WBSCR17

ガルント17
識別子
エイリアス	GALNT17、GALNACT17、GALNT16、GALNT20、GALNTL3、GalNAc-T5L、WBSCR17、ウィリアムズ症候群染色体領域17、ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ17、GalNAc-T17、GalNAc-T19
外部ID	オミム: 615137 ; MGI : 2137594 ;ホモロジーン: 49707 ;ジーンカード: GALNT17 ; OMA : GALNT17 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q11.22 始める 71,132,144 bp [ 1 ] 終わり 71,713,600 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 G2 始める 130,900,923 bp [ 2 ] 終わり 1億3133万7335bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 三叉神経節 脊髄神経節 小脳虫部 前頭前皮質 小脳の右半球 右前頭葉 ブロードマン領域9 心臓の頂点 帯状回 前帯状皮質 上位の表現 三叉神経節 海馬本体 海馬歯状回顆粒細胞 脊髄神経節 視覚皮質 一次視覚野 小脳皮質 神経節隆起 前脳基底部 神経軸の線条体 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 金属イオン結合 グリコシルトランスフェラーゼ活性 炭水化物結合 ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 細胞成分 ゴルジ体 ゴルジ膜 膜 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス タンパク質の糖化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 64409 212996 アンサンブル ENSG00000185274 ENSMUSG00000034040 ユニプロット Q6IS24 Q7TT15 RefSeq (mRNA) NM_022479 NM_145218 RefSeq（タンパク質） NP_071924 NP_660253 場所（UCSC） 7章: 71.13 – 71.71 Mb 5号線: 130.9 – 131.34 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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推定ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ様タンパク質3は、ヒトではWBSCR17遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

この遺伝子はN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼをコードしており、マウスタンパク質と97%の配列相同性を示す。この遺伝子は、7q11.23における連続遺伝子の欠失によって引き起こされる多系統発達障害であるウィリアムズ症候群で欠失している^{[ 7 ] 。}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185274 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000034040 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Merla G, Ucla C, Guipponi M, Reymond A (2002年6月). 「ウィリアムズ・ボイレン症候群の重要領域における追加転写産物の同定」Hum Genet . 110 (5): 429–38 . doi : 10.1007/s00439-002-0710-x . PMID 12073013 . S2CID 29964959 .  
6. Nakamura N, Toba S, Hirai M, Morishita S, Mikami T, Konishi M, Itoh N, Kurosaka A (2005年3月). 「脳特異的推定UDP-GalNAc:ポリペプチドN-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ遺伝子のクローニングと発現」 . Biological and Pharmaceutical Bulletin . 28 (3): 429–33 . doi : 10.1248/bpb.28.429 . PMID 15744064 . 
7. 「Entrez Gene: WBSCR17 ウィリアムズ・ボイレン症候群染色体領域17」。

さらに読む

• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). 「ヒト7番染色体：DNA配列と生物学」 . Science . 300 ( 5620): 767–72 . Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC  2882961. PMID  12690205 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Valero MC, de Luis O, Cruces J, Pérez Jurado LA (2001). 「ヒト7q11.23領域とマウス5G染色体上の相同領域の微細比較マッピング：ウィリアムズ・ボイレン症候群欠失を挟む低コピー反復配列は、進化的逆位の切断点部位に生じた」. Genomics . 69 (1): 1– 13. doi : 10.1006/geno.2000.6312 . PMID  11013070 .
• Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, et al. (1995). 「8300万ヌクレオチドのcDNA配列に基づくヒト遺伝子多様性と発現パターンの初期評価」(PDF) . Nature . 377 (6547 Suppl): 3–174 . PMID  7566098 .

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