平面細胞極性エフェクターを含むWdリピート

WDPCP
識別子
エイリアス	WDPCP、BBS15、C2orf86、FRITZ、FRTZ、CHDTHP、平面細胞極性エフェクターを含むWDリピート、CPLANE5
外部ID	オミム: 613580 ; MGI : 2144467 ;ホモロジーン: 9299 ;ジーンカード: WDPCP ; OMA : WDPCP - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2ページ15ページ 始める 63,119,559 bp [ 1 ] 終わり 63,827,843 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11 A3.1|11 13.9 cM 始める 21,522,235 bp [ 2 ] 終わり 21,848,989 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 副鼻腔粘膜 眼瞼結膜 浅側頭動脈 精子 右心房の心筋組織 左心室の心筋 膵臓上皮細胞 口腔粘膜細胞 胚上皮 腕の皮膚 上位の表現 第四脳室 第四脳室脈絡叢 精母細胞 精子細胞 脈絡膜裂 精細管 鼻涙管 腰椎神経節 右腎臓 嗅覚系 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 51057 216560 アンサンブル ENSG00000143951 ENSMUSG00000020319 ユニプロット O95876 Q8C456 RefSeq (mRNA) NM_001042692 NM_015910 NM_001354044 NM_001354045 NM_145425 NM_001364768 RefSeq（タンパク質） NP_001036157 NP_056994 NP_001340973 NP_001340974 NP_663400 NP_001351697 場所（UCSC） 2章: 63.12 – 63.83 Mb 11章: 21.52 – 21.85 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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WDリピートを含む平面細胞極性エフェクターは、ヒトではWDPCP遺伝子によってコードされるタンパク質である。 ^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は細胞質WD40リピートタンパク質をコードします。カエルの類似遺伝子は平面細胞極性タンパク質をコードしており、セプチンの局在を媒介することで集団細胞運動と繊毛形成に重要な役割を果たします。この遺伝子の変異はバルデット・ビードル症候群15と関連しており、メッケル・グルーバー症候群にも関与している可能性があります。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000143951 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020319 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：平面細胞極性エフェクターを含むWDリピート」 。 2017年6月7日閲覧。

さらに読む

• Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (2009). 「HumanCVD BeadChipを用いて同定された脂質およびアポリポタンパク質の遺伝子中心関連シグナル」 Am . J. Hum. Genet . 85 (5): 628–42 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014 . PMC  2775832 . PMID  19913121 .
• Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (2010). 「NFATC2遺伝子座の変異は、ラミプリルおよびロシグリタゾン併用糖尿病治療薬（DREAM）試験におけるチアゾリジン誘導体誘発性浮腫のリスクを増大させる」 . Diabetes Care . 33 (10): 2250–3 . doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC  2945168. PMID  20628086 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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