RAD54B

RAD54B
識別子
エイリアス	RAD54B、RDH54、RAD54ホモログB（S. cerevisiae）、RAD54ホモログB
外部ID	オミム: 604289 ; MGI : 3605986 ;ホモロジーン: 8240 ;ジーンカード: RAD54B ; OMA : RAD54B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q22.1 始める 94,371,960 bp [ 1 ] 終わり 94,475,115 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4|4 A1 始める 11,558,922 bp [ 2 ] 終わり 11,615,805 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 生殖腺 睾丸 心室帯 卵母細胞 二次卵母細胞 神経節隆起 子宮内膜 網膜色素上皮 肝臓の右葉 上位の表現 耳小胞 卵黄嚢 胚の尾 性器結節 一次卵母細胞 接合子 桑実胚 胚盤胞 胚盤胞 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 RNAヘリカーゼ活性 DNAトランスロカーゼ活性 DNA結合 DNAヘリカーゼ活性 ヌクレオチド結合 加水分解酵素活性 ATP結合 ヘリカーゼ活性 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 核 生物学的プロセス 相互減数分裂組換え 有糸分裂組換え DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞応答 DNA二重鎖の巻き戻し 相同組換えによる二本鎖切断修復 転写の制御、DNAテンプレート 転写、DNAテンプレート 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 25788 623474 アンサンブル ENSG00000197275 ENSMUSG00000078773 ユニプロット Q9Y620 O95073 Q8BKE5 Q6PFE3 RefSeq (mRNA) NM_001205262 NM_001205263 NM_006550 NM_012415 NM_134434 NM_001039556 NM_001256145 NM_177285 RefSeq（タンパク質） NP_001192191 NP_001192192 NP_036547 NP_001192191 NP_001192192 NP_036547 NP_001243071 NP_001034645 NP_001243074 場所（UCSC） 8章: 94.37 – 94.48 Mb 4章: 11.56 – 11.62 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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DNA修復および組み換えタンパク質RAD54Bは、ヒトではRAD54B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、DEAD様ヘリカーゼスーパーファミリーに属します。サッカロミセス・セレビシエ（Saccharomyces cerevisiae）のRAD54およびRDH54と相同性を有し、どちらもDNAの相同組換えおよび修復に関与しています。このタンパク質は二本鎖DNAに結合し、DNA存在下でATPase活性を示します。この遺伝子は精巣と脾臓で高発現しており、減数分裂および有糸分裂組換えにおいて活発な役割を果たしていることが示唆されています。この遺伝子のホモ接合変異は、原発性リンパ腫および大腸癌で観察されています。^{[ 7 ]}

相互作用

RAD54BはRAD51と相互作用することが示されている。^{[ 6 ]}

癌

RAD54B 遺伝子は、大腸がん（約3.3％）、乳がん（約3.4％）、肺がん（約2.6％）など、多くの種類のがんにおいて体細胞変異または欠失している。 ^{[ 8 ]} 北米では、これら3つのがんだけで、年間約20,500人がRAD54B欠陥がんと診断されている。前臨床研究では、RAD54Bに欠陥のある大腸がん細胞は、 DNA修復タンパク質PARP1の阻害剤によって選択的に死滅することが判明した。^{[ 8 ]} PARP1阻害剤は、がん細胞におけるRAD54B経路の喪失を補う可能性のある代替DNA修復応答を阻害する可能性が高い。そのため、PARP1阻害剤で処理したRAD54B欠損がん細胞は、RAD54に欠陥のない非がん細胞よりも、自然に発生するDNA損傷による死滅に対して明らかに脆弱である（合成致死の項を参照）。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000197275 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000078773 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 平本隆、中西隆、住吉隆、福田隆、松浦俊、田内裕、小松和、柴崎裕、乾裕、綿谷正、安富正、住井和、梶山G、鎌田直、宮川和、神谷和 (1999年6月)。 「原発がんにおける新規ヒト RAD54 相同体 RAD54B の変異」。がん遺伝子。18 (22): 3422–6 .土井: 10.1038/sj.onc.1202691。PMID 10362364。S2CID 24095399。  
6. 田中 憲治、平本 剛志、福田 剛志、宮川 憲治 (2000年9月). 「新規ヒトrad54ホモログRad54BはRad51と会合する」 . J Biol Chem . 275 (34): 26316–21 . doi : 10.1074/jbc.M910306199 . PMID 10851248 . 
7. 「Entrez Gene: RAD54B RAD54 ホモログ B (S. cerevisiae)」。
8. McAndrew EN, Lepage CC, McManus KJ (2016年12月). 「PARP1阻害によるRAD54B欠損大腸癌細胞の合成致死効果はSOD1阻害によって増強される」 . Oncotarget . 7 ( 52): 87417– 87430. doi : 10.18632/oncotarget.13654 . PMC 5349998. PMID 27902462 .  

さらに読む

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• 田中 功、香川 渉、杵渕 毅、他 (2002). 「ヒトRad54Bは二本鎖DNA依存性ATPaseであり、酵母における構造相同体Tid1/Rdh54とは異なる生化学的性質を有する」. Nucleic Acids Res . 30 (6): 1346–53 . doi : 10.1093/nar/30.6.1346 . PMC  101365. PMID 11884632  .
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