ケラチン6C

KRT6C
識別子
エイリアス	KRT6C、ケラチン6C、K6E、KRT6E、PPKNEFD
外部ID	オミム：612315; MGI : 1333768;ホモロジーン：138409;ジーンカード：KRT6C; OMA :KRT6C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	12番染色体（ヒト）
終わり	52,473,805 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	15番染色体（マウス）
終わり	101,588,722 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	食道粘膜; ; 胸腺; ; 膣; ; 腹部の皮膚; ; 子宮頸管; ; 扁桃腺; ; 脚の皮膚; ; 小唾液腺; ; 腓骨神経; ; 右冠動脈;
	上位の表現
	結膜円蓋; ; 毛様体; ; 角膜実質; ; 頸部; ; 網膜色素上皮; ; 水晶体上皮; ; リップ; ; 臍帯; ; 虹彩; ; 性的に未熟な生物;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 構造分子活性;
細胞成分	ケラチンフィラメント; 細胞外エクソソーム; 中間径フィラメント; 細胞質;
生物学的プロセス	中間径フィラメント細胞骨格の組織化; 角質化; 角質化;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	286887
	16688
	ENSG00000170465
	ENSMUSG00000023041
	P48668
	Q9Z331 ; Q3UV11
	NM_173086
	NM_010669
	NP_775109
	NP_034799
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

KRT6C
識別子
エイリアス	KRT6C、ケラチン6C、K6E、KRT6E、PPKNEFD
外部ID	オミム: 612315 ; MGI : 1333768 ;ホモロジーン: 138409 ;ジーンカード：KRT6C ; OMA : KRT6C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	12番染色体（ヒト）
終わり	52,473,805 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	15番染色体（マウス）
終わり	101,588,722 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	食道粘膜; ; 胸腺; ; 膣; ; 腹部の皮膚; ; 子宮頸管; ; 扁桃腺; ; 脚の皮膚; ; 小唾液腺; ; 腓骨神経; ; 右冠動脈;
	上位の表現
	結膜円蓋; ; 毛様体; ; 角膜実質; ; 頸部; ; 網膜色素上皮; ; 水晶体上皮; ; リップ; ; 臍帯; ; 虹彩; ; 性的に未熟な生物;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; 構造分子活性;
細胞成分	ケラチンフィラメント; 細胞外エクソソーム; 中間径フィラメント; 細胞質;
生物学的プロセス	中間径フィラメント細胞骨格の組織化; 角質化; 角質化;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	286887
	16688
	ENSG00000170465
	ENSMUSG00000023041
	P48668
	Q9Z331 ; Q3UV11
	NM_173086
	NM_010669
	NP_775109
	NP_034799
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

フリー百科事典『ウィキペディア』より

ケラチン6C（タンパク質名K6C、遺伝子名KRT6C）は、ヒト染色体12番染色体長腕上のタイプIIケラチン遺伝子クラスター内に位置する複数の遺伝子によってコードされるケラチン6のアイソフォームの一つであり、タイプIIサイトケラチンの一種である。この遺伝子は最近ヒトゲノムプロジェクトによって発見されたが、ヒトにおけるその発現パターンは未だ不明である。

ケラチン

ケラチンは中間径フィラメントタンパク質であり、上皮細胞の細胞質全体に密集したフィラメント網を形成します。^[⁵^]ケラチンは、I型ケラチンとII型ケラチンからなるヘテロポリマーを形成します。ケラチンは、組織特異的かつ細胞分化特異的な様式で、I型ケラチンタンパク質とII型ケラチンタンパク質の特定のペアとして発現します。

上皮組織のケラチンタンパク質は一般に「ケラチン」と呼ばれ、時には「上皮ケラチン」または「サイトケラチン」と呼ばれることもあります。髪と爪の特殊なケラチンは「ハードケラチン」または「トリコサイトケラチン」と呼ばれます。トリコサイトは、髪と爪を構成する特殊な上皮細胞です。トリコサイトケラチンは、遺伝子とタンパク質構造においてケラチンに類似していますが、硫黄含有アミノ酸であるシステインを特に多く含んでいる点が異なります。システインが集合したハードケラチンの化学的架橋を促進し、より構造的に弾力性のある物質を形成します。

上皮ケラチンと硬ケラチンは、さらにタイプI（酸性）ケラチンとタイプII（中性塩基性）ケラチンに分類されます。タイプIケラチンの遺伝子はヒト染色体17番長腕上の遺伝子クラスターに位置し、タイプIIケラチンの遺伝子はヒト染色体12番長腕上の遺伝子クラスターに位置しています（ただし、タイプIケラチンであるK18はタイプII遺伝子クラスターに位置しています）。

近縁のKRT6A遺伝子およびKRT6B遺伝子と同様に、KRT6C遺伝子は8つのイントロンで区切られた9つのエクソンから構成され、ヒト染色体12番染色体長腕上のII型ケラチン遺伝子クラスターに位置しています。ケラチン6Aおよびケラチン6Bは、 KRT6Cとイントロン-エクソン構成が同一であり、 DNAコード配列も99%以上同一である隣接遺伝子によってコードされています。

遺伝性疾患

K6Cの変異は、びまん性および局所性の掌蹠角化症を引き起こす可能性があることが確認されています。^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}これは先天性爪白癬の一種として確認されています。^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170465 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ Quinlan R, Hutchison C, Lane B (1995). 「中間フィラメントタンパク質」. Protein Profile . 2 (8): 795–952 . PMID 8771189 .
^ ニュージャージー州ウィルソン、メッセンジャー AG、リーチマン SA、オトゥール EA、レーン EB、マクリーン WH、スミス FJ (2010)。「ケラチン K6c 変異は局所性掌蹠角皮症を引き起こす」。J.インベスト。ダーマトール。130 (2): 425–9 .土井: 10.1038/jid.2009.215。PMID 19609311。
^ Bowden PE (2010). 「ケラチン6異性体（K6c）の変異は、ある種の局所性掌蹠角化症を引き起こす」 . J. Invest. Dermatol . 130 (2): 336–8 . doi : 10.1038/jid.2009.395 . PMID 20081885 .
^ 赤坂 E、中野 H、中野 A、豊巻 Y、滝吉 N、六戸 D、西川 Y、是川 A、松崎 Y、三橋 Y、澤村 D (2011). 「びまん性および限局性掌蹠角皮症は、ケラチン 6c 変異によって引き起こされる可能性があります。」 Br. J.ダーマトール。165 (6): 1290– 2.土井: 10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x。PMID 21801157。S2CID 36039184。
^ van Steensel MA, Coulombe PA, Kaspar RL, Milstone LM, McLean IW, Roop DR, Smith FJ, Sprecher E, Schwartz ME (2014). 「第10回国際先天性爪厚化コンソーシアム会議報告」 . J. Invest. Dermatol . 134 (3): 588– 91. doi : 10.1038/jid.2013.392 . PMC 3930927. PMID 24518109 .
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さらに読む

「先天性爪厚化症とは？」 pachyonychia.org 。 2013年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年10月5日閲覧。

ケラチン6C（タンパク質名K6C、遺伝子名KRT6C）は、ヒト染色体12番染色体長腕上のタイプIIケラチン遺伝子クラスター内に位置する複数の遺伝子によってコードされるケラチン6のアイソフォームの一つであり、タイプIIサイトケラチンの一種である。この遺伝子は最近ヒトゲノムプロジェクトによって発見されたが、ヒトにおけるその発現パターンは未だ不明である。

ケラチン

ケラチンは中間径フィラメントタンパク質であり、上皮細胞の細胞質全体に密集したフィラメント網を形成します。^[5]ケラチンは、I型ケラチンとII型ケラチンからなるヘテロポリマーを形成します。ケラチンは一般に、組織特異的かつ細胞分化特異的な様式で、I型ケラチンタンパク質とII型ケラチンタンパク質の特定のペアとして発現します。

上皮組織のケラチンタンパク質は一般に「ケラチン」と呼ばれ、時には「上皮ケラチン」または「サイトケラチン」と呼ばれることもあります。髪と爪の特殊なケラチンは「ハードケラチン」または「トリコサイトケラチン」と呼ばれます。トリコサイトは、髪と爪を構成する特殊な上皮細胞です。トリコサイトケラチンは、遺伝子とタンパク質構造においてケラチンに類似していますが、硫黄含有アミノ酸であるシステインを特に多く含んでいる点が異なります。システインが集合したハードケラチンの化学的架橋を促進し、より構造的に弾力性のある物質を形成します。

上皮ケラチンと硬ケラチンは、さらにタイプI（酸性）ケラチンとタイプII（中性塩基性）ケラチンに分類されます。タイプIケラチンの遺伝子はヒト染色体17番長腕上の遺伝子クラスターに位置し、タイプIIケラチンの遺伝子はヒト染色体12番長腕上の遺伝子クラスターに位置しています（ただし、タイプIケラチンであるK18はタイプII遺伝子クラスターに位置しています）。

近縁のKRT6A遺伝子およびKRT6B遺伝子と同様に、KRT6C遺伝子は8つのイントロンで区切られた9つのエクソンから構成され、ヒト染色体12番染色体長腕上のII型ケラチン遺伝子クラスターに位置しています。ケラチン6Aおよびケラチン6Bは、 KRT6Cとイントロン-エクソン構成が同一であり、 DNAコード配列も99%以上同一である隣接遺伝子によってコードされています。

遺伝性疾患

K6C遺伝子の変異は、びまん性および局所性の掌蹠角化症を引き起こす可能性があることが確認されています。^[6]^[7]^[8]これは先天性爪厚症の一種であると特定されています。^[9]^[10]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000170465 – Ensembl、2017年5月
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^ O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, Schwartz ME, Rittié L (2014). 「追い詰められた先天性爪白癬：第11回国際先天性爪白癬コンソーシアム会議報告」. Br. J. Dermatol . 171 (5): 974–7 . doi :10.1111/bjd.13341. hdl : 2027.42/109650 . PMID 25124823. S2CID 1481875.

さらに読む

「先天性爪厚化症とは？」pachyonychia.org。2013年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2014年10月5日閲覧。

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[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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[pmid24518109-9] van Steensel MA, Coulombe PA, Kaspar RL, Milstone LM, McLean IW, Roop DR, Smith FJ, Sprecher E, Schwartz ME (2014). 「第10回国際先天性爪厚化コンソーシアム会議報告」. J. Invest. Dermatol . 134 (3): 588– 91. doi :10.1038/jid.2013.392. PMC 3930927. PMID 24518109 .

[pmid25124823-10] O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, Schwartz ME, Rittié L (2014). 「追い詰められた先天性爪白癬：第11回国際先天性爪白癬コンソーシアム会議報告」. Br. J. Dermatol . 171 (5): 974–7 . doi :10.1111/bjd.13341. hdl : 2027.42/109650 . PMID 25124823. S2CID 1481875.

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