PEX16

PEX16
識別子
エイリアス	PEX16、PBD8A、PBD8B、ペルオキシソーム生合成因子16
外部ID	オミム: 603360 ; MGI : 1338829 ;ホモロジーン: 3537 ;ジーンカード：PEX16 ; OMA : PEX16 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	45,918,812 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	2番染色体（マウス）
終わり	92,211,562 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	前頭前皮質; 顆粒球; 肝臓の右葉; 下垂体前葉; C1セグメント; 膵臓の体; 横行結腸粘膜; 内皮細胞; 右前頭葉; 前帯状皮質;
	上位の表現
	肝臓の左葉; 桑実胚; 右腎臓; リップ; 褐色脂肪組織; 皮下脂肪組織; 白色脂肪組織; 原腸胚; 十二指腸; 近位尿細管;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質C末端結合; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; ペルオキシソーム膜; ペルオキシソーム; 小胞体膜; 小胞体; 膜; ペルオキシソーム膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	ペルオキシソームへのタンパク質標的化; 小胞体へのタンパク質の局在; ペルオキシソーム膜の生合成; ペルオキシソーム組織; ペルオキシソームマトリックスへのタンパク質の輸入; タンパク質と膜のドッキング; ER依存性ペルオキシソーム組織; ペルオキシソーム膜へのタンパク質の輸入; ER依存性ペルオキシソームの局在;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	9409
	18633
	ENSG00000121680
	ENSMUSG00000027222
	Q9Y5Y5
	Q91XC9
	NM_004813 NM_057174
	NM_145122
	NP_004804 NP_476515
	NP_660104
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ペルオキシソーム膜タンパク質PEX16は、ヒトではPEX16遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ペルオキシソーム膜タンパク質である。この遺伝子に局在する不活性化ナンセンス変異は、相補群CGD/CG9のツェルウェガー症候群患者において観察された。この遺伝子産物の発現は、形態学的および生化学的に新しいペルオキシソームの形成を回復させ、ペルオキシソームの組織化および生合成における役割を示唆している。この遺伝子では選択的スプライシングが観察されており、2つのバリアントが報告されている。^{[ 6 ]}

相互作用

PEX16はPEX19と相互作用することが示されている。^[⁷^]

参考文献

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^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027222 – Ensembl、2017年5月
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^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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^ ^a ^b「Entrez Gene: PEX16 ペルオキシソーム生合成因子16」。
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さらに読む

本荘正之、田村聡、下澤尚文、他 (1999). 「相補性群Dのペルオキシソーム欠損型ツェルウェガー症候群におけるPEX16遺伝子の変異の病因」 . Am . J. Hum. Genet . 63 (6): 1622–30 . doi : 10.1086/302161 . PMC 1377633. PMID 9837814 .
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Fransen M, Wylin T, Brees C, et al. (2001). 「ヒトPex19pはペルオキシソーム膜タンパク質の選別配列とは異なる領域に結合する」 . Mol. Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128 / MCB.21.13.4413-4424.2001 . PMC 87101. PMID 11390669 .
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外部リンク

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000121680 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000027222 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9922452-5] South ST, Gould SJ (1999年3月). 「既存のペルオキシソームがない場合のペルオキシソーム合成」 . J Cell Biol . 144 (2): 255–66 . doi : 10.1083/jcb.144.2.255 . PMC 2132891. PMID 9922452 .

[entrez-6] 「Entrez Gene: PEX16 ペルオキシソーム生合成因子16」。

[pmid11390669-7] Fransen, M; Wylin T; Brees C; Mannaerts GP; Van Veldhoven PP (2001年7月). 「ヒトPex19pはペルオキシソーム膜タンパク質を、その選別配列とは異なる領域に結合する」 . Mol . Cell. Biol . 21 (13): 4413–24 . doi : 10.1128/MCB.21.13.4413-4424.2001 . ISSN 0270-7306 . PMC 87101. PMID 11390669 .

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