モディ6
| モディ6 | |
|---|---|
| その他の名前 | 若年成人発症型糖尿病、6型 |
MODY 6またはNEUROD1-MODYは、若年成人発症糖尿病の一種です。
MODY 6は、神経分化1と呼ばれる転写因子遺伝子の変異によって発生します。この遺伝子は、1型糖尿病感受性に影響を与える遺伝子（NeuroD1）を含むため、2番染色体のp腕領域に位置するIDDM7と呼ばれています。[ 1 ] NeuroD1は、インスリン遺伝子の転写を促進するだけでなく、 β細胞や神経系の一部 の形成に関与する遺伝子の転写も促進します。
これもMODYの稀な形態の一つです。MODY6を引き起こす変異を持つ家系は、これまでに3家系のみ特定されています。どちらの家系でも、MODYではなくより典型的な2型糖尿病を呈する人がおり、発現の違いの理由は解明されていません。糖尿病を患う家系員のほとんどは40歳以降に診断されましたが、血糖コントロールのためにインスリンを必要とする人も少数いました。
参考文献
- ^ Copeman JB, Cucca F, Hearne CM, et al. (1995年1月). 「1型糖尿病感受性遺伝子（IDDM7）の染色体2q31-q33への連鎖不平衡マッピング」Nat. Genet . 9 (1): 80–5 . doi : 10.1038/ng0195-80 . PMID 7704030 .
外部リンク
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