CHRNA1

CHRNA1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 4ZJS
識別子
エイリアス	CHRNA1、ACHRA、ACHRD、CHRNA、CMS2A、FCCMS、SCCMS、CMS1A、CMS1B、コリン作動性受容体、ニコチン性、α1、コリン作動性受容体ニコチン性α1サブユニット
外部ID	オミム: 100690 ; MGI : 87885 ;ホモロジーン: 59 ;遺伝子カード: CHRNA1 ; OMA : CHRNA1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[ 1 ] バンド 2q31.1 始める 1億7474万7592bp [ 1 ] 終わり 1億7478万7935bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 C3|2 43.76 cM 始める 73,393,559 bp [ 2 ] 終わり 73,410,682 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腓腹筋 臀筋 前脛骨筋 三角筋 太ももの筋肉 睾丸 上腕三頭筋 大腿四頭筋 外側広筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 上位の表現 足首 外眼筋 足首関節 内頸動脈 ヒラメ筋 外側広筋 側頭筋 上腕三頭筋 胸郭横隔膜 胸鎖乳突筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞外リガンド依存性イオンチャネル活性 アセチルコリン受容体活性 リガンド依存性イオンチャネル活性 イオンチャネル活性 アセチルコリン結合 アセチルコリン依存性カチオン選択性チャネル活性 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 シナプス後膜電位の調節に関与する伝達物質依存性イオンチャネルの活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 シナプス 細胞接合 細胞膜 神経筋接合部 細胞表面 シナプス後膜 アセチルコリン依存性チャネル複合体 シナプス後特異化膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 ニューロン投射 生物学的プロセス 筋細胞の細胞恒常性 ニューロン細胞の恒常性 膜電位の調節 骨格筋の収縮 ニコチンへの反応 陽イオン輸送 シナプス伝達、コリン作動性 イオン輸送 骨格筋組織の成長 神経筋シナプス伝達 神経筋プロセス 神経筋接合部の発達 筋骨格運動 シグナル伝達 神経活動電位 シナプス後膜電位の調節 興奮性シナプス後電位 イオン膜輸送 化学シナプス伝達 神経系のプロセス 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1134 11435 アンサンブル ENSG00000138435 ENSMUSG00000027107 ユニプロット P02708 P04756 RefSeq (mRNA) NM_001039523 NM_000079 NM_007389 RefSeq（タンパク質） NP_000070 NP_001034612 NP_031415 場所（UCSC） 2番目の文字: 174.75 – 174.79 MB 2章: 73.39 – 73.41 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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神経アセチルコリン受容体サブユニットα-1 （nAChRα1とも呼ばれる）は、ヒトではCHRNA1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}この遺伝子によってコードされるタンパク質は、特定のニコチン性アセチルコリン受容体（nAChR）のサブユニットである。

筋アセチルコリン受容体は、4つの異なるタイプの5つのサブユニットから構成されています。2つのαアイソフォームと、β、γ、δ、εサブユニットがそれぞれ1つずつです。γサブユニットは胎児期のnAChRにのみ存在します^{[ 6 ]}。この遺伝子は、アセチルコリン結合／チャネルゲーティングに関与するαサブユニットをコードしています。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが同定されています^{[ 5 ] 。}

相互作用

ニコチン性コリン受容体α1はCHRNDと相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参照

• ニコチン性アセチルコリン受容体

参考文献

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4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：CHRNA1コリン作動性受容体、ニコチン性、アルファ1（筋肉）」。
6. モーガン, ニール V.; ブリュトン, ルイーズ A.; コックス, フィリップ; グレアリー, マリー T.; トルミー, ジョン; パシャ, シャナズ; アリギアニス, アイリーン A.; ヴァン・ボクホーヴェン, ハンス; マートン, タマス; アル・ガザリ, リハド; モートン, ジェニー EV; オリー, クリスティン; ジョンソン, コリン A.; トレムバス, リチャード C.; ブルナー, ハン G. (2006-08-01). 「アセチルコリン受容体の胎児性サブユニット（CHRNG）の変異は、多発性翼状片症候群の致死性およびエスコバー型を引き起こす」 .アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 79 (2): 390– 395. doi : 10.1086/506256 . ISSN 0002-9297 . 
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さらに読む

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• Beeson D, Morris A, Vincent A, Newsom-Davis J (1990年7月). 「ヒト筋ニコチン性アセチルコリン受容体αサブユニットは2つのアイソフォームとして存在する：新規エクソン」 . The EMBO Journal . 9 (7): 2101–6 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1990.tb07378.x . PMC  551929. PMID  1694127 .
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• Milone M, Wang HL, Ohno K, Fukudome T, Pruitt JN, Bren N, Sine SM, Engel AG (1997年8月). 「アセチルコリン受容体αサブユニットM2ドメインの変異に起因する活性化、脱感作、およびアゴニスト結合親和性の亢進によって引き起こされるスローチャネル筋無力症候群」 . The Journal of Neuroscience . 17 (15): 5651–65 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.17-15-05651.1997 . PMC  6573201. PMID  9221765 .

外部リンク

• CHRNA1+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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