CYP8B1

CYP8B1
識別子
エイリアスCYP8B1、CP8B、CYP12、シトクロムP450ファミリー8サブファミリーBメンバー1
外部IDオミム：602172; MGI : 1338044;ホモロジーン: 3233;ジーンカード：CYP8B1; OMA :CYP8B1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

1582

13124

アンサンブル

ENSG00000180432

ENSMUSG00000050445

ユニプロット

Q9UNU6

O88962

RefSeq (mRNA)

NM_004391

NM_010012

RefSeq（タンパク質）

NP_004382

NP_034142

場所（UCSC）3章: 42.86 – 42.88 Mb9章: 121.74 – 121.75 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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CYP8B1（シトクロムP450、ファミリー8、サブファミリーB、ポリペプチド1）はステロール12-α-ヒドロキシラーゼとしても知られ、ヒトではCYP8B1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5]

この遺伝子は、シトクロムP450スーパーファミリー酵素のメンバーをコードしています。シトクロムP450タンパク質はモノオキシゲナーゼであり、薬物代謝やコレステロール、ステロイド、その他の脂質の合成に関わる多くの反応を触媒します。

遺伝子

CYP8B1はシトクロムP450遺伝子の中ではイントロンを持たない点で独特である。[6]

関数

CYP8B1は小胞体膜タンパク質であり、 7α-ヒドロキシ-4-コレステン-3-オンから7α,12α-ジヒドロキシ-4-コレステン-3-オンへの変換を触媒します。これら2つのステロイドのバランスは、胆汁中に分泌される2つの主要な胆汁酸、コール酸とケノデオキシコール酸の相対量を決定します。腸管において、これらの胆汁酸はコレステロールやその他の脂質の溶解性に影響を与え、吸収を促進します。

他の種では

ゾウ、マナティ、ハダカデバネズミはこの遺伝子の不活性コピーを持っているため、胆汁中にコール酸が欠乏しています。[7]脂質摂取量を減らす食生活の変化に伴う緩やかな選択が、いくつかの種におけるこの遺伝子の喪失に寄与した可能性があります。[8]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000180432 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000050445 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Gåfvels M, Olin M, Chowdhary BP, Raudsepp T, Andersson U, Persson B, et al. (1999年3月). 「ヒトおよびマウスにおけるステロール12α-ヒドロキシラーゼ遺伝子（CYP8B1）の構造と染色体配列：イントロンを欠く真核生物シトクロムP-450遺伝子」. Genomics . 56 (2): 184– 196. doi :10.1006/geno.1998.5606. PMID  10051404.
  6. ^ パブリックドメイン この記事には、「Entrez Gene: CYP8B1」のパブリックドメイン資料が含まれています。参考配列コレクション。国立生物工学情報センター。
  7. ^ Sharma V, Hiller M (2018年12月1日). 「胆汁酸合成経路における酵素の喪失が哺乳類の胆汁組成の違いを説明する」. Genome Biology and Evolution . 10 (12): 3211– 3217. doi :10.1093/gbe/evy243. PMC 6296402. PMID 30388264  . 
  8. ^ Shinde S, Teekas L, Sharma S, Vijay N (2019年9月). 「鳥類と哺乳類のCYP8B1遺伝子における緩和選択の兆候」. Journal of Molecular Evolution . 87 ( 7–8 ): 209– 220. Bibcode :2019JMolE..87..209S. doi :10.1007/s00239-019-09903-6. PMID:  31372666. S2CID  : 199380339.

さらに読む

  • Li Y, Mezei O, Shay NF (2007年7月). 「ヒトおよびマウスの肝臓ステロール-12-α-ヒドロキシラーゼおよびその他の異物代謝mRNAは大豆イソフラボンによってアップレギュレーションされる」. The Journal of Nutrition . 137 (7): 1705– 1712. doi : 10.1093/jn/137.7.1705 . PMID  17585019.
  • Yang Y, Eggertsen G, Gafvels M, Andersson U, Einarsson C, Bjorkhem I, et al. (2004年8月). 「コレステロールおよびステロール調節エレメント結合タンパク質によるステロール12α-ヒドロキシラーゼ遺伝子（CYP8B1）の調節機構」.生化学および生物物理学的研究通信. 320 (4): 1204– 1210. Bibcode :2004BBRC..320.1204Y. doi :10.1016/j.bbrc.2004.06.069. PMID  15249218.
  • EC E (2006年8月). 「ヒト初代培養肝細胞における甲状腺ホルモンによる胆汁酸合成の抑制」. World Journal of Gastroenterology . 12 (29): 4640–4645 . doi : 10.3748/wjg.v12.i29.4640 . PMC  4087826. PMID  16937432 .
  • Wang J, Greene S, Eriksson LC, Rozell B, Reihner E, Einarsson C, et al. (2005年6月). 「ヒトステロール12α-ヒドロキシラーゼ（CYP8B1）は主に肝細胞において均一なパターンで発現している」. Histochemistry and Cell Biology . 123 ( 4–5 ): 441– 446. doi :10.1007/s00418-005-0779-0. PMID  15891895. S2CID  12069227.
  • Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM, Maltais LJ, Wain HM, Nebert DW (2004年1月). 「マウスとヒトゲノムにおけるシトクロムP450（CYP）遺伝子の比較：遺伝子、擬似遺伝子、および選択的スプライスバリアントの命名法に関する推奨事項を含む」. Pharmacogenetics . 14 (1): 1– 18. doi :10.1097/00008571-200401000-00001. PMID  15128046.
  • Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dube MP, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, et al. (2009年12月). 「TPMTおよびCOMT遺伝子変異は、シスプラチン化学療法を受けている小児の難聴と関連している」Nature Genetics . 41 (12): 1345– 1349. doi :10.1038/ng.478. PMID  19898482. S2CID  21293339.
  • Lu Y, Dolle ME, Imholz S, Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, 他 (2008年12月). 「候補経路に沿った複数の遺伝子変異が血漿中高密度リポタンパク質コレステロール濃度に影響を与える」. Journal of Lipid Research . 49 (12): 2582– 2589. doi : 10.1194/jlr.M800232-JLR200 . PMID  18660489.
  • Zhang M, Chiang JY (2001年11月). 「ヒトステロール12α-ヒドロキシラーゼ遺伝子（CYP8B1）の転写制御：胆汁酸抑制における肝細胞核因子4αの役割」. Journal of Biological Chemistry . 276 (45): 41690– 41699. doi : 10.1074/jbc.M105117200 . PMID  11535594.

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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