エクトジスプラシンA

EDA
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1RJ7、1RJ8​​
識別子
エイリアス	EDA、ECTD1、ED1、ED1-A1、ED1-A2、EDA-A1、EDA-A2、EDA1、EDA2、HED、HED1、ODT1、STHAGX1、XHED、XLHED、TNLG7C、エクトディスプラシン A
外部ID	オミム: 300451 ; MGI : 1195272 ;ジーンカード: EDA ; OMA : EDA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq13.1 始める 69,616,067 bp [ 1 ] 終わり 70,039,472 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X C3|X 43.59 cM 始める 99,019,212 bp [ 2 ] 終わり 99,444,368 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 卵母細胞 右心耳 左副腎 左副腎皮質 二次卵母細胞 右副腎皮質 生殖腺 心臓の頂点 口腔粘膜細胞 上位の表現 歯板 球形嚢 外胚葉 耳小胞 耳板 外エナメル上皮 嗅内皮質 嗅周皮質 第四脳室脈絡叢 二次卵母細胞 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 腫瘍壊死因子受容体結合 シグナル伝達受容体結合 デスレセプターアゴニスト活性 デスレセプター結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 コラーゲン 小胞体膜 膜 細胞膜 細胞の頂端部分 細胞膜の不可欠な構成要素 細胞外領域 細胞骨格 脂肪滴 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 気管腺の発達 毛包プラコード形成 毛包の発達 細胞分化 遺伝子発現 標準的なWntシグナル伝達経路の正の制御 唾液腺空洞化 腫瘍壊死因子を介したシグナル伝達経路 多細胞生物の発達 遺伝子発現の正の調節 NF-κB転写因子活性の正の制御 免疫反応 I-κBキナーゼ/NF-κBシグナル伝達の正の制御 色素沈着 細胞-マトリックス接着 皮膚の発達 サイトカインを介したシグナル伝達経路 NIK/NF-κBシグナル伝達の制御 象牙質含有歯の歯牙形成 シグナル伝達受容体の活性調節 NIK/NF-κBシグナル伝達の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1896 13607 アンサンブル ENSG00000158813 ENSMUSG00000059327 ユニプロット Q92838 O54693 RefSeq (mRNA) NM_001005609 NM_001005610 NM_001005611 NM_001005612 NM_001005613 NM_001005614 NM_001399 NM_001177937 NM_001177938 NM_001177939 NM_001177940 NM_001177941 NM_001177942 NM_001177943 NM_001177944 NM_010099 RefSeq（タンパク質） NP_001005609 NP_001005610 NP_001005612 NP_001005613 NP_001390 NP_001171408 NP_001171409 NP_001171410 NP_001171411 NP_001171412 NP_001171413 NP_001171414 NP_001171415 NP_034229 場所（UCSC） 染色体X: 69.62 – 70.04 Mb 染色体X: 99.02 – 99.44 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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エクトジスプラシン A ( EDA ) は、ヒトでは EDA遺伝子によってコード化されているタンパク質です。

エクトジスプラシンAはTNFファミリーの膜貫通タンパク質であり、ヒトの皮膚などの外胚葉組織の発達に重要な役割を果たしている。 ^{[ 5 ] [ 6 ]}エクトジスプラシンA受容体によって認識される。

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、フリンによって切断されて分泌型を生成することができるII型膜タンパク質である。コードされるタンパク質は腫瘍壊死因子ファミリーに属し、ホモ三量体として作用し、外胚葉器官の発達における細胞間シグナル伝達に関与している可能性がある。c -Metとともに、脊椎動物の鱗、羽毛、毛包の前駆細胞である解剖学的プラコードの分化に関与することが示されている。^{[ 7 ]}この遺伝子の欠陥は、X連鎖性低汗性外胚葉異形成症としても知られる無汗性外胚葉異形成症の原因である。この遺伝子には、多くの異なるアイソフォームをコードするいくつかの転写バリアントが見つかっている。^{[ 6 ]}この遺伝子には、少なくとも61の疾患を引き起こす変異が発見されている。^{[ 8 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• GeneReview/NIH/UWの低汗性外胚葉異形成症に関するエントリ

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