ラミニンβ2

LAMB2
識別子
別名LAMB2、LAMS、NPHS5、ラミニンβ2、ラミニンサブユニットβ2、PIERS
外部IDOMIM : 150325 ; MGI : 99916 ; HomoloGene : 1723 ; GeneCards : LAMB2 ; OMA : LAMB2 - オーソログ
オーソログ
種ヒトマウス
Entrez

3913

16779

Ensembl

ENSG00000172037

ENSMUSG00000052911

UniProt

P55268

Q61292

RefSeq (mRNA)

NM_002292

NM_008483

RefSeq（タンパク質）

NP_002283

NP_032509

場所（UCSC）3番目の文字: 49.12～49.13 Mb9番目の文字: 108.36～108.37 Mb
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ウィキデータ
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ラミニンサブユニットβ2は、ヒトではLAMB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

機能

ラミニンは、細胞外マトリックス糖タンパク質ファミリーであり、基底膜の主要な非コラーゲン性構成要素です。細胞接着、分化、遊走、シグナル伝達、神経突起伸展、転移など、様々な生物学的プロセスに関与していることが示唆されています。ラミニンは、ラミニンα、β、γ（以前はそれぞれA、B1、B2）という3つの非同一鎖で構成され、それぞれ異なる鎖で形成された3つの短腕と、3つの鎖すべてからなる長腕からなる十字形構造を形成します。各ラミニン鎖は、異なる遺伝子によってコードされるマルチドメインタンパク質です。各鎖にはいくつかのアイソフォームが報告されています異なるアルファ、ベータ、ガンマ鎖異性体が組み合わさって、異なるヘテロ三量体ラミニンアイソフォームが生じます。これらは以前は発見順にアラビア数字で命名されていました。たとえば、アルファ1ベータ1ガンマ1ヘテロ三量体はラミニン 1 として知られていましたが、命名法では現在のところ、個々のラミニンサブユニットアイソフォームの番号を使用することになっています。たとえば、以前のラミニン 1 は現在ラミニン 111であり、以前のラミニン 5 は現在ラミニン 332 です。[ 8 ] 異なる鎖と三量体分子の生物学的機能はほとんどわかっていませんが、一部の鎖は組織分布に関して異なることが示されており、おそらく生体内での多様な機能を反映していると考えられます。この遺伝子は、ベータ鎖アイソフォームラミニン、ベータ 2 をコードしています。ベータ 2 鎖には、短いアルファ領域など、ラミニンのベータ鎖に典型的な 7 つの構造ドメインが含まれています。しかし、β1鎖とは異なり、β2鎖は組織分布がより限定されています。神経筋接合部、腎糸球体、血管平滑筋の筋肉基底膜に多く存在します。相同組換えによってβ2鎖遺伝子を不活性化したトランスジェニックマウスでは、神経筋接合部の成熟に欠陥があり、糸球体濾過機能に障害が見られました。この遺伝子の5' UTRにおける非コンセンサス5'スプライス部位（gc）を介した選択的スプライシングが報告されています。タンパク質配列を変化させないこの最初のイントロンの非効率的なスプライシングが、un [ 7 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172037 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000052911 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Hunter DD, Shah V, Merlie JP, Sanes JR (1989年3月). 「神経筋接合部のシナプス間隙に集中するラミニン様接着タンパク質」. Nature . 338 ( 6212): 229–34 . Bibcode : 1989Natur.338..229H . doi : 10.1038/338229a0 . PMID 2922051. S2CID 4313384 .  
  6. ^ Durkin ME, Jäger AC, Khurana TS, Nielsen FC, Albrechtsen R, Wewer UM (1999年7月). 「ヒトラミニンβ2鎖遺伝子座（LAMB2）の特性：非プロセシング転写LAMB2様擬似遺伝子（LAMB2L）を含む遺伝子およびグルタミニルtRNA合成酵素（QARS）をコードする遺伝子への連鎖」. Cytogenetics and Cell Genetics . 84 ( 3–4 ): 173–8 . doi : 10.1159/000015249 . PMID 10393422. S2CID 36315977 .  
  7. ^ a b「Entrez遺伝子：LAMB2ラミニン、ベータ2（ラミニンS）」。
  8. ^オーマイリー M、ブルックナー＝トゥダーマン L、カーター WG、ドイツマン R、エドガー D、エクブロム P、エンゲル J、エングヴァル E、ホーエンスター E、ジョーンズ JC、クラインマン HK、マリンコビッチ MP、マーティン GR、メイヤー U、メネグッツィ G、マイナー JH、宮崎 K、パタロヨ M、ポールソン M、クアランタ V、サネス JR、佐々木 T、関口K、ソローキン LM、タルツ JF、トリッグヴァソン K、ウイット J、ヴィルタネン I、フォン デア マーク K、ヴェーワー UM、山田 Y、ユルチェンコ PD (2005 年 8 月)。 「簡略化されたラミニン命名法」。マトリックス生物学。24 (5): 326–32。土井: 10.1016/j.matbio.2005.05.006。PMID 15979864。 

さらに詳しい情報

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