TBL1X

TBL1X
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2XTC、2XTD、2XTE
識別子
エイリアス	TBL1X、EBI、SMAP55、TBL1、トランスデューシン（ベータ）様1X連鎖、トランスデューシンベータ様1X連鎖、トランスデューシンベータ様1X連鎖、CHNG8
外部ID	オミム: 300196 ; MGI : 1336172 ;ホモロジーン: 4128 ;ジーンカード: TBL1X ; OMA : TBL1X - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xp22.31-p22.2 始める 9,463,320 bp [ 1 ] 終わり 9,741,037 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X A7.3- B|X 38.31 cM 始める 76,554,619 bp [ 2 ] 終わり 76,706,589 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 精巣上体尾部 精嚢 精巣上体 腎髄質 精巣上体頭 口腔粘膜細胞 視神経 迷走神経背側運動核 下オリーブ核 二次卵母細胞 上位の表現 胚の尾 性器結節 上行大動脈 上顎突出 下顎突出 アトリウム 大動脈弁 輸出管 左肺葉 頭蓋冠 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 β-カテニン結合 転写コリプレッサー活性 タンパク質ドメイン特異的結合 ヒストン結合 転写因子結合 タンパク質C末端結合 タンパク質結合 同一のタンパク質結合 細胞成分 ヒストン脱アセチル化酵素複合体 転写抑制因子複合体 核質 紡錘体微小管 核 有糸分裂紡錘体 生物学的プロセス 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 聴覚 転写、DNAテンプレート タンパク質分解 転写の正の制御、DNAテンプレート ヒストンの脱アセチル化 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 プロテアソームを介したユビキチン依存性タンパク質分解プロセス 脂質代謝プロセスの調節 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 タンパク質の安定化 RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6907 21372 アンサンブル ENSG00000101849 ENSMUSG00000025246 ユニプロット O60907 Q9QXE7 RefSeq (mRNA) NM_001139466 NM_001139467 NM_001139468 NM_005647 NM_020601 RefSeq（タンパク質） NP_001132938 NP_001132939 NP_001132940 NP_005638 NP_065626 場所（UCSC） 染色体X: 9.46 – 9.74 Mb 染色体X: 76.55 – 76.71 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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トランスデューシン（ベータ）様1X連鎖はTBL1Xとしても知られ、ヒトではTBL1X遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、WD40リピート含有タンパク質ファミリーのメンバーと配列相同性を示す。WD40グループは、調節機能を持つと考えられるタンパク質の大規模なファミリーである。WD40リピートはタンパク質間相互作用を媒介し、ファミリーのメンバーはシグナル伝達、RNAプロセシング、遺伝子調節、小胞輸送、細胞骨格の組み立てに関与し、細胞型分化の制御に役割を果たしている可能性があると考えられている。このコードされるタンパク質は、ヒストン脱アセチル化酵素3タンパク質とともに、コリプレッサーSMRT （レチノイドおよび甲状腺受容体のサイレンシングメディエーター）複合体のサブユニットとして存在する。この遺伝子は眼白皮症遺伝子に隣接しており、晩発性感音難聴表現型を伴う眼白皮症の病因に関与していると考えられている。この遺伝子はY染色体TBL1Y遺伝子と非常に類似している。^{[ 5 ]}

相互作用

TBL1X は以下と相互作用することが示されています:

• GPS2、^{[ 6 ]}および
• HDAC3、^{[ 6 ] [ 7 ]}
• NCOA1、^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]} および
• NCOA2。^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000101849 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000025246 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：TBL1Xトランスデューシン（ベータ）様1X連鎖」。
6. Zhang J, Kalkum M, Chait BT, Roeder RG (2002年3月). 「N-CoR-HDAC3核内受容体コリプレッサー複合体は、インテグラルサブユニットGPS2を介してJNK経路を阻害する」 . Mol. Cell . 9 (3): 611–23 . doi : 10.1016/s1097-2765(02)00468-9 . PMID 11931768 . 
7. Guenther MG, Lane WS, Fischle W, Verdin E, Lazar MA, Shiekhattar R (2000年5月). 「難聴に関連するWD40リピートタンパク質TBL1とHDAC3を含むコアSMRTコリプレッサー複合体」 . Genes Dev . 14 (9): 1048–57 . doi : 10.1101/gad.14.9.1048 . PMC 316569. PMID 10809664 .  
8. Yoon HG, Chan DW, Huang ZQ, Li J, Fondell JD, Qin J, Wong J (2003年3月). 「ヒトN-CoR複合体の精製と機能解析：HDAC3、TBL1、TBLR1の役割」 . EMBO J. 22 ( 6): 1336–46 . doi : 10.1093/emboj/cdg120 . PMC 151047. PMID 12628926 .  
9. Li J, Wang J, Wang J, Nawaz Z, Liu JM, Qin J, Wong J (2000年8月). 「コリプレッサータンパク質SMRTとN-CoRはどちらもHDAC3を含む大きなタンパク質複合体に存在する」 . EMBO J. 19 ( 16): 4342–50 . doi : 10.1093/emboj/19.16.4342 . PMC 302030. PMID 10944117 .  
10. Guenther MG, Yu J, Kao GD, Yen TJ, Lazar MA (2002年12月). 「SMRT-ヒストン脱アセチル化酵素3抑制複合体の組み立てにはTCP-1リング複合体が必要である」. Genes Dev . 16 (24): 3130–5 . doi : 10.1101/gad.1037502 . PMC 187500. PMID 12502735 .  

さらに読む

• Bassi MT, Ramesar RS, Caciotti B, Winship IM, De Grandi A, Riboni M, Townes PL, Beighton P, Ballabio A, Borsani G (1999). 「OA1遺伝子の欠失とWD-40リピートを含む新規遺伝子によって引き起こされるX連鎖性晩発性感音難聴」 . Am. J. Hum. Genet . 64 (6): 1604–16 . doi : 10.1086 /302408 . PMC  1377903. PMID 10330347  .
• Guenther MG, Lane WS, Fischle W, Verdin E, Lazar MA, Shiekhattar R (2000). 「難聴に関連するWD40リピートタンパク質TBL1とHDAC3を含むコアSMRTコリプレッサー複合体」 Genes Dev . 14 (9): 1048–57 . doi : 10.1101/gad.14.9.1048 . PMC  316569. PMID 10809664  .
• Li J, Wang J, Wang J, Nawaz Z, Liu JM, Qin J, Wong J (2000). 「コリプレッサータンパク質SMRTとN-CoRはどちらもHDAC3を含む大きなタンパク質複合体中に存在する」 . EMBO J. 19 ( 16): 4342–50 . doi : 10.1093/emboj/19.16.4342 . PMC  302030. PMID  10944117 .
• Matsuzawa SI, Reed JC (2001). 「Siah-1、SIP、Ebiはp53応答に関連するβ-カテニン分解の新規経路において協調的に働く」 . Mol. Cell . 7 (5): 915–26 . doi : 10.1016/S1097-2765(01)00242-8 . PMID  11389839 .
• Zhang J, Kalkum M, Chait BT, Roeder RG (2002). 「N-CoR-HDAC3核内受容体コリプレッサー複合体は、インテグラルサブユニットGPS2を介してJNK経路を阻害する」 . Mol. Cell . 9 (3): 611–23 . doi : 10.1016/S1097-2765(02)00468-9 . PMID  11931768 .
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• Perissi V, Aggarwal A, Glass CK, Rose DW, Rosenfeld MG (2004). 「核内受容体および他の制御転写因子による転写活性化に必要なコリプレッサー／コアクチベーター交換複合体」 . Cell . 116 ( 4): 511–26 . doi : 10.1016/S0092-8674(04)00133-3 . PMID  14980219. S2CID  18807923 .
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• Gerlitz G, Darhin E, Giorgio G, Franco B, Reiner O (2005). 「Lis-Hドメインの新たな機能的特徴：タンパク質二量体形成、半減期、細胞内局在における役割」 . Cell Cycle . 4 (11): 1632–40 . doi : 10.4161/cc.4.11.2151 . PMID  16258276 .

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