POP1（遺伝子）

POP1
識別子
エイリアス	POP1、POP1ホモログ、リボヌクレアーゼP/MRPサブユニット、ANXD2
外部ID	オミム：602486; MGI : 1914974;ホモロジーン：41000;ジーンカード：POP1; OMA :POP1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	8番染色体（ヒト）
終わり	98,159,835 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	15番染色体（マウス）
終わり	34,530,794 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	睾丸; ; 生殖腺; ; 子宮内膜間質細胞; ; 神経節隆起; ; 心室帯; ; ランゲルハンス島; ; アキレス腱; ; 心臓の頂点; ; 顆粒球; ; 直腸;
	上位の表現
	接合子; ; 一次卵母細胞; ; 手; ; 心室帯; ; 胚葉上層; ; 胚の尾; ; 吻側回遊流; ; 二次卵母細胞; ; 近位尿細管; ; レンズ;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; リボヌクレアーゼP活性; 加水分解酵素活性; リボヌクレアーゼMRP活性; RNA結合;
細胞成分	核小体リボヌクレアーゼP複合体; 核; リボヌクレアーゼMRP複合体; 核質; 細胞外空間; 核小体; ミトコンドリア; ゴルジ体; 細胞内膜小器官; 多量体リボヌクレアーゼP複合体;
生物学的プロセス	tRNA分解プロセス; RNA処理; RNAホスホジエステル結合の加水分解; RNAホスホジエステル結合加水分解、エンドヌクレアーゼ; tRNAの処理; tRNA 5'リーダー除去;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	10940
	67724
	ENSG00000104356
	ENSMUSG00000022325
	Q99575 ; Q96F88
	該当なし
	NM_001145860 ; NM_001145861 ; NM_015029
	NM_026340 ; NM_152894
	NP_001139332 ; NP_001139333 ; NP_055844 ; NP_055844.2
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リボヌクレアーゼP/MRPタンパク質サブユニットPOP1は、ヒトではPOP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

POP1は、ミトコンドリアRNA処理のためのエンドリボヌクレアーゼ複合体とリボヌクレアーゼP複合体という、2つの異なる核小体リボ核タンパク質複合体を構成するタンパク質サブユニットです。このタンパク質は核に局在し、RNA前駆体の処理において機能するリボヌクレアーゼです。^[7]

臨床的意義

POP1は結合組織疾患患者の自己抗原でもある。POP1遺伝子の変異は重度の無呼吸性骨異形成症を引き起こす。^[8]

相互作用

POP1（遺伝子）はPOP4と相互作用することが示されている。^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022325 – Ensembl、2017年5月
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^ 「Entrez Gene: POP1による前駆体1、リボヌクレアーゼP/MRPサブユニットの処理（S. cerevisiae）」。
^ Glazov EA, Zankl, A, Donskoi, M, Kenna, TJ, Thomas, GP, Clark, GR, Duncan, EL, Brown, MA (2011年3月). 「四人家族における全エクソーム再配列解析により、POP1変異が新規骨格異形成症の原因であることが特定された」. PLOS Genetics . 7 (3) e1002027. doi : 10.1371/journal.pgen.1002027 . PMC 3063761. PMID 21455487 .
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さらに読む

野村暢、永瀬剛、宮島暢、他 (1995). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. II. ヒト細胞株KG-1由来のcDNAクローン解析により推定された40個の新規遺伝子（KIAA0041-KIAA0080）のコード配列」. DNA Res . 1 (5): 223–9 . doi : 10.1093/dnares/1.5.223 . PMID 7584044.
Schmiedeknecht G, Büchler C, Schmitz G (1998). 「双方向プロモーターがp14.5遺伝子をRNase PおよびRNase MRPタンパク質サブユニットhPOP1遺伝子に連結する」Biochem. Biophys. Res. Commun . 241 (1): 59– 67. doi :10.1006/bbrc.1997.7772. PMID 9405234.
Dundr M, Olson MO (1999). 「部分的にプロセシングされたpre-rRNAは、有糸分裂中の核小体由来のフォーカスにおいてプロセシング成分と共存して保存される」Mol. Biol. Cell . 9 (9): 2407–22 . doi :10.1091/mbc.9.9.2407. PMC 25507. PMID 9725903 .
Jiang T, Guerrier-Takada C, Altman S (2001). 「ヒト核RNase Pサブユニットにおけるタンパク質-RNA相互作用」RNA . 7 (7): 937–41 . doi :10.1017/S1355838201010299. PMC 1370153. PMID 11455963 .
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000104356 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022325 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10199568-5] Pluk H、van Eenennaam H、Rutjes SA、Pruijn GJ、van Venrooij WJ (1999 年 4 月)。「ヒトRNase MRPリボ核タンパク質複合体におけるRNA-タンパク質相互作用」。RNA。5 (4): 512–24 .土井:10.1017/S1355838299982079。PMC 1369778。PMID 10199568。

[pmid8918471-6] Lygerou Z, Pluk H, van Venrooij WJ, Seraphin B (1997年1月). 「hPop1：ヒトRNase PおよびRNase MRPリボ核タンパク質に共通する自己抗原性タンパク質サブユニット」. EMBO J. 15 ( 21): 5936–48 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00980.x. PMC 452370. PMID 8918471 .

[entrez-7] 「Entrez Gene: POP1による前駆体1、リボヌクレアーゼP/MRPサブユニットの処理（S. cerevisiae）」。

[pmid21455487-8] Glazov EA, Zankl, A, Donskoi, M, Kenna, TJ, Thomas, GP, Clark, GR, Duncan, EL, Brown, MA (2011年3月). 「四人家族における全エクソーム再配列解析により、POP1変異が新規骨格異形成症の原因であることが特定された」. PLOS Genetics . 7 (3) e1002027. doi : 10.1371/journal.pgen.1002027 . PMC 3063761. PMID 21455487 .

[pmid15096576-9] Welting TJ, van Venrooij Walther J, Pruijn Ger JM (2004). 「ヒトRNase MRPリボ核タンパク質複合体のサブユニット間の相互作用」. Nucleic Acids Res . 32 (7). イギリス: 2138–46 . doi :10.1093/nar/gkh539. PMC 407822. PMID 15096576 .