PDCD10

PDCD10
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3AJM、3L8I、3L8J、3RQE、3RQF、3RQG、3W8H、3W8I、4GEH、4TVQ
識別子
エイリアス	PDCD10、CCM3、TFAR15、プログラム細胞死10
外部ID	オミム: 609118 ; MGI : 1928396 ;ホモロジーン: 10505 ;ジーンカード: PDCD10 ; OMA : PDCD10 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 3番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 3q26.1 始める 1億6768万3298塩基対[ 1 ] 終わり 1億6773万4939塩基対[ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3|3 E3 始める 75,423,797 bp [ 2 ] 終わり 75,464,163 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小腸粘膜 S状結腸粘膜 海綿骨 アキレス腱 口腔 鼻咽頭上皮 眼瞼結膜 単球 ヒップの皮膚 歯茎 上位の表現 精母細胞 精子細胞 胚の尾 顔面運動核 顆粒球 桑実胚 吻側回遊流 心室帯 右腎臓 バレル皮質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質ホモ二量体化活性 タンパク質N末端結合 タンパク質結合 タンパク質キナーゼ結合 細胞成分 細胞質 細胞質 ゴルジ体 膜 ゴルジ膜 細胞膜 細胞外エクソソーム 生物学的プロセス 過酸化水素に対する内因性アポトーシスシグナル伝達経路 MAPキナーゼ活性の正の調節 細胞移動の正の調節 タンパク質の安定化 アポトーシス過程の負の調節 遺伝子発現の負の調節 ゴルジ体の局在の確立 ストレスファイバーアセンブリ ペプチジルセリンリン酸化の正の制御 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節 ゴルジ体の再構成 血管新生の芽生えに関与する細胞移動の負の調節 遺伝子発現の正の調節 血管新生 細胞集団増殖の正の調節 血管新生の芽生えに関与する血管内皮細胞の増殖の負の調節 Rhoタンパク質シグナル伝達の制御 過酸化水素に対する反応 傷の治癒、細胞の拡散 Notchシグナル伝達経路の正の制御 ストレス活性化MAPKカスケードの正の制御 アポトーシス過程 細胞内タンパク質輸送の正の調節 白血病阻害因子に対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 11235 56426 アンサンブル ENSG00000114209 ENSMUSG00000027835 ユニプロット Q9BUL8 Q8VE70 RefSeq (mRNA) NM_007217 NM_145859 NM_145860 NM_019745 RefSeq（タンパク質） NP_009148 NP_665858 NP_665859 NP_062719 場所（UCSC） 3 章: 167.68 – 167.73 Mb 3章: 75.42 – 75.46 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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プログラム細胞死タンパク質10は、ヒトではPDCD10遺伝子によってコードされているタンパク質である。 ^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子は、もともと前骨髄球系細胞株で同定された、アポトーシスに関与するタンパク質と類似したタンパク質をコードしています。この遺伝子には、5' UTRのみが異なる、同じタンパク質をコードする3つの代替転写産物が同定されています。^{[ 6 ]}

遺伝子

PDCD10の機能喪失変異は、脳海綿状血管奇形（CCM）の発症につながります。^{[ 5 ]} そのため、この遺伝子はCCM3とも呼ばれています。脳海綿状血管奇形（CCM）は、脳と脊髄に生じる拡張した毛細血管からなる血管奇形です。

相互作用

CCM3は、プログラム細胞死10（PDCD10）と呼ばれるタンパク質をコードしています。このタンパク質の機能は、ごく最近になってようやく解明され始めました。PDCD10は、血管の発達やVEGFシグナル伝達1、^{[ 7 ]} 、アポトーシス^{[ 8 ]}に関与しており、胚中心キナーゼIIIを含むより大きなシグナル伝達複合体の一部として機能します。[ ^{9 ] [ 10 ]具体} 的には、PDCD10はRP6-213H19.1 、^{[ 11 ]} 、 STK25 、^{[ 11 ]}、^{[ 12 ]} 、 STRN、^{[ 11 ]} 、 STRN3 、[ ^{11 ]}、MOBKL3、^{[ 11 ]} 、 CTTNBP2NL、^{[ 11 ]} 、 STK24 ^{[ 11 ] 、 [ 12 ] 、 [ 13 ] 、および}FAM40Aと相互作用することが示されている。^{[ 11 ]}

参考文献

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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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10. Ceccarelli DF, Laister RC, Mulligan VK, Kean MJ, Goudreault M, Scott IC, Derry WB, Chakrabartty A, Gingras AC, Sicheri F (2011年7月). 「CCM3/PDCD10は、CCM3のホモ二量体形成に類似したメカニズムを用いて、胚中心キナーゼIII（GCKIII）タンパク質とヘテロ二量体を形成する」 . The Journal of Biological Chemistry . 286 (28): 25056–64 . doi : 10.1074/jbc.M110.213777 . PMC 3137079. PMID 21561863 .  
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12. ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルシュタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リムJ、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
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さらに読む

• Craig HD, Günel M, Cepeda O, Johnson EW, Ptacek L, Steinberg GK, Ogilvy CS, Berg MJ, Crawford SC, Scott RM, Steichen-Gersdorf E, Sabroe R, Kennedy CT, Mettler G, Beis MJ, Fryer A, Awad IA, Lifton RP (1998年11月). 「多座連鎖により、メンデル遺伝性の脳卒中である脳海綿状血管腫の新たな遺伝子座が7p15-13と3q25.2-27に同定された」 . Human Molecular Genetics . 7 (12): 1851–8 . doi : 10.1093/hmg/7.12.1851 . PMID  9811928 .
• Guclu B, Ozturk AK, Pricola KL, Seker A, Ozek M, Gunel M (2005年11月). 「脳静脈奇形は脳海綿状血管奇形とは異なる遺伝的起源を持つ」 . Stroke: A Journal of Cerebral Circulation . 36 (11): 2479–80 . doi : 10.1161/01.STR.0000183616.99139.d3 . hdl : 11424/244289 . PMID  16239636 .
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• Ma X, Zhao H, Shan J, Long F, Chen Y, Chen Y, Zhang Y, Han X, Ma D (2007年6月). 「PDCD10はSte20関連キナーゼMST4と相互作用し、ERK経路の調節を介して細胞増殖および形質転換を促進する」 . Molecular Biology of the Cell . 18 (6): 1965–78 . doi : 10.1091 /mbc.E06-07-0608 . PMC  1877091. PMID  17360971 .

外部リンク

• www.angioma.org 血管腫アライアンス
• www.ccm3.org CCM3アクション2021年11月9日アーカイブウェイバックマシン

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