デスモグレイン1

DSG1
識別子
エイリアスDSG1、CDHF4、DG1、DSG、EPKHE、EPKHIA、PPKS1、SPPK1、デスモグレイン 1
外部IDオミム: 125670 ; MGI : 2664357 ;ホモロジーン: 1463 ;ジーンカード: DSG1 ; OMA : DSG1 - オルソログ
オルソログ
種人間ねずみ
エントレズ

1828

225256

アンサンブル

ENSG00000134760

ENSMUSG00000061928

ユニプロット

Q02413

Q7TSF1

RefSeq (mRNA)

NM_001942

NM_181682

RefSeq（タンパク質）

NP_001933

NP_859010

場所（UCSC）18章: 31.32 – 31.36 Mb18章: 20.51 – 20.54 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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デスモグレイン-1は、ヒトではDSG1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ]デスモグレイン-1は皮膚表皮のあらゆる場所で発現しているが、主に皮膚表皮の表層上部で発現している。[ 7 ]

関数

デスモソームは、上皮細胞、心筋細胞、および特定の他の細胞型の間の細胞間接合です。デスモグレイン-1は、脊椎動物上皮細胞のデスモソームのカルシウム結合膜貫通糖タンパク質成分です。現在、4つのデスモグレインサブファミリーのメンバーが特定されており、すべてカドヘリン細胞接着分子スーパーファミリーのメンバーです。これらのデスモグレイン遺伝子ファミリーのメンバーは、染色体18上のクラスターに位置しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、自己免疫性皮膚水疱性疾患である落葉状天疱瘡の自己抗原として特定されています。[ 6 ] IgG/IgA天疱瘡（自己免疫IgG / IgA抗体媒介性反応）に関連する症例の大部分で、デスモグレイン-1が標的抗原であることがわかっています。[ 8 ]デスモグレイン-1はブドウ球菌外毒素（角質除去剤）AおよびBの標的でもあり、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群（SSSS）の病因に寄与している。

デスモグレイン1タンパク質の欠損は、アレルギー関連サイトカインをコードする複数の遺伝子の発現増加と関連していることがわかっている。[ 9 ]デスモグレイン1は半不全であり、遺伝子の変異は常染色体優性変異である線状掌蹠角化症を引き起こす可能性がある。[ 10 ] 2013年には、[ 9 ]デスモグレイン1遺伝子のホモ接合性喪失により、SAM症候群と呼ばれる稀な症候群（重度の皮膚炎、多発性アレルギー、代謝性消耗）を引き起こす症例が発生した。[ 11 ]

相互作用

デスモグレイン-1はPKP3と相互作用することが示されている[ 12 ]、PKP2、[ 13 ]、およびPTPRT（PTPrho）[ 14 ]。

参照

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000134760 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000061928 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^アーネマン J、スパー NK、ウィーラー GN、パーカー AE、バクストン RS (1991 年 7 月)。 「デスモソーム接合部の主要タンパク質、デスモグレイン DGI (DSG)、デスモコリン DGII/III (DSC)、デスモプラキン DPI/II (DSP)、およびプラコグロビン DPIII (JUP) をコードするヒト遺伝子の染色体割り当て」。ゲノミクス。10 (3): 640– 5.土井: 10.1016/0888-7543(91)90446-L。PMID 1889810。 
  6. ^ a b「Entrez遺伝子：DSG1デスモグレイン1」。
  7. ^ Beigi, Pooya Khan Mohammad (2018). 「背景」.尋常性天疱瘡の臨床医ガイド. Springer, Cham. pp.  3– 10. doi : 10.1007/978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583。
  8. ^ Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft。4 (7)。 2006 年 7 月。doi : 10.1111 /ddg.2006.4.issue-7。ISSN 1610-0379。 {{cite journal}}: CS1 maint: 無題の定期刊行物 (リンク)
  9. ^ a b Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E (2013年10月). 「デスモグレイン1欠損症は重度の皮膚炎、多発性アレルギー、および代謝性消耗を引き起こす」 . Nature Genetics . 45 (10): 1244– 1248. doi : 10.1038/ng.2739 . PMC 3791825 . PMID 23974871。  
  10. ^ Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (2015年1月). 「デスモグレイン1の消失は掌蹠角化症、皮膚炎、および多発性アレルギーに関連する」. The British Journal of Dermatology . 172 (1): 257–61 . doi : 10.1111 / bjd.13247 . PMID 25041099. S2CID 42320016 .  
  11. ^ McAleer MA, Pohler E, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, MacGowan S, Koetsier JL, Godsel LM, Harmon RM, Gruber R, Crumrine D, Elias PM, McDermott M, Butler K, Broderick A, Sarig O, Sprecher E, Green KJ, McLean WH, Irvine AD (2015年11月). 「デスモプラキンのN末端プラキンドメインにおける新規変異によって引き起こされる重度の皮膚炎、多発性アレルギー、および代謝性消耗症候群」 . The Journal of Allergy and Clinical Immunology . 136 (5): 1268–76 . doi : 10.1016 / j.jaci.2015.05.002 . PMC 4649901. PMID 26073755 .  
  12. ^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (2003年4月). 「デスモソームプラコフィリン3相互作用の定義」 . The Journal of Cell Biology . 161 (2): 403–16 . doi : 10.1083/jcb.200303036 . PMC 2172904. PMID 12707304 .  
  13. ^ Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (2002年3月). 「プラコフィリン2のタンパク質結合と機能的特徴：デスモソームとβ-カテニンシグナル伝達における多様な役割の証拠」 . The Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10512–22 . doi : 10.1074/jbc.M108765200 . PMID 11790773 . 
  14. ^ Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frostholm A, Rotter A (2006年10月). 「脳に豊富に存在する受容体タンパク質チロシンホスファターゼrho（RPTPrho/PTPRT）の細胞内基質」. Brain Research . 1116 (1): 50–7 . doi : 10.1016/j.brainres.2006.07.122 . PMID 16973135. S2CID 23343123 .  

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