血縁関係係数

血縁係数は、2人の個体間の血縁関係（または生物学的関係）の度合いを測る指標です。血縁係数という用語は、1922年に Sewall Wrightによって定義され、1921年の彼の近親交配係数の定義に由来しています。この指標は、遺伝学と系図学で最も一般的に使用されています。近親交配係数は個体ごとに計算でき、通常は両親間の血縁係数の半分になります。

一般的に、近親交配のレベルが高いほど、両親間の血縁係数はパーセンテージで表される1の値に近づきます^[a]。また、任意の遠い共通の祖先を持つ個体の場合は0の値に近づきます

血縁関係係数

2人BとCの関係係数は、2人が共通の祖先につながるすべての系統について計算された係数の合計によって得られます。各系統は共通の祖先を介して2人を結び付け、共通の祖先ではない人物を2回以上通過することはありません。世代によって隔てられた祖先Aと子孫Oの間の経路係数は次のように与えられます。 ${\textstyle r}$ $n$

p_{AO}=2^{-n}\cdot {\sqrt {\frac {1+f_{A}}{1+f_{O}}}}

ここで、およびはそれぞれAとOの近親交配の係数です。 $f_{A}$ $f_{O}$

関係係数は、すべての経路係数を合計することによって得られます。 $r_{BC}$

r_{BC}=\sum p_{AB}\cdot p_{AC}

家系図が完全にランダムに交配された十分に遠い集団（すべてのAについてf _A = 0 ）まで遡ることができると仮定すると、 rの定義は次のように簡略化されます。

r_{BC}=\sum _{p}2^{-L(p)}

ここでpは、 BとCを一意の共通祖先で結ぶすべての経路を列挙します（つまり、すべての経路は共通祖先で終了し、共通祖先を経由して共通祖先の祖先に到達することはできません）。L ( p )は経路pの長さです。

（人為的な）例を挙げると、2人がn = 5世代前に同じ32人の祖先を共有しているが、4世代前には共通祖先がいないと仮定すると、彼らの関係係数は

{\textstyle r=2^{n}\cdot 2^{-2n}=2^{-n}}

となり、n = 5の場合、0.03125、つまり約3%になります

{\textstyle 2^{-5}={\frac {1}{32}}}

10世代前の1024人の祖先に同じ状況が当てはまる人々の係数は、r = 2 ^-10 = 0.1%になります。したがって、両者の家系図が5世代の深さまで分かっている場合、 rの値は数パーセントの精度で与えられ、既知の深さが少なくとも10世代である場合、0.1パーセントの精度で与えられます。20世代前の共通祖先（人間の系図では約500年に相当、または中世の集団からの共通の祖先からの寄与）からのrへの寄与は、 100万分の1未満です。

人間関係

血縁係数は、人間の系図において、親族関係の度合いを数値で表すために使用されることがあります

人間関係において、血縁係数の値は通常、比較的少数の世代、おそらく3～4世代にわたる完全な家系図の知識に基づいて計算されます。前述のように、このように計算された血縁係数の値は下限値であり、実際の値は最大数パーセント高くなる可能性があります。両個人の完全な家系図が7世代の深さまでわかっている場合、その値は1%以内の精度です。^[c]

第一度近親者（FDR）とは、ある人の親（父または母）、兄弟姉妹（兄または妹）、または子（息子または娘）のことです。^{[1]これは、配偶者を除いた、}核家族という用語とほぼ重複する家族構成員のカテゴリーを構成します。^[2]血縁関係にある場合、第一度近親者は遺伝子の約50%を共有します。第一度近親者は、家族歴を分析して一般的な病気のリスクを診断するために使用される一般的な指標です。^[3]

第一度近親者（SDR）とは、ある人の遺伝子の25%を共有する人のことです。これには、叔父、叔母、甥、姪、祖父母、孫、異父兄弟姉妹、いとこ（二重従兄弟）が含まれます。^[4]^[5]^[6]

三度親族は拡大家族の一部であり、いとこ、曽祖父母、曾孫が含まれます。^[7]三度親族は一般的に、2人の間に存在する遺伝的重複の予想される量によって定義され、個人の三度親族は約12.5%の遺伝子を共有します。^[8]このカテゴリには、曽祖父母、曾孫、大叔父、大叔母、大甥、大姪、いとこ、^[9]半叔父、半叔母、半姪、半甥が含まれます。

親族関係			親族関係	親族係数 ( r )
係数	ローマ法	教会法	親族関係	親族係数 ( r )
0	0	0	自分	100% (2 ⁰ )
0	2	1	一卵性双生児	100% (2 ⁰ )
1	1	1	母 / 父 / 娘 / 息子^[10]	50% (2 ⁻¹ )
1	3	2	親の一卵性双生児 / 一卵性双生児の子供	50% (2 ⁻¹ )
1	2	1	同腹の姉妹 / 同腹の兄弟	50% (2 ⁻¹ )
2	2	2	祖母 / 祖父 / 孫娘 / 孫息子	25% (2 ⁻² )
2	3	2	叔母 / 叔父 / 姪 / 甥	25% (2 ⁻² )
3	4	2	いとこ	12.5% (2 ⁻³ )
3	3	3	曾祖母／曾祖父／曾孫娘／曾孫	12.5% (2 ⁻³ )
3	4	3	大叔母／大叔父／大姪／大甥	12.5% (2 ⁻³ )
4	5	3	いとこ	6.25% (2 ⁻⁴ )
5	6	3	いとこ	3.125% (2 ⁻⁵ )
4	4	4	高祖母／高祖父／高孫娘／高孫	6.25% (2 ⁻⁴ )
4	5	4	高叔母／高叔父／大姪／大甥	6.25% (2 ⁻⁴ )
5	6	4	いとこ	3.125% (2 ⁻⁵ )
6	7	4	いとこ	1.5625% (2 ⁻⁶ )
7	8	4	いとこ	0.78125% (2 ⁻⁷ )
5	5	5	高祖母 / 高祖父 / 高孫娘 / 高孫	3.125% (2 ⁻⁵ )
5	6	5	高祖母 / 高叔父 / 高姪 / 高甥	3.125% (2 ⁻⁵ )
6	7	5	いとこ（三代目）	1.5625% (2 ⁻⁶ )
7	8	5	いとこ（二代目）	0.78125% (2 ⁻⁷ )
8	9	5	いとこ（一代目）	0.390625% (2 ⁻⁸ )
9	10	5	いとこ（四代目）	0.1953125% (2 ⁻⁹ )
2	2	1	異父姉妹 / 異父兄弟	25% (2 ⁻² )
3	3	2	半叔母 / 半叔父 / 半姪 / 半甥	12.5% (2 ⁻³ )
4	4	2	半従兄弟	6.25% (2 ⁻⁴ )
2	4	2	半従兄弟	25% (2 ⁻² )
4	4	3	半大叔母 / 半大叔父 / 半大姪 / 半大甥	6.25% (2 ⁻⁴ )
5	5	3	半従兄弟	3.125% (2 ⁻⁵ )
3	5	3	半従兄弟	12.5% (2 ⁻³ )
6	6	3	半従兄弟	1.5625% (2 ⁻⁶ )
4	6	3	半従兄弟	6.25% (2 ⁻⁴ )
3	6	3	半大叔母 / 半大叔父 / 半大姪 / 半大甥	12.5% (2 ⁻³ )
5	5	4	半従兄弟	3.125% (2 ⁻⁵ )
6	6	4	半従兄弟	1.5625% (2 ⁻⁶ )
4	6	4	半従兄弟	6.25% (2 ⁻⁴ )
7	7	4	半従兄弟	0.78125% (2 ⁻⁷ )
5	7	4	四つん這いのいとこ	3.125% (2 ⁻⁵ )
4	7	4	八つん這いのいとこ	6.25% (2 ⁻⁴ )
8	8	4	半曾祖母 / 半曾祖父 / 半曾曾姪 / 半曾曾曾甥	0.390625% (2 ⁻⁸ )
6	8	4	半曾いとこ（三度離れている）	1.5625% (2 ⁻⁶ )
5	8	4	半曾いとこ（三度離れている）	3.125% (2 ⁻⁵ )
4	8	4	半曾いとこ（二度離れている）	6.25% (2 ⁻⁴ )
6	6	5	半曾いとこ（二度離れている）	1.5625% (2 ⁻⁶ )
7	7	5	四つん這いのいとこ（二度離れている）	0.78125% (2 ⁻⁷ )
5	7	5	半曾いとこ（一度離れている）	3.125% (2 ⁻⁵ )
8	8	5	四つん這いのいとこ（一度離れている）	0.390625% (2 ⁻⁸ )
6	8	5	八つん這いのいとこ（一度離れている）	1.5625% (2 ⁻⁶ )
5	8	5	半曾いとこ（四度離れている）	3.125% (2 ⁻⁵ )
9	9	5	0.09765625% (2 −10 ) [ 11 ]	0.1953125% (2 ⁻⁹ )
7	9	5	二重のいとこ	0.78125% (2 ⁻⁷ )
6	9	5	四重のいとこ	1.5625% (2 ⁻⁶ )
5	9	5	八重のいとこ	3.125% (2 ⁻⁵ )
10	10	5	六十重のいとこ	8度離れた3度またいとこ
8	10	5	4度離れた0.5度またいとこ	0.390625% (2 ⁻⁸ )
7	10	5	0.09765625% (2 −10 ) [11]	0.78125% (2 ⁻⁷ )
6	10	5	4度離れた従兄弟の倍数	1.5625% (2 ⁻⁶ )
5	10	5	4度離れた従兄弟の倍数	3.125% (2 ⁻⁵ )

臨床的な意味では、 r = 3.125% (2 ⁻⁵ )以上の家族構成員同士の結婚は血族結婚とみなされます。ほとんどの近親相姦法はr = 25% (2 ⁻² )以上の関係を対象としていますが、多くの場合、いとこ同士のまれなケースは無視されています。一部の管轄区域では、様々な程度のいとこ同士、または養子縁組や姻族関係のみにある個人間の性的関係や結婚も禁止されています。妊娠の可能性があるかどうかは、一般的に無関係と見なされています。

血縁係数

血縁係数は、血縁関係の単純な尺度であり、ランダムにサンプリングされた相同対立遺伝子のペアが血統的に同一である確率として定義されます。^[12]より簡単に言えば、個人iからランダムに選択された対立遺伝子と、別の個人jから同じ常染色体座で選択された対立遺伝子が同一であり、同じ祖先に由来する確率です。

親族関係	親族係数
自分	1/2
母／父／娘／息子	1/4
姉妹／兄弟	1/4
祖母 / 祖父 / 孫娘 / 孫息子	1/8
叔母 / 叔父 / 姪 / 甥	1/8
いとこ	1/16
異父姉妹 / 異父兄弟	1/8
半従兄弟	1/32
半従兄弟	1/8
最も一般的な家族関係のいくつかと、それに対応する親族係数。

血縁係数は親族係数の2倍に等しい。^[13]

計算

2つの個体 i と j 間の血縁係数は Φ _ijと表されます。近親交配していない個体とそれ自身との間の血縁係数 Φ _iiは1/2です。これは、ヒトが二倍体であるためです。つまり、ランダムに選ばれた対立遺伝子が子孫によって同一となる唯一の方法は、同じ対立遺伝子が2回選ばれることです（確率1/2）。同様に、親と子の関係は、ランダムに選ばれた対立遺伝子が親由来である確率（確率1/2）と、親から選ばれた対立遺伝子が子に受け継がれるものと同じである確率（確率1/2）によって求められます。これらの2つの事象は互いに独立しているため、乗算すると Φ _ij = 1/2 × 1/2 = 1/4 となります。^[14]^[15]

参照

注釈

^ 厳密に言えば、クローンと一卵性双生児の場合、r=1ですが、rの定義は通常、2人の個体の繁殖適性を推定することを意図しているため、通常は異性であるとみなされます。
^ 例えば、兄弟姉妹は親につながり、親は自分自身につながり（2系統）、叔母/叔父は祖父母につながり、祖父母は親につながり、親は自分自身につながり（3系統）。
^ 7世代にわたる完全な家系図（7親等までの祖先まで128の経路）は、高貴な貴族であっても無理があります。例えば、エリザベス2世女王の家系図は6世代までは完全に知られていますが、7世代目以降は追跡が困難になります。

参考文献

^ タリー、ニコラス（2007年）『消化器病学と肝臓病学：臨床ハンドブック』p. 200.
^ライス、デイビッド（1981年）『家族による現実の構築』ハーバード大学出版局。p. 276. ISBN 9780674294158。
^ ギンズバーグ、ジェフリー（2008年）『ゲノムと個別化医療』第1-2巻。p. 482.
^ 「乳がんおよび卵巣がんと家族歴リスクカテゴリー」疾病対策センター.
^ 「第一、第二、第三親族」ブルークロス・ブルーシールド.
^ 「NCI遺伝学用語辞典」Cancer.gov .
^ 「第一、第二、第三親族」bcbst.com . テネシー州ブルークロス・ブルーシールド. 2016年8月18日閲覧
^ Ludman, Mark (2009). 遺伝性疾患および先天性欠損症百科事典. Infobase. p. 101. ISBN 9781438120959。
^ 「29 CFR § 1635.3 - GINAに固有の定義」
^ 「血縁選択」. Benjamin/Cummings . 2007年11月25日閲覧。
^ この関係係数は、通常、同じ集団（部族、国、民族グループ）内のランダムな個体との関係と区別がつきません。
^ ランゲ、ケネス (2003).遺伝解析のための数学的および統計的手法. シュプリンガー. p. 81. ISBN 978-0-387-21750-5。
^ Wright, Sewall (1921). 「交配システム」(PDF) . Genetics . 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958 .
^ ランゲ、ケネス（2003）.遺伝解析のための数学的および統計的手法. シュプリンガー. pp. 81-83 .
^ ジャカード、アルバート（1974）.集団の遺伝的構造. シュプリンガー出版社. ISBN 978-3-642-88415-3。

参考文献

ライト、シーウォール(1921). 「交配システム」(PDF) .遺伝学. 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958. 5つの論文：
- I) 子と親の生体測定学的関係
- II ) 近親交配が集団の遺伝的構成に与える影響
- III) 体細胞類似性に基づく同類交配
- IV) 選択の影響
- V) 一般的な考察
Wright, Sewall (1922). 「近親交配と血縁関係の係数」. American Naturalist . 56 (645): 330–338 . Bibcode :1922ANat...56..330W. doi :10.1086/279872. S2CID 83865141.
マレコ、G. (1948) 『遺伝学の数学』マッソン社、パリ.
ランゲ、K. (1997) 『遺伝解析のための数学的および統計的手法』、シュプリンガー・フェアラーク、ニューヨーク
Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan AM van Arendonk; Piter Bijma (2006年5月). 「保全プログラムにおける利用に焦点を当てた、一般集団における個体間の血縁関係の推定」. Genetics . 173 (1): 483– 496. doi :10.1534/genetics.105.049940. PMC 1461426. PMID 16510792.

[1] 厳密に言えば、クローンと一卵性双生児の場合、r=1ですが、rの定義は通常、2人の個体の繁殖適性を推定することを意図しているため、通常は異性であるとみなされます。

[2] 例えば、兄弟姉妹は親につながり、親は自分自身につながり（2系統）、叔母/叔父は祖父母につながり、祖父母は親につながり、親は自分自身につながり（3系統）。

[3] 7世代にわたる完全な家系図（7親等までの祖先まで128の経路）は、高貴な貴族であっても無理があります。例えば、エリザベス2世女王の家系図は6世代までは完全に知られていますが、7世代目以降は追跡が困難になります。

[4] タリー、ニコラス（2007年）『消化器病学と肝臓病学：臨床ハンドブック』p. 200.

[5] ライス、デイビッド（1981年）『家族による現実の構築』ハーバード大学出版局。p. 276. ISBN 9780674294158。

[6] ギンズバーグ、ジェフリー（2008年）『ゲノムと個別化医療』第1-2巻。p. 482.

[cdc-7] 「乳がんおよび卵巣がんと家族歴リスクカテゴリー」疾病対策センター.

[bcbs-8] 「第一、第二、第三親族」ブルークロス・ブルーシールド.

[cancergov-9] 「NCI遺伝学用語辞典」Cancer.gov .

[10] 「第一、第二、第三親族」bcbst.com . テネシー州ブルークロス・ブルーシールド. 2016年8月18日閲覧

[11] Ludman, Mark (2009). 遺伝性疾患および先天性欠損症百科事典. Infobase. p. 101. ISBN 9781438120959。

[12] 「29 CFR § 1635.3 - GINAに固有の定義」

[13] 「血縁選択」. Benjamin/Cummings . 2007年11月25日閲覧。

[14] この関係係数は、通常、同じ集団（部族、国、民族グループ）内のランダムな個体との関係と区別がつきません。

[15] ランゲ、ケネス (2003).遺伝解析のための数学的および統計的手法. シュプリンガー. p. 81. ISBN 978-0-387-21750-5。

[16] Wright, Sewall (1921). 「交配システム」(PDF) . Genetics . 6 (2): 111– 178. doi :10.1093/genetics/6.2.111. PMC 1200510. PMID 17245958 .

[17] ランゲ、ケネス（2003）.遺伝解析のための数学的および統計的手法. シュプリンガー. pp. 81-83 .

[18] ジャカード、アルバート（1974）.集団の遺伝的構造. シュプリンガー出版社. ISBN 978-3-642-88415-3。

v t e 集団遺伝学
主要概念	ハーディ・ワインベルグ原理遺伝的連鎖系統的同一性連鎖不平衡フィッシャーの基本定理中立理論移動均衡理論価格方程式近親交配係数血縁関係係数選択係数適応度遺伝率集団構造構成的中立進化
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