ATP2A2
ATP2A2は筋小胞体カルシウムATPase 2（SERCA2）としても知られ、ダリエ病[ 5 ]および疣贅性角化症に関連するATPaseです。
この遺伝子は、筋細胞の筋小胞体または小胞体に存在する細胞内ポンプであるSERCA Ca(2+)-ATPaseの1つをコードしています。 [ 6 ]この酵素は、細胞質から筋小胞体腔へのカルシウムの転座を伴うATPの加水分解を触媒し、筋の興奮と収縮に関連するカルシウム隔離に関与しています。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生成されます。
参考文献
- ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000174437 – Ensembl、2017年5月
- ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029467 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ Ren YQ, Gao M, Liang YH, Hou YX, Wang PG, Sun LD, Xu SX, Li W, Du WH, Zhou FS, Shen YJ, Yang S, Zhang XJ (2006年7月). 「ダリエ病の中国人患者におけるATP2A2遺伝子の5つの変異と中国で報告された86症例の文献レビュー」Archives of Dermatological Research . 298 (2): 58– 63. doi : 10.1007/s00403-006-0658-0 . PMID 16552539. S2CID 31728235 .
- ^ Entrez Gene: ATP2A2. 筋小胞体Ca2+輸送ATPase 2
外部リンク
- ATP2A2+タンパク質、+ヒト米国国立医学図書館医学件名表題集（MeSH）
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