ペリアキシンはヒトではPRX遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
PRX遺伝子は、髄鞘を形成するシュワン細胞のタンパク質であるL-およびS-ペリアキシンをコードしており、デジェリーヌ・ソッタス症候群(MIM 145900)およびシャルコー・マリー・トゥース病4F型(MIM 145900)で変異している。[OMIM提供] [ 7 ]
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000105227 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000053198 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Gillespie CS, Sherman DL, Fleetwood-Walker SM, Cottrell DF, Tait S, Garry EM, Wallace VC, Ure J, Griffiths IR, Smith A, Brophy PJ (2000年6月). 「ペリアキシン欠損マウスにおける末梢脱髄と神経障害性疼痛行動」 . Neuron . 26 (2): 523–31 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)81184-8 . PMID 10839370 .
- ^ Gillespie CS, Lee M, Fantes JF, Brophy PJ (1997年7月). 「シュワン細胞タンパク質ペリアキシンをコードする遺伝子はマウス7番染色体(Prx)に局在する」. Genomics . 41 (2): 297–8 . doi : 10.1006/geno.1997.4630 . PMID 9143514 .
- ^ a b「Entrez Gene: PRX ペリアキシン」。
さらに読む
- Sherman DL, Brophy PJ (2000). 「PDZドメインタンパク質L-ペリアキシンにおける三者核局在シグナル」 . J. Biol. Chem . 275 (7): 4537–40 . doi : 10.1074/jbc.275.7.4537 . PMID 10671475 .
- Delague V, Bareil C, Tuffery S, et al. (2000). 「レバノン人の大規模血族結婚家系における常染色体劣性脱髄性シャルコー・マリー・トゥース病の新たな遺伝子座位の19q13.1-13.3へのマッピング:候補遺伝子としてのMAGの除外」 Am . J. Hum. Genet . 67 (1): 236– 43. doi : 10.1086/302980 . PMC 1287083 . PMID 10848494 .
- 永瀬 剛志、菊野 亮、中山 正之、他 (2001). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVIII. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」 . DNA Res . 7 (4): 273–81 . doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
- Boerkoel CF, Takashima H, Stankiewicz P, et al. (2001). 「ペリアキシン遺伝子変異は劣性デジェリン・ソッタス神経障害を引き起こす」 Am . J. Hum. Genet . 68 (2): 325–33 . doi : 10.1086/318208 . PMC 1235266 . PMID 11133365 .
- Guilbot A, Williams A, Ravisé N, et al. (2001). 「ペリアキシンの変異は、シャルコー・マリー・トゥース病の常染色体劣性遺伝形式であるCMT4Fの原因である」 . Hum. Mol. Genet . 10 (4): 415–21 . doi : 10.1093/hmg/10.4.415 . PMID 11157804 .
- Sherman DL, Fabrizi C, Gillespie CS, Brophy PJ (2001). 「脱髄性ニューロパチーにおけるシュワン細胞ジストロフィン関連タンパク質複合体の特異的阻害」 . Neuron . 30 ( 3): 677–87 . doi : 10.1016/S0896-6273(01)00327-0 . PMID 11430802. S2CID 15900750 .
- Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et al. (2002). 「NEIBankプロジェクトのための成人ヒト水晶体の発現配列タグ解析:2000以上の非冗長転写産物、新規遺伝子、およびスプライスバリアント」Mol. Vis . 8 : 171–84 . PMID 12107413 .
- 高島 H、Boerkoel CF、De Jonghe P、他(2002年)。 「ペリアキシンの変異は広範囲の脱髄性神経障害を引き起こします。」アン。ニューロール。51 (6): 709–15 .土井: 10.1002/ana.10213。PMID 12112076。S2CID 15903049。
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Straub BK, Boda J, Kuhn C, et al. (2004). 「新たな細胞間接合システム:水晶体線維細胞の皮質接着層モザイク」 . J. Cell Sci . 116 (Pt 24): 4985–95 . doi : 10.1242/jcs.00815 . PMID 14625392 .
- Kijima K, Numakura C, Shirahata E, et al. (2004). 「ペリアキシン変異は早期発症だが進行は緩徐なシャルコー・マリー・トゥース病を引き起こす」 . J. Hum. Genet . 49 (7): 376–9 . doi : 10.1007/s10038-004-0162-3 . PMID 15197604 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト:哺乳類遺伝子コレクション(MGC)の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- Kabzinska D, Drac H, Sherman DL, et al. (2006). 「PRX遺伝子のS399fsx410変異によって引き起こされるシャルコー・マリー・トゥース病4F型」. Neurology . 66 (5): 745–7 . doi : 10.1212/ 01.wnl.0000201269.46071.35 . PMID 16534116. S2CID 22585765 .
- Otagiri T, Sugai K, Kijima K, et al. (2006). 「シャルコー・マリー・トゥース病の日本人患者におけるペリアキシン遺伝子変異」 . J. Hum. Genet . 51 (7): 625–8 . doi : 10.1007/s10038-006-0408- 3. PMID 16770524 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、生体内、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」 . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .
外部リンク