HLA-DRB1

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

HLA-DRB1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1A6A、1BX2、1YMM、2WBJ、%%s1AQD、1DLH、1FYT、1HXY、1JWM、1JWS、1JWU、1KG0、1KLG、1KLU、1LO5、1PYW、1R5I、1SEB、1SJH、1T5W、1T5X、2FSE、2G9H、2IAM、2IAN、2ICW、2IPK、2OJE、2XN9、3L6F、3PDO、3PGC、3PGD、3QXA、3QXD、3S4S、3S5L、4AEN、4AH2、4C56、4E41、4FQX、4GBX、 4I5B、4OV5、4X5W、4X5X、%%s1D5M、1D5X、1D5Z、1D6E、1J8H、2SEB、3O6F、3T0E、4IS6、4MCY、4MCZ、4MD0、4MD4、4MD5、4MDI、4MDJ、4Y19、4Y1A
識別子
エイリアス	HLA-DRB1、DRB1、DRw10、HLA-DR1B、HLA-DRB、SS1、主要組織適合遺伝子複合体、クラスII、DRベータ1
外部ID	オミム: 142857; MGI : 95901;ホモロジーン: 136635;遺伝子カード: HLA-DRB1; OMA :HLA-DRB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体6（ヒト）[1] バンド 6p21.32 始める 32,577,902 bp [1] 終わり 32,589,848 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[2] バンド 17 B1|17 17.98 cM 始める 34,524,841 bp [2] 終わり 34,535,648 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 付録 顆粒球 右肺 リンパ節 脾臓 左肺の上葉 単球 胆嚢 十二指腸 右冠動脈 上位の表現 腸間膜リンパ節 脾臓 胸腺 顎下腺 頸動脈小体 右肺 リップ 白色脂肪組織 右肺葉 脛大腿関節 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ペプチド抗原結合 MHCクラスII受容体活性 タンパク質結合 MHCクラスIIタンパク質複合体結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 エンドサイトーシス小胞膜 クラスリン被覆エンドサイトーシス小胞膜 エンドソーム ゴルジ体 トランスゴルジネットワーク膜 小胞体膜 膜 後期エンドソーム膜 ゴルジ膜 細胞膜 輸送小胞膜 MHCクラスIIタンパク質複合体 リソソーム膜 小胞体 ERからゴルジ体への輸送小胞膜 リソソーム 小胞体膜の内腔側の不可欠な成分 エンドソーム膜 細胞膜の外側 細胞表面 細胞外エクソソーム 生物学的プロセス 抗原処理と提示 MHCクラスIIを介した外因性ペプチド抗原の抗原処理と提示 免疫システムのプロセス インターフェロンγを介したシグナル伝達経路 免疫グロブリン産生は免疫グロブリンを介した免疫応答に関与する MHCクラスIIを介したペプチドまたは多糖抗原の抗原処理および提示 循環免疫グロブリンを介した体液性免疫応答 免疫反応 ペプチド抗原とMHCクラスIIタンパク質複合体の集合 T細胞受容体シグナル伝達経路 適応免疫応答 インターフェロンγ産生の負の調節 抗原刺激に対する炎症反応 タンパク質四量体化 インターロイキン-4産生の調節 T細胞増殖の負の制御 Tヘルパー1型免疫応答 グルコース刺激に対する細胞応答に関与するインスリン分泌の正の調節 T細胞共刺激 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 3123 14969 アンサンブル ENSG00000236884 ENSG00000206240 ENSG00000229074 ENSG00000196126 ENSG00000206306 ENSG00000228080 ENSMUSG00000060586 ユニプロット P01911 P04231 P04230 P18468 P18469 O78196 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001243965 NM_002124 NM_001359193 NM_001359194 NM_010382 RefSeq（タンパク質） NP_001230894 NP_002115 NP_001346122 NP_001346123 NP_002115.2 NP_034512 場所（UCSC） 6章: 32.58 – 32.59 Mb 17章: 34.52 – 34.54 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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HLAクラスII組織適合抗原であるDRB1β鎖は、ヒトではHLA-DRB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] DRB1は}HLA-DRの最も一般的なβサブユニットをコードしている。DRB1アレル、特に11番目と13番目のアミノ酸配列の変化をコードするアレルは、関節リウマチのリスクと関連している。^{[6] [7]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、HLAクラスIIβ鎖パラログに属する。クラスII分子は、膜に固定されたα鎖（DRA）とβ鎖（DRB）からなるヘテロ二量体である。細胞外タンパク質由来のペプチドをヘルパーT細胞に提示することで、免疫系において中心的な役割を果たす。クラスII分子は、プロフェッショナル抗原提示細胞（APC：Bリンパ球、樹状細胞、マクロファージ）において恒常的に発現しており^[5] 、非プロフェッショナルAPCにおいても誘導発現する可能性がある。

COVID-19の重症度が軽減されるという証拠がある。^[8]

遺伝子構造と多型

β鎖は約26～28 kDaです。6つのエクソンによってコードされており、エクソン1はリーダーペプチドを、エクソン2と3は2つの細胞外ドメインを、エクソン4は膜貫通ドメインを、エクソン5は細胞質末端をコードしています。DR分子内のβ鎖には、ペプチド結合特異性を規定するすべての多型が含まれています。現在までに、3,700を超えるHLA-DRB1アレルがIPD-IMGT/HLAデータベースで公開されています。^[9]これらの多型のHLAタイピングは、骨髄移植および腎移植において日常的に行われています。^[5]

遺伝子発現

DRB1は、その相同遺伝子であるDRB3、DRB4、DRB5よりも5倍高いレベルで発現しています。DRB1はすべての個体に存在します。DRB1の対立遺伝子変異は、DRB3、DRB4、DRB5のいずれか、またはいずれか1つと連鎖しています。関連する擬似遺伝子として、DRB2、DRB6、DRB7、DRB8、DRB9の5つがあります。^[5]

HLA-DRB1*10:01アレルの有病率は、抗IgLON5疾患患者で大幅に増加した。^[10]

参照

• HLA-DR

参考文献

1. ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG00000196126, ENSG00000206306, ENSG00000228080 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000236884, ENSG00000206240, ENSG00000229074, ENSG00000196126, ENSG00000206306, ENSG00000228080 – Ensembl、2017 年 5 月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060586 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: HLA-DRB1主要組織適合遺伝子複合体、クラスII、DRベータ1」。
6. Gregersen PK, Silver J, Winchester RJ (1987年11月). 「共通エピトープ仮説：関節リウマチ感受性の分子遺伝学へのアプローチ」Arthritis and Rheumatism . 30 (11): 1205–13 . doi : 10.1002/art.1780301102 . PMID  2446635.
7. Raychaudhuri S, Sandor C, Stahl EA, Freudenberg J, Lee HS, Jia X, 他 (2012年1月). 「3つのHLAタンパク質に含まれる5つのアミノ酸が、MHCと血清陽性関節リウマチとの関連性の大部分を説明する」Nature Genetics . 44 (3): 291– 296. doi :10.1038/ng.1076. PMC 3288335. PMID  22286218 . 
8. Langton DJ, Bourke SC, Lie BA, Reiff G, Natu S, Darlay R, 他 (2021年7月). 「HLA遺伝子型がCOVID-19感染の重症度に及ぼす影響」. HLA . 98 (1): 14– 22. doi : 10.1111/tan.14284 . PMC 8251294. PMID  33896121 . 
9. Barker DJ, Maccari G, Georgiou X, Cooper MA, Flicek P, Robinson J, et al. (2023年1月). 「IPD-IMGT/HLAデータベース」. Nucleic Acids Research . 51 (D1): D1053 – D1060 . doi :10.1093/nar/gkac1011. PMC 9825470. PMID 36350643  .  
10. Gaig C、Graus F、Compta Y、Högl B、Bataller L、Brüggemann N、他。 （2017年5月）。 「抗IgLON5疾患の臨床症状」。神経内科。88 (18): 1736 ～ 1743 年。土井:10.1212/WNL.0000000000003887。PMC 5409845。PMID  28381508。 

さらに読む

• Turesson C, Matteson EL (2006年1月). 「関節リウマチの遺伝学」. Mayo Clinic Proceedings . 81 (1): 94– 101. doi :10.4065/81.1.94. PMID  16438485.
• Ahmad T, Marshall SE, Jewell D (2006年6月). 「炎症性腸疾患の遺伝学：HLA複合体の役割」. World Journal of Gastroenterology . 12 (23): 3628–35 . doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3628 . PMC  4087453. PMID  16773677 .
• Schmidt H, Williamson D, Ashley-Koch A (2007年5月). 「HLA-DR15ハプロタイプと多発性硬化症：HuGEレビュー」. American Journal of Epidemiology . 165 (10): 1097–109 . doi : 10.1093/aje/kwk118 . PMID  17329717.

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