PTCH1

PTCH1
識別子
エイリアス	PTCH1、BCNS、HPE7、NBCCS、PTC、PTC1、PTCH、PTCH11、パッチ1
外部ID	オミム: 601309 ; MGI : 105373 ;ホモロジーン: 223 ;ジーンカード: PTCH1 ; OMA : PTCH1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q22.32 始める 95,442,980 bp [ 1 ] 終わり 95,517,057 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 13 B3|13 32.8 cM 始める 63,656,142 bp [ 2 ] 終わり 63,721,412 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脛骨 脊髄神経節 三叉神経節 腓骨神経 幽門 精子 網膜色素上皮 噴門 内淡蒼球 子宮内膜 上位の表現 上顎 生殖腺隆起 歯 大臼歯 精管 移動性腸管神経堤細胞 小脳葉 坐骨神経 毛包 真皮 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヘパリン結合 滑らかな製本 コレステロール結合 パッチを当てたバインディング タンパク質結合 ヘッジホッグ受容体活性 ヘッジホッグファミリータンパク質結合 サイクリン結合 タンパク質含有複合体結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 エンドサイトーシス小胞膜 樹状成長円錐 ゴルジ体 細胞内膜小器官 シナプス後密度 膜 細胞膜 軸索成長円錐 胴体 毛様体膜 細胞質の核周囲領域 カベオラ 繊毛 核 生物学的プロセス パターン仕様プロセス 腎臓系の発達 神経板軸の仕様 エストラジオールへの反応 四肢の形態形成 スムースンドシグナル伝達経路の負の調節 有機環状化合物への反応 レチノイン酸への反応 グルコース恒常性 胚器官の発達 後腎の発達に関与する細胞増殖 多細胞生物の成長の負の調節 タンパク質処理 機械的刺激に対する反応 心臓の形態形成 表皮細胞の運命決定 子宮内胚発生 RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 後肢の形態形成 DNA結合転写因子活性の負の制御 骨芽細胞分化の負の制御 乳腺上皮細胞の分化 体節の発達 コレステロールに対する細胞反応 タンパク質の局在の制御 転写の正の制御、DNAテンプレート 乳腺管の形態形成 乳腺の発達 神経管のパターン形成 スムーズンドシグナル伝達経路の調節 尿管芽の形態形成に関与する分岐 神経管閉鎖 脳の発達 ケラチノサイトの増殖 細胞分裂の負の調節 背側/腹側神経管のパターン形成に関与する平滑化シグナル伝達経路 細胞集団の増殖の調節 胚の四肢形態形成 コレステロール排出の正の調節 有糸分裂細胞周期の調節 上皮細胞増殖の負の調節 表皮の発達 動物の器官の形態形成 腎臓の発達に関与する細胞分化 細胞運命決定 塩素酸への反応 成長の調節 スムーズなシグナル伝達経路 背側/腹側神経管のパターン形成 脊髄運動ニューロンの分化 転写の負の制御、DNAテンプレート 表皮細胞分化の正の調節 背側/腹側パターン形成 神経管形成 シグナル伝達 細胞集団増殖の負の調節 咽頭系の発達 前立腺の発達 交連ニューロン軸索誘導 タンパク質の細胞膜への局在 肝臓再生 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5727 19206 アンサンブル ENSG00000185920 ENSMUSG00000021466 ユニプロット Q13635 Q61115 RefSeq (mRNA) NM_000264 NM_001083602 NM_001083603 NM_001083604 NM_001083605 NM_001083606 NM_001083607 NM_001354918 NM_001354919 NM_008957 NM_001328514 RefSeq（タンパク質） NP_000255 NP_001077071 NP_001077072 NP_001077073 NP_001077074 NP_001077075 NP_001077076 NP_001341847 NP_001341848 NP_001315443 NP_032983 場所（UCSC） 9章: 95.44 – 95.52 Mb 13章: 63.66 – 63.72 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

タンパク質パッチホモログ1はパッチファミリーのメンバーであるタンパク質であり、ヒトではPTCH1遺伝子によってコードされています。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

PTCH1はパッチド遺伝子ファミリーの一員であり、胚構造の形成と腫瘍形成に関与する分泌分子であるソニックヘッジホッグの受容体です。この遺伝子は腫瘍抑制因子として機能します。PTCH1遺伝子産物は膜貫通タンパク質であり、スムーゼンドと呼ばれる別のタンパク質の放出を抑制します。ソニックヘッジホッグがPTCH1に結合すると、スムーゼンドが放出され、細胞増殖のシグナルを伝達します。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、母斑性基底細胞癌症候群（別名ゴーリン症候群）^{[ 7 ]} 、食道扁平上皮癌、毛包上皮腫、膀胱移行上皮癌、および全前脳胞症と関連付けられている。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写産物バリアントが生じる。追加のスプライスバリアントも報告されているが、それらの完全長配列と生物学的妥当性は現時点では決定されていない。^{[ 6 ]}

PTCH1の変異はゴーリン症候群を引き起こし、また、全前脳胞症患者にも変異が見つかっている。^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}これらの患者の中には、全前脳胞症の特徴として口唇裂および口蓋裂を呈するものがおり、PTCH1のミスセンス変異は、非症候性口唇裂および口蓋裂患者のシークエンシングスクリーニングでも見つかっている。^{[ 11 ]}さらに、PTCH1内またはその付近のSNP間の関連性が、非症候性口唇裂および口蓋裂と関連していることが判明している。^{[ 11 ] [ 12 ]} PTCH1の変異は髄芽腫とも関連している。^{[ 13 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185920 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021466 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Johnson RL, Rothman AL, Xie J, Goodrich LV, Bare JW, Bonifas JM, Quinn AG, Myers RM, Cox DR, Epstein EH, Scott MP (1996年8月). 「ヒトにおけるpatchedホモログ、基底細胞母斑症候群の候補遺伝子」. Science . 272 (5268): 1668–71 . Bibcode : 1996Sci...272.1668J . doi : 10.1126 / science.272.5268.1668 . PMID 8658145. S2CID 9160210 .  
6. 「Entrez遺伝子：PTCH1パッチホモログ1（ショウジョウバエ） 」。
7. Cantú-Reyna C (2014). 「ゴーリン症候群におけるPTCH1腫瘍抑制遺伝子の変異。症例報告」 . Acta Pediatr Esp . 72 (11): e407–e414 . 2019年3月12日閲覧。
8. Ming JE, Kaupas ME, Roessler E, Brunner HG, Golabi M, Tekin M, Stratton RF, Sujansky E, Bale SJ, Muenke M (2002年4月). 「SONIC HEDGEHOG受容体PATCHED-1の変異は全前脳胞症と関連する」 . Hum. Genet . 110 (4): 297– 301. doi : 10.1007/ s00439-002-0695-5 . PMID 11941477. S2CID 32865658 .  
9. Rahimov F, Ribeiro LA, de Miranda E, Richieri-Costa A, Murray JC (2006年12月). 「ブラジル人患者4名におけるGLI2変異：表現型スペクトルの広さは？」Am. J. Med. Genet. A . 140 (23): 2571–6 . doi : 10.1002/ajmg.a.31370 . PMID 17096318 . S2CID 21019963 .  
10. Ribeiro LA, Quiezi RG, Nascimento A, Bertolacini CP, Richieri-Costa A (2010年7月). 「HoloprosencephalyおよびHoloprosencephaly様表現型とGAS1 DNA配列変化：ブラジル人患者4名の報告」Am. J. Med. Genet. A . 152A (7): 1688–94 . doi : 10.1002/ajmg.a.33466 . PMID 20583177 . S2CID 25445281 .  
11. Mansilla MA, Cooper ME, Goldstein T, Castilla EE, Lopez Camelo JS, Marazita ML, Murray JC (2006年1月). 「PTCH遺伝子変異による孤立性口唇裂・口蓋裂への寄与」 . Cleft Palate Craniofac. J. 43 ( 1 ) : 21–9 . doi : 10.1597/04-169R.1 . PMC 2151847. PMID 16405370 .  
12. Moreno LM, Mansilla MA, Bullard SA, Cooper ME, Busch TD, Machida J, Johnson MK, Brauer D, Krahn K, Daack-Hirsch S, L'heureux J, Valencia-Ramirez C, Rivera D, López AM, Moreno MA, Hing A, Lammer EJ, Jones M, Christensen K, Lie RT, Jugessur A, Wilcox AJ, Chines P, Pugh E, Doheny K, Arcos-Burgos M, Marazita ML, Murray JC, Lidral AC (2009年12月). 「FOXE1と口唇裂（口蓋裂の有無を問わず）および口蓋裂（口蓋裂のみ）の関連性」 . Hum. Mol. Genet . 18 (24): 4879–96 . doi : 10.1093 / hmg/ddp444 . PMC 2778374. PMID 19779022 .  
13. ジョーンズ DT、イェーガー N、クール M、ジヒナー T、ヒッター B、サルタン M、チョー YJ、ピュー TJ、ホーヴェシュタット V、シュテュッツ AM、ラウシュ T、ワルナッツ HJ、リジョヴァ M、ベンダー S、シュトゥルム D、プライアー S、シン H、パフ E、ジーバー L、ヴィットマン A、レムケ M、ウィット H、ヒッター S、ツァリディス・T、ヴァイシェンフェルト・J、レーダー・B、アヴツィ・M、アムスティスラフスキー・V、ザパトカ・M、ウェーバー・UD、ワン・Q、ラシチュカ・B、バルトロマエ・CC、シュミット・M、フォン・カッレ・C、アスト・V、ラヴェレンツ・C、エイルス・J、カッベ・R、ベネス・V、ファン・スルイス・P、コスター・J、ヴォルクマン・R、シー・D、ラッセル・ベッツ MJ RB、ココ S、トニーニ GP、シューラー U、ハンス V、グラーフ N、キム YJ、モノラヌ C、ロッゲンドルフ W、ウンターベルク A、ヘロルト＝メンデ C、ミルデ T、クロジク AE、フォン ダイムリング A、ヴィット O、マース E、レスラー J、エビンガー M、シューマン MU、フリューヴァルト MC、ハッセルブラット M、ハバドN、ルトコウスキー S、フォン ビューレン AO、ウィリアムソン D、クリフォード SC、マッケイブ MG、コリンズ VP、ウルフ S、ウィーマン S、レーラッハ H、ブラザーズ B、シューレン W、フェルスバーグ J、ライフェンバーガー G、ノースコ​​ット PA、テイラー MD、マイヤーソン M、ポメロイ SL、ヤスポ ML、コーベル JO、コルシュノフ A、エイルス R、フィスター SM、リヒター P (8 月) 2012年). 「髄芽腫の根底にあるゲノム複雑性の解明」 . Nature . 488 ( 7409): 100–5 . Bibcode : 2012Natur.488..100J . doi : 10.1038/nature11284 . PMC 3662966. PMID 22832583 .  

さらに読む

• Villavicencio EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000). 「ヒトの発達と疾患におけるソニックヘッジホッグ-パッチ-GLI経路」 . Am. J. Hum. Genet . 67 (5): 1047–54 . doi : 10.1016 / S0002-9297(07)62934-6 . PMC  1288546. PMID  11001584 .
• Corcoran RB, Scott MP (2002) . 「髄芽腫および基底細胞母斑症候群のマウスモデル」. J​​. Neurooncol . 53 (3): 307–18 . doi : 10.1023/A:1012260318979 . PMID  11718263. S2CID  12886219 .
• Lindström E, Shimokawa T, Toftgård R, Zaphiropoulos PG (2006). 「PTCH変異：分布と解析」 . Hum . Mutat . 27 (3): 215–9 . doi : 10.1002/humu.20296 . PMID  16419085. S2CID  35694533 .
• Gailani MR, Bale SJ, Leffell DJ, et al. (1992). 「ゴーリン症候群における発達障害は9番染色体上の推定腫瘍抑制遺伝子に関連する」. Cell . 69 (1): 111–7 . doi : 10.1016 / 0092-8674(92)90122-S . PMID  1348213. S2CID  25784843 .
• Hahn H, Christiansen J, Wicking C, et al. (1996). 「哺乳類のパッチホモログはソニックヘッジホッグの標的組織で発現し、発達異常に関連する領域にマッピングされる」 . J. Biol. Chem . 271 (21): 12125–8 . doi : 10.1074/jbc.271.18.10941 . PMID  8647801 .
• Hahn H, Wicking C, Zaphiropoulous PG, et al. (1996). 「母斑性基底細胞癌症候群におけるショウジョウバエpatchedのヒトホモログの変異」 . Cell . 85 ( 6): 841–51 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)81268-4 . PMID  8681379. S2CID  16281524 .
• Gailani MR, Ståhle-Bäckdahl M, Leffell DJ, et al. (1996). 「散発性基底細胞癌におけるショウジョウバエpatchedのヒトホモログの役割」Nat. Genet . 14 (1): 78– 81. doi : 10.1038/ng0996-78 . PMID  8782823. S2CID  5221628 .
• Chidambaram A, Goldstein AM, Gailani MR, et al. (1996). 「白人およびアフリカ系アメリカ人の母斑性基底細胞癌症候群患者におけるショウジョウバエのpatched遺伝子のヒトホモログの変異」Cancer Res . 56 (20): 4599–601 . PMID  8840969 .
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」 Genome Res 6 ( 9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548 .
• Stone DM, Hynes M, Armanini M, et al. (1996). 「腫瘍抑制遺伝子 patched はソニックヘッジホッグの候補受容体をコードする」Nature . 384 (6605): 129–34 . Bibcode : 1996Natur.384..129S . doi : 10.1038/384129a0 . PMID  8906787 . S2CID  4342540 .
• Wicking C, Shanley S, Smyth I, et al. (1997). 「母斑性基底細胞癌症候群における生殖細胞系列変異のほとんどはPATCHEDタンパク質の早期終結を招き、遺伝子型と表現型の相関は明らかではない」 Am . J. Hum. Genet . 60 (1): 21–6 . PMC  1712561. PMID  8981943 .
• Lench NJ, Telford EA, High AS, et al. (1997). 「ヒトのパッチ型生殖細胞系列変異による母斑基底細胞癌症候群の特徴づけ」. Hum. Genet . 100 ( 5– 6): 497– 502. doi : 10.1007 /s004390050541 . PMID  9341860. S2CID  944397 .
• Aszterbaum M, Rothman A, Johnson RL, et al. (1998). 「散発性基底細胞癌および基底細胞母斑症候群患者におけるヒトPATCHED遺伝子の変異の同定」 . J. Invest. Dermatol . 110 (6): 885–8 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1998.00222.x . PMID  9620294 .
• Carpenter D, Stone DM, Brush J, et al. (1998). 「脊椎動物ヘッジホッグタンパク質ファミリーの2つのパッチ受容体の特性評価」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (23): 13630–4 . Bibcode : 1998PNAS ...9513630C . doi : 10.1073/pnas.95.23.13630 . PMC  24870. PMID  9811851 .
• Liu JH, Wei S, Burnette PK, et al. (1999). 「TGF-β受容体IIとサイクリンBの機能的関連性」Oncogene . 18 (1): 269–75 . doi : 10.1038/sj.onc.1202263 . PMID  9926943 .
• Hasenpusch-Theil K, Bataille V, Laehdetie J, et al. (1999). 「ゴーリン症候群：ヒトPTCH遺伝子の4つの新規生殖細胞系列変異の同定．Mutations in brief no. 137. オンライン版」 . Hum. Mutat . 11 (6): 480. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<480 :: AID-HUMU9>3.0.CO;2-4 . PMID  10200051. S2CID  42048593 .
• Dong J, Gailani MR, Pomeroy SL, et al. (2000). 「髄芽腫における直接シークエンシングによるPATCHED変異の同定」Hum. Mutat . 16 (1): 89– 90. doi : 10.1002/1098-1004(200007)16:1<89::AID-HUMU18>3.0.CO;2-7 . PMID  10874314 . S2CID  84143648 .
• Reifenberger J, Arnold N, Kiechle M, et al. (2001). 「母斑性基底細胞癌症候群および家族性乳がん患者におけるPTCH遺伝子およびBRCA1遺伝子の同時生殖細胞系列変異」 . J. Invest. Dermatol . 116 (3): 472–4 . doi : 10.1046/j.1523-1747.2001.01279-2.x . PMID  11231326 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの母斑性基底細胞癌症候群に関するエントリ
• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの9q22.3微小欠失に関するエントリ
• ショウジョウバエのパッチ- インタラクティブフライ
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるPTCH1ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるPTCH1ヒト遺伝子の詳細。

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PTCH1&oldid=1301332023」より取得