タンパク質XRP2 は、ヒト ではRP2 遺伝子 によってコードされるタンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
関数 RP2遺伝子座は 、X連鎖性 網膜色素変性症 の原因の一つとして示唆されている。予測される遺伝子産物は、 β-チューブリンの 折り畳みの最終段階に関与するタンパク質であるヒトコファクターCと相同性を 示す。したがって、進行性網膜変性は、誤って折り畳まれた 光受容体 またはニューロン 特異的チューブリン アイソフォーム の蓄積と、それに続く進行性細胞死 に起因する可能性がある。[ 7 ] 錐体光受容 体外節の機能と伸展の制御にも関与している。 [ 8 ] [ 9 ]
参考文献 ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000102218 – Ensembl 、2017年5月^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060090 – Ensembl 、2017年5月^ 「ヒトPubMedリファレンス：」 。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。^ 「マウスPubMedリファレンス：」 。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Bhattacharya SS, Wright AF, Clayton JF, Price WH, Phillips CI, McKeown CM, Jay M, Bird AC, Pearson PL, Southern EM (1984年6月). 「X連鎖性網膜色素変性症と組換えDNAプローブL1.28によって同定された制限酵素断片長多型との間の密接な遺伝的連鎖」. Nature . 309 ( 5965): 253–5 . Bibcode : 1984Natur.309..253B . doi : 10.1038/309253a0 . PMID 6325945. S2CID 4261359 . ^ Schwahn U, Lenzner S, Dong J, Feil S, Hinzmann B, van Duijnhoven G, Kirschner R, Hemberger M, Bergen AA, Rosenberg T, Pinckers AJ, Fundele R, Rosenthal A, Cremers FP, Ropers HH, Berger W (1998年9月). 「X連鎖性網膜色素変性症2型遺伝子の位置クローニング」. Nat Genet . 19 (4): 327– 332. doi : 10.1038/1214 . PMID 9697692. S2CID 35746887 . ^ a b 「Entrez遺伝子：RP2網膜色素変性症2（X連鎖劣性）」 。 ^ Li L, Rao KN, Zheng-Le Y, Hurd TW, Lillo C, Khanna H (2015年9月). 「網膜色素変性症2（RP2）タンパク質の喪失は 、 マウスの錐体光受容体感覚繊毛の伸長に主に影響を及ぼす」 . Cytoskeleton . 72 (9): 447– 54. doi : 10.1002/cm.21255 . PMC 4715527. PMID 26383048 . ^ Li L, Khan N, Hurd T, Ghosh AK, Cheng C, Molday R, Heckenlively JR, Swaroop A, Khanna H (2013). 「マウスにおけるX連鎖性網膜色素変性症2（Rp2）遺伝子の除去はオプシンの誤局在と光受容 体 の変性を引き起こす」 . Invest Ophthalmol Vis Sci . 54 (7): 4503–11 . doi : 10.1167/iovs.13-12140 . PMC 3700388. PMID 23745007 .
さらに読む Clayton JF, Wright AF, Jay M, McKeown CM, Dempster M, Jay BS, Bird AC, Bhattacharya SS (1986). 「X連鎖性網膜色素変性症とDNAプローブDXS7 (L1.28) との遺伝的連鎖：さらなる連鎖データ、異質性検定、およびリスク推定」. Hum . Genet . 74 (2): 168– 71. doi : 10.1007/BF00282083 . PMID 2876947. S2CID 29305725 . Thiselton DL, Hampson RM, Nayudu M, Van Maldergem L, Wolf ML, Saha BK, Bhattacharya SS, Hardcastle AJ (1997). 「X連鎖性網膜色素変性症のRP2遺伝子座の近位X線上へのマッピング：遺伝学的に定義された5cMの重要領域と物理的マッピングによる候補遺伝子の除外」 . Genome Res . 6 (11): 1093–102 . doi : 10.1101/gr.6.11.1093 PMID 8938433 . Mears AJ, Gieser L, Yan D, Chen C, Fahrner S, Hiriyanna S, Fujita R, Jacobson SG, Sieving PA, Swaroop A (1999). 「北米のX連鎖性網膜色素変性症家族コホートにおけるRP2遺伝子のタンパク質切断変異」 . Am . J. Hum. Genet . 64 (3): 897– 900. doi : 10.1086/302298 . PMC 1377809. PMID 10053026 . Hardcastle AJ, Thiselton DL, Van Maldergem L, Saha BK, Jay M, Plant C, Taylor R, Bird AC, Bhattacharya S (2000). 「本研究で評価した家族性X連鎖性網膜色素変性症の家族のうち10%でRP2遺伝子の変異が疾患の原因となる」 Am . J. Hum. Genet . 64 (4): 1210–5 . doi : 10.1086/302325 . PMC 1377846 PMID 10090907 . Rosenberg T, Schwahn U, Feil S, Berger W (1999). 「X連鎖性網膜色素変性症2型（RP2）における遺伝子型と表現型の相関」. Ophthalmic Genet . 20 (3): 161– 172. doi : 10.1076/opge.20.3.161.2278 . PMID 10520237 . 和田雄一、中澤正之、阿部毅、玉井正之 (2000). 「X連鎖性網膜色素変性症の日本人家系におけるRP2遺伝子の新たなLeu253Arg変異」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 41 (1): 290–3 . PMID 10634633 . Thiselton DL, Zito I, Plant C, Jay M, Hodgson SV, Bird AC, Bhattacharya SS, Hardcastle AJ (2000). 「RP2遺伝子における新規フレームシフト変異と多型性変異」 . Hum. Mutat . 15 (6): 580. doi : 10.1002/1098-1004(200006)15:6<580::AID-HUMU15>3.0.CO;2-3 PMID 10862093 . Sharon D, Bruns GA, McGee TL, Sandberg MA, Berson EL, Dryja TP (2000). 「X連鎖性網膜色素変性症：RPGR遺伝子およびRP2遺伝子の変異スペクトルと視覚機能との相関」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 41 (9): 2712–21 . PMID 10937588 . Chapple JP, Hardcastle AJ, Grayson C, Spackman LA, Willison KR, Cheetham ME (2000). 「X連鎖性網膜色素変性症タンパク質RP2のN末端の変異は、タンパク質の細胞膜への正常な標的化を阻害する」 . Hum. Mol. Genet . 9 (13): 1919–26 . doi : 10.1093/hmg/9.13.1919 PMID 10942419 . ミアーノ MG、テスタ F、フィリッピーニ F、トルヒーリョ M、コンテ I、ランザーラ C、ミジャン JM、デ ベルナルド C、グラマティコ B、マンジーノ M、トレンテ I、カロッゾ R、シモネッリ F、リナルディ E、ヴェントゥルート V、ドゥルソ M、アユソ C、チッコディコーラ A (2001)。 「X連鎖網膜色素変性症ファミリーのサブセットにおける新規RP2変異の同定と新規ドメインの予測」。ハム。ムタット 。18 (2): 109–19 .土井 : 10.1002/humu.1160 。PMID 11462235 。S2CID 46654846 。 Liu L、Wei Y、Chen H (2002)。 「[中国の2家系でX連鎖RP2を引き起こすナンセンス変異の同定]」。中華李雪坐志 。81 (2): 71–2 . PMID 11798852 。 Bartolini F, Bhamidipati A, Thomas S, Schwahn U, Lewis SA, Cowan NJ (2002). 「網膜色素変性症2タンパク質とチューブリン特異的シャペロン補因子Cの機能的重複」 . J. Biol. Chem . 277 (17): 14629–34 . doi : 10.1074/jbc.M200128200 PMID 11847227 . Breuer DK, Yashar BM, Filippova E, Hiriyanna S, Lyons RH, Mears AJ, Asaye B, Acar C, Vervoort R, Wright AF, Musarella MA, Wheeler P, MacDonald I, Iannaccone A, Birch D, Hoffman DR, Fishman GA, Heckenlively JR, Jacobson SG, Sieving PA, Swaroop A (2002). 「X連鎖性網膜色素変性症の 北米コホート家族におけるRP2およびRPGRの包括的変異解析」 . Am. J. Hum. Genet . 70 (6): 1545–54 . doi : 10.1086/340848 . PMC 379141. PMID 11992260 . Bader I, Brandau O, Achatz H, Apfelstedt-Sylla E, Hergersberg M, Lorenz B, Wissinger B, Wittwer B, Rudolph G, Meindl A, Meitinger T (2003). 「X連鎖性網膜色素変性症：明確なX連鎖を持つほとんどの家系におけるRPGR変異とエクソンORF15の短い配列領域における変異のクラスター化」Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 44 (4): 1458– 63. doi : 10.1167/iovs.02-0605 . PMID 12657579 . Sharon D, Sandberg MA, Rabe VW, Stillberger M, Dryja TP, Berson EL (2004). 「X連鎖性網膜色素変性症患者におけるRP2およびRPGR遺伝子変異と臨床的相関」 . Am . J. Hum. Genet . 73 (5): 1131–46 . doi : 10.1086/379379 . PMC 1180492. 14564670 . Andréasson S, Breuer DK, Eksandh L, Ponjavic V, Frennesson C, Hiriyanna S, Filippova E, Yashar BM, Swaroop A (2004). 「RP2およびRPGR-ORF15遺伝子に新たに変異が同定されたスウェーデン人3家系におけるX連鎖性網膜色素変性症の臨床研究」. Ophthalmic Genet . 24 (4): 215–23 . doi : 10.1076/opge.24.4.215.17228 . PMID 14566651. S2CID 9032014 .
