RNA、U4atac小核RNA（U12依存性スプライシング） は、ヒトではRNU4ATAC 遺伝子によってコードされている 小さな核RNA である。[ 3 ]
この遺伝子によってコードされる低分子核RNA（snRNA）は、U12依存性マイナースプライソソーム 複合体の一部です。このリボ核タンパク質複合体は、コードされるRNAに加えて、U11、U12、U5、およびU6atac snRNAで構成されています。U12依存性スプライソソームは、ヒトゲノム中の約700個の特定のイントロンのスプライシングに必須です。
ゲノミクス RNU4ATAC 遺伝子は2番染色体 （2q14.2）に位置し、タンパク質をコードするCLASP1 遺伝子のイントロン内に埋め込まれた単一コピー遺伝子であり、 CLASP1 からアンチセンス方向に転写されます。
臨床的重要性 この遺伝子の欠陥は、常染色体劣性遺伝を示すいくつかのヒト遺伝症候群の原因となる。これらの症候群には、テイビ・リンダー症候群（小頭症性骨異形成原発性小人症 1型（MOPD1）、ロイフマン症候群 、ローリー・ウッド症候群 などが含まれる。[ 3 ]
参考文献
さらに読む Edery P、Marcaillou C、Sahbatou M、Labalme A、Chastang J、Touraine R、Tubcher E、Senni F、Bober MB、Nampoothiri S、Jouk PS、Staichen E、Berland S、Toutain A、Wise CA、Sanlaville D、Rousseau F、Clerget-Darpoux F、Leutenegger AL (2011 年 4 月)。 「マイナースプライシング成分U4atac snRNAの欠損とTALS発達障害との関連」。科学 。332 (6026): 240– 3. Bibcode : 2011Sci...332..240E 。土井 ：10.1126/science.1202205 。PMID 21474761 。S2CID 11354957 。 He H, Liyanarachchi S, Akagi K, Nagy R, Li J, Dietrich RC, Li W, Sebastian N, Wen B, Xin B, Singh J, Yan P, Alder H, Haan E, Wieczorek D, Albrecht B, Puffenberger E, Wang H, Westman JA, Padgett RA, Symer DE, de la Chapelle A (2011年4月). 「発達障害MOPD Iにおけるマイナースプライソソーム構成因子U4atac snRNAの変異」 . Science . 332 (6026): 238–40 . Bibcode : 2011Sci...332..238H . doi : 10.1126/science.1200587 . PMC 3380448 PMID 21474760 。 Abdel-Salam GM, Miyake N, Eid MM, Abdel-Hamid MS, Hassan NA, Eid OM, Effat LK, El-Badry TH, El-Kamah GY, El-Darouti M, Matsumoto N (2011年11月). 「RNU4ATACのホモ接合変異は、色素異常を伴う小頭症I型骨異形成原発性小人症（MOPD I）の原因となる」. American Journal of Medical Genetics Part A. 155A ( 11): 2885–96 . doi : 10.1002 / ajmg.a.34299 . PMID 21990275. S2CID 8429347 . Wollenberg P, Rummel W (1985年4月). 「血管灌流マウス小腸におけるリン酸、スルホン酸、およびスルファミン酸のスルホ抱合体放出への影響」Naunyn-Schmiedeberg's Archives of Pharmacology . 329 (2): 195– 200. doi : 10.1007/bf00501212 . PMID 2409455 . S2CID 40062675 . Shukla GC, Padgett RA (2004年1月). 「U4低分子核RNAはメジャースプライソソームとマイナースプライソソームの両方で機能する」 . 米国科学アカデミー紀要 . 101 (1): 93–8 . Bibcode : 2004PNAS..101...93S . doi : 10.1073/pnas.0304919101 PMC 314144. PMID 14691257 . Tarn WY, Steitz JA (1996年9月). 「稀なAT-ACイントロンのスプライシングに必要な、高度に分岐したU4およびU6低分子核RNA」. Science . 273 ( 5283): 1824–32 . Bibcode : 1996Sci...273.1824T . doi : 10.1126/science.273.5283.1824 . PMID 8791582. S2CID 2638546 . Nottrott S, Urlaub H, Lührmann R (2002年10月). 「U4/U6 snRNAと階層的にクラスター化したタンパク質相互作用：U4/U6タンパク質の生化学的役割」 . The EMBO Journal . 21 (20): 5527–38 . doi : 10.1093/emboj/cdf544 . PMC 129076. PMID 12374753 .
