーゼ処理を媒介する。プロレニン、プロ膜型1マトリックスメタロプロテアーゼ、およびHIV-1糖タンパク質gp160を処理すると考えられている。^{[ 7 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、クラリーノ症候群様奇形と関連している。^{[ 8 ]}

PCSK5の発現は肺がん患者の生存率の上昇と関連している。^{[ 9 ]}

参考文献

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さらに読む

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