デルタベータサラセミア
| デルタベータサラセミア | |
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| デルタベータサラセミア | |
| 専門 | 血液学 |
| 原因 | ガンマグロビンのみを産生し、HbFを形成する（デルタ遺伝子とベータ遺伝子の配列全体を欠失）[1] |
| 診断方法 | 高速液体クロマトグラフィー |
| 処理 | 輸血[2] |
デルタベータサラセミアは、ヘモグロビンサブユニットデルタとヘモグロビンサブユニットベータの産生が低下し、ヘモグロビンサブユニットガンマの産生が増加する稀なサラセミアの一種です。常染色体劣性遺伝疾患です。[1] [3]
兆候と症状
デルタベータサラセミアの患者は通常無症状ですが、 赤血球が異常に小さくなる小赤血球症が起こることがあります。[1] [4]
機構
デルタベータサラセミアは常染色体劣性疾患であり[1]、両親が罹患しており、遺伝子のコピーが2つ存在する必要があることを意味します。[5]保因者は、片方の親からヘモグロビンAを生成するための正常な遺伝子を受け継ぎ、もう片方の親からはヘモグロビンAを生成しない遺伝子を受け継ぎます。[6]デルタベータサラセミアはまれであると考えられています。[2]
デルタ-ベータ-サラセミアは、デルタ遺伝子とベータ遺伝子の全配列の欠失によって引き起こされ、ガンマグロビンとヘモグロビンFのみが形成されます。まれに、欠失のない型も報告されています。[7] [8]
2つのデルタ0変異が遺伝すると、ヘモグロビンA2（α2、δ2）は形成されません。これは、成人の正常ヘモグロビンのわずか2～3%がヘモグロビンA2であるため、無害です。患者の血液学的パラメータ（赤血球数、総ヘモグロビン値、平均赤血球容積）は正常です。[医学的引用が必要] デルタ-ベータサラセミアでは、+69位に1つの変異が認められます。[9]
ベータサラセミアとの関係
デルタ-ベータサラセミアは、ベータサラセミアの診断を覆い隠す可能性があります。ベータサラセミアではヘモグロビンA2が増加しますが、デルタ-ベータサラセミアの変異が共存すると、ヘモグロビンA2の値が正常範囲まで低下し、ベータサラセミアの診断が不明瞭になります[10]。
診断
低色素性小球性赤血球の検出に続いて、デルタベータサラセミアは高性能液体クロマトグラフィーによって確認される。[11]
処理
幹細胞移植も選択肢の一つですが、ドナーと骨髄移植を受ける人が適合性を持つ必要があり、それに伴うリスクを評価する必要があります。[2] [12] [13]
参照
参考文献
- ^ abcd 「デルタ-ベータ-サラセミア」Orphanet . 2016年9月16日閲覧。
- ^ abcd 「Thalassaemia | Health | Patient」。Patient . 2016年9月17日閲覧。
- ^ “HBD - ヘモグロビンサブユニットデルタ”. Orphanet . 2016年9月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年9月17日閲覧。
- ^ Pal, GK & (2005). 実用生理学教科書 - 第2版. オリエント・ブラックスワン. p. 53. ISBN 9788125029045. 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「常染色体劣性：MedlinePlus医療百科事典」medlineplus.gov . 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「デルタベータサラセミアキャリア」（PDF） .イングランド公衆衛生局. 2016年9月24日時点のオリジナル（PDF）からアーカイブ。 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「転写と翻訳 - 国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）」www.genome.gov . NIH . 2016年9月17日閲覧。
- ^ Proytcheva, Maria編 (2010). 小児血液病理診断学. ケンブリッジ: ケンブリッジ大学出版局. p. 61. ISBN 9780521881609. 2016年9月17日閲覧。
- ^ 「OMIM Entry - * 142000 - HEMOGLOBIN--DELTA LOCUS; HBD」. www.omim.org . 2016年9月17日閲覧。
- ^ Galanello, Renzo; Origa, Raffaella (2010). 「ベータサラセミア」. Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 (1): 11. doi : 10.1186/1750-1172-5-11 . ISSN 1750-1172. PMC 2893117. PMID 20492708 .
- ^ Ahmad SQ, Zafar SI, Malik HS, Ahmed S (2017年11月). 「パタン人家族におけるデルタ-ベータサラセミア」. Journal of the College of Physicians and Surgeons (パキスタン) . 27 (11): 722– 724. PMID 29132487.
- ^ Cao, Antonio; Galanello, Renzo (2010-02-01). 「ベータサラセミア」. Genetics in Medicine . 12 (2): 61– 76. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181cd68ed . ISSN 1098-3600. PMID 20098328.
- ^ 「リスク」nhs.uk . 2018年4月28日閲覧。
さらに読む
- Verma, S; Bhargava, M; Mittal, SK; Gupta, R (2013年1月1日). 「小児におけるホモ接合性デルタベータサラセミア：胎児ヘモグロビン高値の稀な原因」.イラン小児血液腫瘍学ジャーナル. 3 (1): 222– 227. ISSN 2008-8892. PMC 3915439. PMID 24575268 .
- Kumar, B. Vinodh; Choccalingam, Chidambharam; Samuel, Premila (2016年3月1日). 「一家系におけるデルタ-ベータサラセミアの可能性を偶然発見：ヘモグロビンF値上昇の稀な原因」Journal of Clinical and Diagnostic Research . 10 (3): BD01 – BD02 . doi :10.7860/JCDR/2016/16352.7409. ISSN 2249-782X. PMC 4843246. PMID 27134860 .
- 「公衆衛生情報ネットワーク語彙アクセス・配信システム（PHIN VADS）」。CDC。米国疾病予防管理センター。2016年9月17日閲覧。
外部リンク
