STAMBP

STAMBP
利用可能な構造
PDBオーソログ検索:PDBe RCSB
識別子
別名STAMBP、AMSH、MICCAP、STAM結合タンパク質
外部IDOMIM : 606247 ; MGI : 1917777 ; HomoloGene : 4719 ; GeneCards : STAMBP ; OMA : STAMBP - オーソログ
相同遺伝子
ヒトマウス
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_006463 NM_201647 NM_213622

NM_024239 NM_001362078 NM_001362079 NM_001362080

RefSeq(タンパク質)

NP_077201 NP_001349007 NP_001349008 NP_001349009

所在地(UCSC)該当なし6章: 83.52~83.55 MB
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ウィキデータ
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STAM結合タンパク質は、ヒトではSTAMBP遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 4 ] [ 5 ]

関数

JAK-STATカスケードにおけるサイトカインを介したシグナル伝達には、アダプター分子の関与が必要である。そのようなシグナル伝達アダプター分子の一つは、MYCの誘導と細胞増殖に必要なSH3ドメインを含む。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、シグナル伝達アダプター分子のSH3ドメインに結合し、MYCの誘導と細胞周期進行のためのサイトカインを介したシグナル伝達において重要な役割を果たす。この遺伝子には、同一のタンパク質アイソフォームをコードする複数の選択的スプライシングを受けた転写産物バリアントが見つかっている。[ 5 ]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、MIC-CAPとして知られる特有の先天性進行性脳症と関連しています。[ 6 ]

相互作用

STAMBPはRNF11 [ 7 ]シグナル伝達アダプター分子[ 4 ] [ 8 ]、およびGRAP2 [ 9 ] [ 10 ]相互作用することが示されています

参考文献

  1. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000006906Ensembl、2017年5月
  2. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  3. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ a b田中 暢、金子 健、浅尾 秀、葛西 秀、遠藤 雄一、藤田 孝文、他 (1999年7月). 「新規STAM関連分子「AMSH」がサイトカインを介した細胞内シグナル伝達に関与する可能性」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (27): 19129– 19135. doi : 10.1074/jbc.274.27.19129 . PMID 10383417 . 
  5. ^ a b「Entrez Gene: STAMBP STAM結合タンパク質」
  6. ^ McDonell LM, Mirzaa GM, Alcantara D, Schwartzentruber J, Carter MT, Lee LJ, et al. (FORGE Canada Consortium) (2013). 「脱ユビキチン化酵素をコードするSTAMBPの変異が小頭症・毛細血管奇形症候群を引き起こす」 . Nature Genetics . 45 (5): 556– 562. doi : 10.1038/ng.2602 . ISSN 1061-4036 . PMC 4000253. PMID 23542699 .   
  7. ^ Li H, Seth A (2004年3月) . 「RNF11: Smurf2複合体はAMSHタンパク質のユビキチン化を媒介する」. Oncogene . 23 (10): 1801– 1808. doi : 10.1038/sj.onc.1207319 . PMID 14755250. S2CID 37253372 .  
  8. ^加藤 正之、宮澤 健、北村 暢 (2000年12月). 「脱ユビキチン化酵素UBPYは、新規結合モチーフPX(V/I)(D/N)RXXKPを介してHrs結合タンパク質のSrcホモロジー3ドメインと相互作用する」 . The Journal of Biological Chemistry . 275 (48): 37481– 37487. doi : 10.1074/jbc.M007251200 . PMID 10982817 . 
  9. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, et al. (2005年10月). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップの構築に向けて」Nature . 437 (7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  10. ^ Asada H, Ishii N, Sasaki Y, Endo K, Kasai H, Tanaka N, et al. (1999年5月). 「Grb2ファミリーの新規メンバーであるGrf40は、SLP-76およびLATとの相互作用を介してT細胞シグナル伝達に関与する」 . The Journal of Experimental Medicine . 189 (9): 1383– 1390. doi : 10.1084 /jem.189.9.1383 . PMC 2193052. PMID 10224278 .  

さらに読む