C1GALT1
| コア1合成酵素、糖タンパク質-N-アセチルガラクトサミン3-β-ガラクトシルトランスフェラーゼ、1 | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | C1GALT1 | ||||||
| NCBI遺伝子 | 56913 | ||||||
| HGNC | 24337 | ||||||
| オミム | 610555 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_020156 | ||||||
| ユニプロット | Q9NS00 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| EC番号 | 2.4.1.122 | ||||||
| 軌跡 | 第7章21.3ページ | ||||||
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コア1合成酵素、糖タンパク質-N-アセチルガラクトサミン3-β-ガラクトシルトランスフェラーゼ1はC1GALT1としても知られ、ヒトではC1GALT1遺伝子によってコードされる酵素である。[ 1 ] [ 2 ]
関数
共通コア1 O-グリカン構造であるGal-β-1-3GalNAc-Rは、動物細胞表面および分泌型糖タンパク質中の多くの拡張ムチン型O-グリカン構造の前駆体である。コア1は、コア1 β-3-ガラクトシルトランスフェラーゼ（C1GALT1）によってUDP -GalからGalNAc-α-1-RへのGalの転移によって合成される。[ 2 ]
臨床的意義
C1GALT1遺伝子の変異が腎臓病と関連している可能性があるという証拠がいくつかあります。[ 4 ]
参照
参考文献
- ^ Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (1999年12月). 「大型ガラクトシルトランスフェラーゼ遺伝子ファミリーの同定と特性評価：あらゆる機能を持つガラクトシルトランスフェラーゼ」. Biochim. Biophys. Acta . 1473 (1): 35– 53. doi : 10.1016/S0304-4165(99)00168-3 . PMID 10580128 .
- ^ a b Ju T, Brewer K, D'Souza A, Cummings RD, Canfield WM (2002年1月). 「ヒトコア1β1,3-ガラクトシルトランスフェラーゼのクローニングと発現」 . J. Biol. Chem . 277 (1): 178– 86. doi : 10.1074/jbc.M109060200 . PMID 11677243 .
- ^ 「BGMUT血液型抗原遺伝子変異データベース」 。 2011年7月16日閲覧。
- ^ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG, et al. (2006年10月). 「C1galt1遺伝子変異マウスにおける血小板減少症および腎臓病」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 103 (44): 16442–7 . Bibcode : 2006PNAS..10316442A . doi : 10.1073/pnas.0607872103 . PMC 1637601. PMID 17062753 .
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