リボヌクレオシド二リン酸還元酵素大サブユニット は、ヒトではRRM1 遺伝子によってコードされる 酵素 である。[ 5 ] [ 6 ]
この遺伝子は、分裂細胞のS期におけるDNA合成前のデオキシリボヌクレオチドの産生に必須の酵素であるリボヌクレオシド二リン酸還元酵素を構成する2つの非同一サブユニットのうちの1つをコードしている。これは、重要な腫瘍抑制遺伝子領域である11p15.5のインプリント遺伝子ドメインに位置する複数の遺伝子のうちの1つである。この領域の変異は、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、ウィルムス腫瘍、横紋筋肉腫、副腎皮質癌、肺癌、卵巣癌、乳癌と関連付けられている。この遺伝子は、この領域に関連する悪性腫瘍や疾患において役割を果たしている可能性がある。この遺伝子は、間質相互作用分子1遺伝子（STIM1）と頭尾構造をなしており、STIM1の3'末端はこの遺伝子の5'末端から1.6 kbの位置にある。[ 6 ]
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参照
参考文献
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