セプチン4

C17orf47
識別子
エイリアス	C17orf47、第17染色体のオープンリーディングフレーム47
外部ID	HomoloGene : 134614 ; GeneCards : C17orf47 ; OMA : C17orf47 - オルソログ
オーソログ
	284083
	該当なし
	ENSG00000181013
	該当なし
	Q8NEP4
	該当なし
	NM_001038704
	該当なし
	NP_001033793
	該当なし
	ウィキデータ
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セプチン4は、ヒトにおいて遺伝子SEPTIN4によってコードされるタンパク質です。^{[ 2 ]}この遺伝子は2,698塩基対の長さで、1つのgt-agイントロンを含み、DNAのマイナス鎖に配向しています。プレメッセンジャーは2つのエクソンから成り、予測されるタンパク質は570アミノ酸長です。現在、SEPTIN4遺伝子産物の実験的構造において、90%を超える配列相同性を示すものは存在しません。

タンパク質の特性

SEPTIN4は細胞内タンパク質であると予測されているが、その正確な位置は不明である。SEPTIN4の細胞内局在としては、細胞質、核、ミトコンドリアなどが挙げられると確信されている。^{[ 3 ]} C17orf47には、DUFファミリーに特徴的な長さを持つ機能不明のドメインDUF4655が含まれている。^{[ 4 ]} SEPTIN4には、低複雑性の領域が3つ予測されている。これらの低複雑性領域には、特定の機能のために柔軟な結合を伴うストレス応答関連用語が含まれている可能性がある。^{[ 5 ]} SEPTIN4には、3つの既知の多型SNPが存在する。Phosphositeによると、複数の記録によって裏付けられた翻訳後修飾部位は6つある。

この遺伝子は2,698塩基対の長さで、1つのgt-agイントロンを含み、DNAのマイナス鎖に配向しています。プレメッセンジャーは2つのエクソンから成り、予測されるタンパク質は570アミノ酸長です。現在、SEPTIN4遺伝子産物について、90%を超える配列相同性を示す実験的構造は存在しません。

相同性

他の 68 種の生物 (主に哺乳類) には、SPETIN4 と相同遺伝子が存在します。

表現

正常な精巣組織では、SEPTIN4のmRNAおよびタンパク質の発現が陽性である。^{[ 6 ]}具体的には、精巣の精管で遺伝子産物の核小体発現が起こる。^{[ 7 ]} SEPTIN4は現在、いかなる疾患とも関連付けられていないが、シグマアルドリッチ社が提供するHPA028424抗体を用いた染色により、いくつかのカルチノイド症例で強いSEPTIN4発現が示された。^{[ 8 ]}ポリフェンはC17orf47変異体を良性と予測している。^{[ 9 ]}

エンドサイトーシス系の研究において、エンドサイトーシスの制御においてSEPTIN4との弱いながらも特異的な関連性が見出された。SEPTIN4のノックダウンは、上皮成長因子のエンドサイトーシスとトランスフェリンのエンドサイトーシスの減少を引き起こした。別の実験では、SEPTIN4のノックダウンはワクシニアウイルスによる細胞感染の減少をもたらした。^{[ 10 ]}

予測される構造

参考文献

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