バリアント呼び出し形式

バリアント呼び出し形式
ファイル名拡張子
.vcf
開発者1000ゲノムプロジェクト
最新リリース
4.5
2024年10月9日; 13か月前 ( 2024-10-09 )
フォーマットの種類バイオインフォマティクス
延長からタブ区切りの値
延長gVCF
オープンフォーマット?はい
Webサイトsamtools.github.io/hts-specs/VCFv4.5.pdf

バリアントコールフォーマット（VCF）は、バイオインフォマティクスにおいて遺伝子配列またはDNA配列の変異を保存するために用いられる標準的なテキストファイル形式です。この形式は2010年に1000ゲノムプロジェクトのために開発され、その後、他の大規模なジェノタイピングおよびDNAシーケンシングプロジェクトでも利用されてきました。[1] [2] VCFは、比較的シンプルでスケーラブルなため、バリアントコールプログラムの一般的な出力形式となっています。[3] [4] VCFファイルの編集および操作のためのツールは数多く開発されており、その中には、2011年にVCF形式と同時にリリースされたVCFtoolsや、2014年に独立したパッケージに分割されるまでSAMtoolsの一部として含まれていたBCFtoolsなどがあります。 [1] [5]

この標準規格は現在バージョン4.5であるが[6] [7] 、 1000ゲノムプロジェクトでは、既存のスキーマに容易に適合しない重複などの構造変異について独自の仕様を開発している[8] 。

VCFをベースにした追加のファイル形式が開発されており、その中にはゲノムVCF（gVCF）も含まれています。gVCFは、参照に一致する「ブロック」とその品質に関する追加情報を含む拡張形式です。[9] [10]

例

##ファイルフォーマット=VCFv4.3##ファイル日付=20090805##ソース=myImputationProgramV3.1##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,species="ホモ・サピエンス",taxonomy=x>##フェージング=部分的##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="データを含むサンプル数">##INFO=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="合計深度">##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="アレル頻度">##INFO=<ID=AA,Number=1,Type=String,Description="祖先対立遺伝子">##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="dbSNP メンバーシップ、ビルド 129">##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="HapMap2メンバーシップ">##FILTER=<ID=q10,Description="品質 10 未満">##FILTER=<ID=s50,Description="サンプルの50%未満にデータがあります">##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="遺伝子型">##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="遺伝子型品質">##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="読み取り深度">##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="ハプロタイプ品質">#CHROM POS ID REF ALT QUAL フィルター情報 フォーマット NA00001 NA00002 NA0000320 14370 rs6054257 GA 29 パス NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.20 17330 . TA 3 q10 NS=3;DP=11;AF=0.017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:320 1110696 rs6040355 AG,T 67 パス NS=2;DP=10;AF=0.333,0.667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2 2/2:35:420 1230237 . T . 47 パス NS=3;DP=13;AA=T GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:51,51 0/0:61:220 1234567 マイクロサット1 GTC G、GTCT 50 合格 NS=3;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3
BCF対VCF
バイナリ BCF 形式と VCF 形式の違いを示します。

VCFヘッダー

ヘッダーはファイルの始まりであり、ファイル本体を説明するメタデータを提供します。ヘッダー行は#で始まります。ヘッダー内の特別なキーワードは##で示されます。推奨されるキーワードには、fileformat、fileDate、reference などがあります。

ヘッダーには、ファイルの本体で使用されるフィールド (特に INFO、FILTER、FORMAT など) を意味的および構文的に説明するキーワードがオプションで含まれています (以下を参照)。

VCFの列

VCFの本文はヘッダーに続き、タブ区切りで8つの必須列と、サンプルに関するその他の情報を記録するために使用できる無制限の数のオプション列で構成されます。追加の列を使用する場合、最初のオプション列は、後続の列のデータの形式を記述するために使用されます。

名前簡単な説明（詳細は仕様を参照）。
1クロム変異が呼び出される配列（通常は染色体）の名前。この配列は通常「参照配列」と呼ばれ、与えられたサンプルが変異する基準となる配列です。
2POS指定されたシーケンスにおけるバリエーションの 1 から始まる位置。
3ID変異の識別子（例：dbSNP rs識別子、不明な場合は「.」）。複数の識別子は、空白を入れずにセミコロンで区切る必要があります。
4参照指定された参照配列上の指定された位置にある 参照塩基 (インデルの場合は塩基複数)。
5代替この位置の 代替対立遺伝子のリスト。
6品質特定の対立遺伝子の推論に関連付けられた品質スコア。
7フィルター特定のフィルター セットのどのフィルターが失敗したかを示すフラグ、またはすべてのフィルターが正常に通過した場合は PASS になります。
8情報    バリエーションを表すキーと値のペア（フィールド）の拡張可能なリストです。一般的なフィールドについては以下を参照してください。複数のフィールドはセミコロンで区切られ、オプションの値は . という形式で指定します<key>=<data>[,data]。
9形式サンプルを記述するためのフィールドの拡張可能なリスト（オプション）。一般的なフィールドについては以下を参照してください。
+サンプルファイル内に記述された各（オプションの）サンプルについて、FORMATにリストされたフィールドに値が与えられます。

共通INFOフィールド

任意のキーが許可されますが、以下のサブフィールドは予約されています（ただしオプションです）: [6]

名前簡単な説明
AA祖先対立遺伝子
交流遺伝子型における各ALTアレルのアレル数を、記載されている順序と同じ順序で示す
AF各ALTアレルのアレル頻度（記載されている順序と同じ）（遺伝子型ではなく一次データから推定する場合に使用します）
AN呼び出された遺伝子型における対立遺伝子の総数
BQこの位置でのRMSベース品質
葉巻代替対立遺伝子を参照対立遺伝子に整列させる方法を記述した葉巻紐
DBdbSNPメンバーシップ
DPサンプル全体の合成深度、例：DP=154
終わりこのレコードに記載されている変異体の終了位置（シンボリック対立遺伝子で使用）
水素hapmap2のメンバーシップ
H3hapmap3のメンバーシップ
MQRMSマッピング品質、例：MQ=52
MQ0このレコードをカバーする MAPQ == 0 の読み取り数
NSデータのあるサンプル数
SBこの位置でのストランドバイアス
ソマティック癌ゲノム学では、記録は体細胞変異であることを示しています
検証済み追跡実験によって検証された
1000G1000ゲノムのメンバーシップ

その他の情報フィールドは、.vcf ヘッダーで定義されます。

共通のFORMATフィールド

名前簡単な説明
広告各アレルの読み取り深度
ADFフォワード鎖上の各アレルの読み取り深度
ADR逆鎖上の各アレルの読み取り深度
DP読み取り深度
EC予想される代替対立遺伝子数
FTこの遺伝子型が「呼び出された」かどうかを示すフィルター
GL遺伝子型の尤度
GP遺伝子型の事後確率
GQ条件付き遺伝子型品質
GT遺伝子型
本社ハプロタイプの品質
MQRMSマッピング品質
プレイリストPhredスケールの遺伝子型尤度を最も近い整数に丸めたもの
PQフェージング品質
追伸フェーズセット

その他の形式のフィールドは、.vcf ヘッダーで定義されます。

バイナリVCF

バイナリVCFまたはBCFファイルは、VCFファイルのバイナリBGZF圧縮バージョンです。BCFファイルを使用すると、インデックスファイルを作成すると、 Tabixなどのツールを通じて高速かつ効率的なインデックスクエリを実行できます。

参照

  • ゲノム配列を表すために使用されるFASTA形式。
  • FASTQ形式は、DNA シーケンサーの読み取りと品質スコアを表すために使用されます。
  • ゲノム配列に整列されたゲノムシーケンサーの読み取りを表すために使用されるSAM形式。
  • GVF 形式 (Genome Variation Format) は、GFF3形式に基づいて拡張されたものです。

参考文献

  1. ^ ab Danecek, Petr; Auton, Adam; Abecasis, Goncalo; Albers, Cornelis A.; Banks, Eric; DePristo, Mark A.; Handsaker, Robert E.; Lunter, Gerton; Marth, Gabor T.; Sherry, Stephen T.; McVean, Gilean; Durbin, Richard (2011-08-01). 「バリアントコールフォーマットとVCFtools」. Bioinformatics . 27 (15): 2156– 2158. doi :10.1093/bioinformatics/btr330. ISSN  1367-4803. PMC 3137218.  PMID 21653522  .
  2. ^ Ossola, Alexandra (2015年3月20日). 「DNA検索エンジン構築競争」IEEE Spectrum . 2015年3月22日閲覧。
  3. ^ 「VCFフォーマットの理解｜ヒトの遺伝的変異」EMBL-EBI . 2023年4月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2023年11月10日閲覧。
  4. ^ Garrison, Erik; Kronenberg, Zev N.; Dawson, Eric T.; Pedersen, Brent S.; Prins, Pjotr​​ (2022-05-31). 「VCFバリアントコールフォーマットを処理するためのフリーソフトウェアツールのスペクトル：vcflib、bio-vcf、cyvcf2、hts-nim、slivar」. PLOS Computational Biology . 18 (5) e1009123. Bibcode :2022PLSCB..18E9123G. doi : 10.1371/journal.pcbi.1009123 . ISSN  1553-734X. PMC 9286226. PMID 35639788  . 
  5. ^ Danecek, Petr; Bonfield, James K; Liddle, Jennifer; Marshall, John; Ohan, Valeriu; Pollard, Martin O; Whitwham, Andrew; Keane, Thomas; McCarthy, Shane A; Davies, Robert M; Li, Heng (2021-01-29). 「SAMtoolsとBCFtoolsの12年間」. GigaScience . 10 (2). doi :10.1093/gigascience/giab008. ISSN  2047-217X. PMC 7931819. PMID 33590861  . 
  6. ^ ab "VCF仕様" (PDF) . 2024年7月30日閲覧。
  7. ^ 「SAM/BAMおよび関連する高スループットシーケンスファイル形式の仕様」GitHub 。 2014年6月24日閲覧。
  8. ^ 「VCF（バリアントコールフォーマット）バージョン4.0での構造バリアントのエンコード | 1000 Genomes」 。 2016年10月20日閲覧。
  9. ^ 「GVCF - ゲノムバリアントコールフォーマット」. GATK . ブロード研究所.
  10. ^ 「gVCFファイル」. Illumina, Inc. 2023年11月10日閲覧。
  11. ^ 「HTS形式の仕様」. samtools.github.io . 2022年2月22日閲覧。
  12. ^ 「Bio-IT World」www.bio-itworld.com . 2018年10月26日閲覧。
  • 図によるフォーマットの説明
  • VCFツール
  • BCFツール
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Variant_Call_Format&oldid=1314990667」から取得