RAD51L1

RAD51B
識別子
エイリアス	RAD51B、R51H2、RAD51L1、REC2、RAD51パラログB
外部ID	オミム: 602948 ; MGI : 1099436 ;ホモロジーン: 50190 ;ジーンカード: RAD51B ; OMA : RAD51B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 14番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 14q24.1 始める 67,819,779 bp [ 1 ] 終わり 68,730,218 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 12番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 12|12 C3 始める 79,297,282 bp [ 2 ] 終わり 79,814,690 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓骨神経 口腔粘膜細胞 睾丸 二次卵母細胞 子宮体部 心室帯 アキレス腱 胆嚢 脳梁 結腸上皮 上位の表現 胚盤胞 接合子 精子細胞 胚 桑実胚 積雲細胞 胚 心室帯 胚の尾 子宮 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 ヌクレオチド結合 DNAに作用するATP依存性活性 DNA鎖交換活性 一本鎖DNA結合 タンパク質結合 4方向ジャンクションDNA結合 二本鎖DNA結合 エンドデオキシリボヌクレアーゼ活性 ATP結合 細胞成分 レプリケーションフォーク 核質 Rad51B-Rad51C-Rad51D-XRCC2複合体 核 生物学的プロセス ストランド侵入 電離放射線への反応 相互減数分裂組換え DNA組み換え 血液凝固 DNA損傷刺激に対する細胞応答 有糸分裂細胞周期のG2/M移行の正の調節 有糸分裂組換え DNA修復 減数分裂DNAリコンビナーゼアセンブリ 相同組換えによる二本鎖切断修復 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 5890 19363 アンサンブル ENSG00000182185 ENSMUSG00000059060 ユニプロット O15315 O35719 RefSeq (mRNA) NM_002877 NM_133509 NM_133510 NM_001321809 NM_001321810 NM_001321812 NM_001321814 NM_001321815 NM_001321817 NM_001321818 NM_001321819 NM_001321821 NM_001252562 NM_009014 RefSeq（タンパク質） NP_001308738 NP_001308739 NP_001308741 NP_001308743 NP_001308744 NP_001308746 NP_001308747 NP_001308748 NP_001308750 NP_002868 NP_598193 NP_598194 NP_001239491 NP_033040 場所（UCSC） 14章: 67.82 – 68.73 Mb 12章: 79.3 – 79.81 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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DNA修復タンパク質RAD51ホモログ2は、ヒトではRAD51L1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、RAD51タンパク質ファミリーのメンバーです。RAD51ファミリーのメンバーは、相同組換えによるDNA修復に必須の進化的に保存されたタンパク質です。このタンパク質は、ファミリーメンバーであるRAD51Cと安定なヘテロ二量体を形成することが示されており、RAD51CはさらにRAD51、XRCC2、XRCC3などの他のファミリーメンバーと相互作用します。この遺伝子の過剰発現は細胞周期G1期の遅延と細胞アポトーシスを引き起こすことが示されており、このタンパク質がDNA損傷の感知に役割を果たしていることが示唆されています。少なくとも3つの異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが観察されています。^{[ 7 ]}

RAD51L1はDNA二本鎖切断の修復に利用される。^{[ 8 ]} RAD51L1遺伝子の 異なる多型はガンマ線に対する感受性と神経膠腫のリスクを調節する。^{[ 8 ]}

相互作用

RAD51L1はRAD51Cと相互作用することが示されている。^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

参考文献

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