PPP2R1B

PPP2R1B
識別子
エイリアス	PPP2R1B、PP2A-Abeta、PR65B、プロテインホスファターゼ 2 足場サブユニット Abeta
外部ID	オミム: 603113 ; MGI : 1920949 ;ホモロジーン: 70244 ;ジーンカード: PPP2R1B ; OMA : PPP2R1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 11番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 11q23.1 始める 111,726,908 bp [ 1 ] 終わり 111,766,389 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9|9 A5.3 始める 50,756,601 bp [ 2 ] 終わり 50,805,529 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精子 肝臓の右葉 左精巣 右精巣 脂肪組織 膵臓の体 ランゲルハンス島 二次卵母細胞 腹部の脂肪 皮下脂肪組織 上位の表現 原始的な条線 毛包 胎児肝造血前駆細胞 尿管 精嚢 白色脂肪組織 精子細胞 顆頭 胃上皮 リンパ管の内皮細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 タンパク質セリン/スレオニンホスファターゼ活性 タンパク質ホスファターゼ調節活性 細胞成分 膜ラフト 細胞外エクソソーム タンパク質ホスファターゼ2A型複合体 細胞質 生物学的プロセス 形態形成に関与するアポトーシス過程 リガンド非存在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路の正の制御 タンパク質の脱リン酸化 リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5519 73699 アンサンブル ENSG00000137713 ENSMUSG00000032058 ユニプロット P30154 Q7TNP2 RefSeq (mRNA) NM_001177562 NM_001177563 NM_002716 NM_181699 NM_181700 NM_001034085 NM_001286553 NM_028614 RefSeq（タンパク質） NP_001171033 NP_001171034 NP_002707 NP_859050 NP_859051 NP_001029257 NP_001273482 NP_082890 場所（UCSC） 11章: 111.73 – 111.77 Mb 9章: 50.76 – 50.81 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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セリン/スレオニンタンパク質ホスファターゼ2A 65 kDa調節サブユニットAベータアイソフォームは、ヒトではPPP2R1B遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、タンパク質ホスファターゼ2の定常調節サブユニットをコードしています。タンパク質ホスファターゼ2は、4つの主要なSer/Thrホスファターゼの1つであり、細胞の成長と分裂の負の制御に関与しています。共通のヘテロ多量体コア酵素で構成され、触媒サブユニットと定常調節サブユニットで構成され、様々な調節サブユニットと会合しています。定常調節サブユニットAは、触媒サブユニットと可変調節サブユニットBの組み立てを調整する足場分子として機能します。この遺伝子は、定常調節サブユニットAのβアイソフォームをコードしています。この遺伝子の欠陥は、一部の肺がんおよび大腸がんの原因となる可能性があります。この遺伝子には、少なくとも2つの異なるアイソフォームをコードする転写バリアントが見つかっています。^{[ 7 ]}

発見

PPP2R1B遺伝子は、 11番染色体に焦点を当てたヒトゲノムプロジェクト研究センターの一環として発見されました。^{[ 8 ] [ 9 ]}

臨床的意義

PPP2R1Bの体細胞変異は、大腸癌および肺癌の腫瘍および細胞株において同定されており^{[ 8 ]} 、これらの変異がタンパク質機能に影響を与えるという証拠から、PPP2R1Bがこれらの癌における腫瘍抑制遺伝子候補としての役割を示唆している。実験的研究では、PPP2R1Bの発現抑制によって不死化ヒト細胞が腫瘍形成能を獲得し、野生型タンパク質が低分子GTPaseであるRalAと複合体を形成することが示されている。これらの知見は、 PPP2R1BがRalAの機能制御に関与する腫瘍抑制因子としての役割を示唆している^{[ 10 ] 。}

症例シリーズでは、 PPP2R1Bの生殖細胞系列機能喪失（LOF）変異を持つ癌患者9名が報告されており、その中で最も多くみられた診断は乳癌であった。^{[ 11 ]}記録された症例すべてにおいて、患者には乳癌、卵巣癌、前立腺癌、子宮癌、腎臓癌、大腸癌などの癌の家族歴があり、PPP2R1Bが乳癌やその他の癌の素因遺伝子として機能する可能性があることを示唆している。^{[ 6 ]}

相互作用

PPP2R1B は以下と相互作用することが示されています。

• PPP2CA、^{[ 12 ] [ 13 ]}
• PPP2CB、^{[ 12 ]}
• PPP2R2A、^{[ 12 ] [ 14 ]}
• PPP2R3B、^{[ 12 ]}
• PPP2R5A、^{[ 12 ] [ 13 ] [ 15 ]}
• PPP2R5B、^{[ 15 ]}
• PPP2R5C、^{[ 15 ]}
• PPP2R5D、^{[ 15 ]} および
• PPP2R5E [ ^{15 ]​}

参考文献

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7. 「Entrez遺伝子：PPP2R1Bタンパク質ホスファターゼ2（旧称2A）、調節サブユニットA、ベータアイソフォーム」。
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11. Mazhar S, O'Connor CM, Harold A, Dowdican AC, Ulintz PJ, Hanson EN, 他 (2025年4月). 「がん既往歴および家族歴を有する患者におけるPPP2R1Bの生殖細胞系列機能喪失変異」 . JCI Insight e186288. doi : 10.1172/jci.insight.186288 . PMC 12129040. PMID 40178903 .  
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13. Goudreault M, D'Ambrosio LM, Kean MJ, Mullin MJ, Larsen BG, Sanchez A, et al. (2009年1月). 「PP2Aホスファターゼ高密度相互作用ネットワークは、脳海綿状血管腫3（CCM3）タンパク質にリンクする、ストリアチンと相互作用する新規ホスファターゼおよびキナーゼ複合体を同定する」 . Molecular & Cellular Proteomics . 8 (1): 157– 171. doi : 10.1074/mcp.M800266-MCP200 . PMC 2621004. PMID 18782753 .  
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さらに読む

• Zolnierowicz S (2000年10月). 「2A型タンパク質ホスファターゼ、多数のシグナル伝達経路の複雑な調節因子」.生化学薬理学. 60 (8): 1225–1235 . doi : 10.1016/S0006-2952(00)00424-X . PMID  11007961 .
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