ERCC5

ERCC5
利用可能な構造
PDBオーソログ検索：PDBe RCSB
識別子
別名ERCC5、COFS3、ERCM2、UVDR、XPG、XPGC、ERCC5-201、除去修復相互相補群5、ERCC除去修復5、エンドヌクレアーゼ
外部IDOMIM : 133530 ; MGI : 103582 ; HomoloGene : 133551 ; GeneCards : ERCC5 ; OMA : ERCC5 - オーソログ
相同遺伝子
種ヒトマウス
エントレズ

2073

22592

アンサンブル

ENSG00000134899

ENSMUSG00000026048

ユニプロット

P28715

P35689

RefSeq (mRNA)

NM_000123

NM_011729

RefSeq（タンパク質）

NP_000114

該当なし

場所（UCSC）13章: 102.85 – 102.88 Mb1章: 44.19 – 44.22 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
ヒトの表示/編集マウスの表示/編集

XP-G細胞を補完するDNA修復タンパク質は、ヒトではERCC5遺伝子によってコードされているタンパク質です。[ 5 ] [ 6 ]

機能

除去修復相互補完性齧歯類修復欠損症、相補群5（色素性乾皮症、相補群G）は、紫外線誘発性DNA損傷の除去修復に関与しています。変異はコケイン症候群を引き起こし、重度の成長障害、精神遅滞、悪液質を特徴とします。異なるアイソフォームをコードする複数の選択的スプライシング転写バリアントが報告されていますが、すべてのバリアントの生物学的妥当性は明らかにされていません。[ 6 ]

ERCC5の変異は関節拘縮を引き起こす。[ 7 ]

XPG は、ヌクレオチド除去修復中に損傷したヌクレオチドの 3' 側でDNAを切断する構造特異的エンドヌクレアーゼです。

症候群

Ercc5（Xpg ）遺伝子の変異欠陥は、がんになりやすい疾患である色素性乾皮症（XP）を単独で引き起こす場合もあれば、重度の神経発達障害であるコケイン症候群（CS）や乳児致死性脳眼顔骨格症候群と併発して引き起こす場合もあります。 [ 8 ]

マウスモデル

Ercc5 （Xpg）変異マウスモデルは、肝臓と脳の両方に顕著な変性表現型を伴う悪液質や骨粗鬆症などの早期老化の特徴を示しました。 [ 8 ]これらの変異マウスは、 DNA損傷と老化の 関連性を強めると思われる、多系統の早期老化の変性表現型を発症しました。[ 8 ]（老化のDNA損傷理論を参照）。

野生型マウスの寿命を延ばす食事制限は、 Ercc5（Xpg）変異マウスの寿命も大幅に延ばしました。 [ 9 ] 変異マウスの食事制限は、老化を遅らせると同時に、ゲノムワイドなDNA損傷の蓄積を遅らせ、転写出力を維持し、細胞生存率の向上に寄与しているようです。

相互作用

ERCC5はERCC2と相互作用することが示されています。[ 10 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134899 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000026048 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Samec S, Jones TA, Corlet J, Scherly D, Sheer D, Wood RD, Clarkson SG (1994年5月). 「ヒト色素性乾皮症相補群G遺伝子（XPG）は蛍光in situハイブリダイゼーションにより13q33にマッピングされた」. Genomics . 21 (1): 283–5 . doi : 10.1006/geno.1994.1261 . PMID 8088806 . 
  6. ^ a b「Entrez Gene：ERCC5除去修復相互補完げっ歯類修復欠損、補完群5（色素性乾皮症、補完群G（コケイン症候群））」。
  7. ^ Drury S, Boustred C, Tekman M, Stanescu H, Kleta R, Lench N, Chitty LS, Scott RH (2014年7月). 「出生前関節拘縮症家系における新規ホモ接合性ERCC5切断変異 ― 遺伝子型と表現型の相関関係のさらなる証拠」. American Journal of Medical Genetics. Part A. 164A ( 7): 1777–83 . doi : 10.1002 /ajmg.a.36506 . PMID 24700531. S2CID 8023991 .  
  8. ^ a b cバーンホールン S、ユッテンブーガード LM、ヤースマ D、フェルメイ WP、トレシーニ M、ウェイメア M、メノニ H、ブラント RM、デ ワールド MC、ボッター SM、サーカー AH、ヤスパース NG、ファン デル ホルスト GT、クーパー PK、ホイジメーカース JH、ファン デル プルイム I (2014 年 10 月)。「修復エンドヌクレアーゼ XPG 欠損症の条件付きマウス モデルにおける細胞自律性早老体の変化」。PLOS ジェネティクス。10 (10) e1004686。土井：10.1371/journal.pgen.1004686。PMC 4191938。PMID 25299392。  
  9. ^ヴェルメイ WP、ドール ME、ライリング E、ジャースマ D、パヤン＝ゴメス C、ボンバルディエリ CR、ウー H、ロックス AJ、ボッター SM、ファン デル エールデン BC、ユーセフ SA、カイパー RV、ナガラジャ B、ファン オーストローム CT、ブラント RM、バーンホールン S、イムホルツ S、ペニングス JL、デ ブルーイン A、ジエニスÁ、Pothof J、Vijg J、van Steeg H、Hoeijmakers JH (2016 年 9 月)。「食事制限は、DNA修復欠損マウスの老化の促進とゲノムストレスを遅らせる。 」自然。537 (7620): 427–431 . Bibcode : 2016Natur.537..427V。doi : 10.1038/nature19329 . PMC 5161687 . PMID 27556946 .  
  10. ^ Iyer N, Reagan MS, Wu KJ, Canagarajah B, Friedberg EC (1996年2月). 「ヒトRNAポリメラーゼII転写/ヌクレオチド除去修復複合体TFIIH、ヌクレオチド除去修復タンパク質XPG、およびコケイン症候群グループB（CSB）タンパク質の相互作用」.生化学. 35 (7): 2157–67 . doi : 10.1021/bi9524124 . PMID 8652557 . 

さらに詳しく

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