ジンクフィンガータンパク質521

ZNF521
識別子
エイリアス	ZNF521、EHZF、Evi3、ジンクフィンガータンパク質521
外部ID	オミム：610974; MGI : 95459;ホモロジーン: 9151;ジーンカード：ZNF521; OMA :ZNF521 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	18番染色体（ヒト）
終わり	25,352,190 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	18番染色体（マウス）
終わり	14,105,844 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	小脳虫部; ; 口腔粘膜細胞; ; アキレス腱; ; 小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 橋; ; 腓骨神経; ; 上腕二頭筋腱; ; 滑膜関節; ; 滑膜;
	上位の表現
	小脳葉; ; 小脳虫部; ; 顆頭; ; 性器結節; ; 心内膜クッション; ; 房室弁; ; 下顎突出; ; 胚の尾; ; アトリウム; ; 三叉神経節;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質ドメイン特異的結合; 金属イオン結合; 核酸結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; 細胞外領域;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; ニューロンの運命決定; 細胞分化; 転写の制御、DNAテンプレート; 転写、DNAテンプレート; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; エンドペプチダーゼ活性の負の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	25925
	225207
	ENSG00000198795
	ENSMUSG00000024420
	Q96K83 ; Q8IYZ2
	Q6KAS7
	NM_001308225 ; NM_015461
	NM_145492 ; NM_001360804
	NP_001295154 ; NP_056276 ; NP_001295154.1
	NP_663467 ; NP_001347733
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ジンクフィンガータンパク質521は、ヒトではZNF521遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]以前はEHZF（早期造血ジンクフィンガータンパク質）と名付けられ、マウスEVI3/Zpf521のヒト相同遺伝子です。^[6]

関数

ZNF521は核タンパク質であり、転写調節因子として機能する。ZNF521は SMAD1およびSMAD4と複合体を形成し、BMP2に応答してBMP2/4応答配列の転写活性を増強することが示されている。さらに、 ZNF521は初期B細胞因子（EBF1）の阻害剤としても機能する。^[6]

ZNF521はGATA-1と直接結合することで赤血球細胞の分化に関与することが明らかになっています。造血細胞において、ZNF521 mRNAはCD34陽性初期造血前駆細胞に広く発現しており、その発現レベルは分化の過程で急速に低下します。

構造

ZNF521は、N末端リプレッサーモチーフと30個のKrüppel様ジンクフィンガー（ZF）^{3フィンガードメインを有する転写因子である。そのN末端モチーフは12アミノ酸から構成され、FOG-1、FOG-2、}BCL11A、SALL1などの他のZF転写リプレッサー間で保存されている。^[7]

臨床的意義

ZNF521 mRNAは、急性骨髄性白血病（AML）のほとんどの症例で検出されています。急性転化期のAMLおよびCML由来のK562やHELなど、いくつかの造血細胞株で発現しています。

ZNF521はEBF1の転写阻害因子として作用するため、過剰発現はB細胞分化の阻害、ひいてはB細胞悪性腫瘍の誘導につながる可能性がある。EBF1またはその下流にあるPAX5のモノアレル選択は、B細胞前駆細胞急性リンパ芽球性白血病において確認されている。^[8]

相互作用

SMAD1 , ^[6]
SMAD4 , ^[6]
GATA1 , ^[9]

参照

亜鉛フィンガー

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198795 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024420 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene：ジンクフィンガータンパク質521」。
^ abcd Bond HM, Mesuraca M, Carbone E, Bonelli P, Agosti V, Amodio N, et al. (2004年3月). 「マウスEvi3のヒトホモログである初期造血ジンクフィンガータンパク質（EHZF）は、原始的なヒト造血細胞で高度に発現している」Blood . 103 (6): 2062– 2070. doi :10.1182/blood-2003-07-2388. PMID 14630787.
^ Lauberth SM, Rauchman M (2006年8月). 「Sall1の保存された12アミノ酸モチーフはヌクレオソームリモデリングおよび脱アセチル化酵素コリプレッサー複合体をリクルートする」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (33): 23922– 23931. doi : 10.1074/jbc.M513461200 . PMID 16707490.
^ Hentges KE, Weiser KC, Schountz T, Woodward LS, Morse HC, Justice MJ (2005年2月). 「EBFAZに関連するジンクフィンガータンパク質Evi3は、B細胞白血病におけるEBF活性を制御する」. Oncogene . 24 (7): 1220– 1230. doi :10.1038/sj.onc.1208243. PMID 15640894.
^ 松原英一、坂井郁、山之内淳、羽藤剛、重本健、安川正之 (2009年2月). 「赤芽球細胞分化におけるジンクフィンガータンパク質521/初期造血系ジンクフィンガータンパク質の役割」. The Journal of Biological Chemistry . 284 (6): 3480– 3487. doi : 10.1074/jbc.M805874200 . PMID 19074684.

さらに読む

La Rocca R, Fulciniti M, Lakshmikanth T, Mesuraca M, Ali TH, Mazzei V, et al. (2009年4月). 「造血初期段階のジンクフィンガータンパク質はナチュラルキラー細胞による腫瘍細胞の認識を阻害する」. Journal of Immunology . 182 (8): 4529–37 . doi :10.4049/jimmunol.0802109. PMC 2747523. PMID 19342626 .
Bond HM, Mesuraca M, Amodio N, Mega T, Agosti V, Fanello D, et al. (2008). 「初期造血ジンクフィンガータンパク質-ジンクフィンガータンパク質521：多様な未熟細胞の制御因子候補」.国際生化学・細胞生物学誌. 40 (5): 848– 54. doi :10.1016/j.biocel.2007.04.006. PMID 17543573.
Warming S, Liu P, Suzuki T, Akagi K, Lindtner S, Pavlakis GN, et al. (2003年3月). 「マウスB細胞リンパ腫に共通するレトロウイルス組み込み部位であるEvi3は、EBFAZ関連のKrüppel様ジンクフィンガータンパク質をコードする」Blood . 101 (5): 1934–40 . doi : 10.1182/blood-2002-08-2652 . PMID 12393497.
松原英治、坂井郁、山内淳、藤原秀、薬師神雄一、羽藤毅、他 (2009年2月). 「赤芽球細胞分化におけるジンクフィンガータンパク質521/初期造血系ジンクフィンガータンパク質の役割」. The Journal of Biological Chemistry . 284 (6): 3480–7 . doi : 10.1074/jbc.M805874200 . PMID 19049973.
Bond HM, Mesuraca M, Carbone E, Bonelli P, Agosti V, Amodio N, et al. (2004年3月). 「マウスEvi3のヒトホモログである初期造血ジンクフィンガータンパク質（EHZF）は、原始的ヒト造血細胞で高発現している」Blood . 103 (6): 2062–70 . doi : 10.1182/blood-2003-07-2388 . PMID 14630787.
McCormack M, Urban TJ, Shianna KV, Walley N, Pandolfo M, Depondt C, et al. (2012年3月). 「ラモトリギンおよびフェニトイン誘発性過敏症反応の臨床的に関連する予測因子のためのゲノムワイドマッピング」. Pharmacogenomics . 13 (4): 399– 405. doi :10.2217/pgs.11.165. PMC 3428903. PMID 22379998 .
Hesse E, Kiviranta R, Wu M, Saito H, Yamana K, Correa D, et al. (2010年3月). 「亜鉛フィンガータンパク質521：骨形成における新たな役割」. Annals of the New York Academy of Sciences . 1192 (1): 32–7 . Bibcode :2010NYASA1192...32H. doi :10.1111/j.1749-6632.2009.05347.x. PMID : 20392215. S2CID : 29853724.
Tchernev VT, Mansfield TA, Giot L, Kumar AM, Nandabalan K, Li Y, et al. (2002年1月). 「チェディアック・ヒガシタンパク質はSNARE複合体およびシグナル伝達タンパク質と相互作用する」. Molecular Medicine . 8 (1): 56– 64. doi :10.1007/BF03402003. PMC 2039936. PMID 11984006 .
Spina R, Filocamo G, Iaccino E, Scicchitano S, Lupia M, Chiarella E, 他 (2013年8月). 「髄芽腫細胞の増殖、クローン形成能、および腫瘍形成能の制御におけるジンクフィンガータンパク質521の重要な役割」. Oncotarget . 4 (8): 1280–92 . doi :10.18632/oncotarget.1176. PMC 3787157. PMID 23907569 .

この記事はヒト 18番染色体上の遺伝子に関するものです。この記事を拡張することで、Wikipedia に貢献できます。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198795 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024420 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene：ジンクフィンガータンパク質521」。

[EHZF2004-6] Bond HM, Mesuraca M, Carbone E, Bonelli P, Agosti V, Amodio N, et al. (2004年3月). 「マウスEvi3のヒトホモログである初期造血ジンクフィンガータンパク質（EHZF）は、原始的なヒト造血細胞で高度に発現している」Blood . 103 (6): 2062– 2070. doi :10.1182/blood-2003-07-2388. PMID 14630787.

[7] Lauberth SM, Rauchman M (2006年8月). 「Sall1の保存された12アミノ酸モチーフはヌクレオソームリモデリングおよび脱アセチル化酵素コリプレッサー複合体をリクルートする」. The Journal of Biological Chemistry . 281 (33): 23922– 23931. doi : 10.1074/jbc.M513461200 . PMID 16707490.

[8] Hentges KE, Weiser KC, Schountz T, Woodward LS, Morse HC, Justice MJ (2005年2月). 「EBFAZに関連するジンクフィンガータンパク質Evi3は、B細胞白血病におけるEBF活性を制御する」. Oncogene . 24 (7): 1220– 1230. doi :10.1038/sj.onc.1208243. PMID 15640894.

[pmid19074684-9] 松原英一、坂井郁、山之内淳、羽藤剛、重本健、安川正之 (2009年2月). 「赤芽球細胞分化におけるジンクフィンガータンパク質521/初期造血系ジンクフィンガータンパク質の役割」. The Journal of Biological Chemistry . 284 (6): 3480– 3487. doi : 10.1074/jbc.M805874200 . PMID 19074684.