Rabエスコートタンパク質1

CHM
識別子
エイリアス	CHM、DXS540、GGTA、HSD-32、REP-1、TCD、Rabエスコートタンパク質1、CHM Rabエスコートタンパク質
外部ID	オミム: 300390 ; MGI : 892979 ;ホモロジーン: 334 ;ジーンカード：CHM ; OMA : CHM - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq21.2 始める 85,861,180 bp [ 1 ] 終わり 86,047,561 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X|X E1 始める 1億1195万290bp [ 2 ] 終わり 112,095,214 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 内皮細胞 ブロードマン野23 中側頭回 胚上皮 臓側胸膜 ランゲルハンス島 中心後回 壁側胸膜 アキレス腱 視床の外側核群 上位の表現 毛様体 海馬の区分 海馬固有部I領域 網膜色素上皮 脈絡叢上皮 虹彩 外側膝状体 球形嚢 内側膝状体 内側背側核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 Rabゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ活性 GTPase活性化因子活性 GDP解離阻害活性 細胞成分 細胞質 Rabタンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ複合体 細胞質 核 生物学的プロセス GTPase活性の正の調節 細胞内タンパク質輸送 タンパク質ゲラニルゲラニル化 刺激に対する反応 視覚知覚 膜へのタンパク質標的化 触媒活性の調節 低分子GTPaseを介したシグナル伝達 アポトーシス過程の調節 翻訳後タンパク質修飾 小胞輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1121 12662 アンサンブル ENSG00000188419 ENSMUSG00000025531 ユニプロット P24386 Q9QXG2 RefSeq (mRNA) NM_000390 NM_001037312 NM_001145414 NM_001320959 NM_001362517 NM_001362518 NM_001362519 NM_152579 NM_018818 NM_001370788 NM_001370789 NM_001370790 RefSeq（タンパク質） NP_000381 NP_001138886 NP_001307888 NP_001349446 NP_001349447 NP_001349448 該当なし 場所（UCSC） 染色体X: 85.86 – 86.05 Mb 染色体X: 111.95 – 112.1 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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Rabエスコートタンパク質1（REP1 ）は、 rabタンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ成分A1としても知られ、ヒトではCHM遺伝子によってコードされている酵素です。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子は、RABゲラニルゲラニルトランスフェラーゼホロ酵素の構成要素Aをコードする。二量体ホロ酵素において、このサブユニットはプレニル化されていないRab GTPaseに結合し、それらを触媒Rab GGTaseサブユニットに提示してゲラニルゲラニル転移反応を誘導する。Rab GTPaseは、適切な細胞内膜に局在するために、 C末端の1つまたは2つのシステイン残基がゲラニルゲラニル化されている必要がある。^{[ 6 ]}

相互作用

CHM（遺伝子）はRAB1A ^{[ 7 ]}、RAB7A ^{[ 8 ] 、[ 9 ]}、RAB3A ^{[ 7 ]}と相互作用することが示されている^{[ 10 ]}。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、脈絡膜ジストロフィー（タペトコロイドジストロフィー、TCD）としても知られるコロイデレミアの原因となる。このX連鎖性疾患は、脈絡膜、網膜色素上皮、網膜の進行性ジストロフィーを特徴とする。^{[ 6 ]}

参照

• Rab（Gタンパク質）

参考文献

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10. Pereira-Leal JB, Strom M, Godfrey RF, Seabra MC (2003年1月). 「RabとRabエスコートタンパク質の相互作用の構造決定因子：Rabファミリーモチーフが保存された結合面を定義する」. Biochem. Biophys. Res. Commun . 301 (1): 92–7 . Bibcode : 2003BBRC..301...92P . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02963-7 . PMID 12535645 . 

さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW の脈絡膜血症に関するエントリー
• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるRab+エスコート+タンパク質+1、+ヒト

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