GNB3

GNB3
識別子
エイリアスGNB3、CSNB1H、Gタンパク質サブユニットβ3、HG2D
外部IDオミム：139130; MGI : 95785;ホモロジーン: 55628;ジーンカード：GNB3; OMA :GNB3 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

2784

14695

アンサンブル

ENSG00000111664

ENSMUSG00000023439

ユニプロット

P16520

Q61011

RefSeq (mRNA)

NM_001297571
NM_002075

NM_013530

RefSeq（タンパク質）

NP_001284500
NP_002066

NP_038558

場所（UCSC）12章: 6.84 – 6.85 Mb6番目の文字: 124.81 – 124.82 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

グアニンヌクレオチド結合タンパク質G(I)/G(S)/G(T)サブユニットβ3は、ヒトではGNB3遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]

受容体とエフェクタータンパク質間のシグナルを統合するヘテロ三量体グアニンヌクレオチド結合タンパク質（Gタンパク質）は、 α、β、γサブユニットから構成される。これらのサブユニットは、関連遺伝子ファミリーによってコードされている。この遺伝子はβサブユニットをコードしている。βサブユニットは、αサブユニットだけでなく、特定のシグナル伝達受容体やエフェクターの重要な調節因子である。この遺伝子の一塩基多型（C825T）は、本態性高血圧症および肥満と関連している。この多型は、活性が上昇していると思われるスプライスバリアントGNB3-sの発現とも関連している。GNB3-sは、スプライスドナー部位とアクセプター部位の外側のヌクレオチド変化によって引き起こされる選択的スプライシングの一例である。この遺伝子には、さらにスプライスバリアントが存在する可能性があるが、十分に解明されていない。[7]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000111664 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000023439 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Siffert W (2001年12月). 「Gタンパク質の分子遺伝学と動脈硬化リスク」. Basic Res Cardiol . 96 (6): 606–11 . doi :10.1007/s003950170012. PMID  11770079. S2CID  21235423.
  6. ^ Weinstein LS, Chen M, Xie T, Liu J (2006年5月). 「ヘテロ三量体Gタンパク質に関連する遺伝性疾患」. Trends Pharmacol Sci . 27 (5): 260–6 . doi :10.1016/j.tips.2006.03.005. PMID  16600389.
  7. ^ 「Entrez Gene: GNB3 グアニンヌクレオチド結合タンパク質 (G タンパク質)、ベータポリペプチド 3」。

さらに読む

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  • Downes GB, Gautam N (2000). 「Gタンパク質サブユニット遺伝子ファミリー」. Genomics . 62 (3): 544–52 . doi :10.1006/geno.1999.5992. PMID  10644457.
  • Sartori M, Parotto E, Ceolotto G, et al. (2005). 「Gタンパク質β3サブユニットをコードするGNB3遺伝子のC825T多型と心血管疾患リスク」Ann. Ital. Med. Int . 19 (4): 240–8 . PMID  15678704.
  • Zhu H, Wang X, Lu Y, et al. (2006). 「高血圧におけるGタンパク質多型の最新情報」. Curr. Hypertens. Rep . 8 (1): 23–9 . doi :10.1007/s11906-006-0037-4. PMID  16600156. S2CID  26945864.
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  • 田原 勇、小原 功、三木 毅 (2002). 「交感神経系成分をコードする遺伝子の多型は起立性低血圧の危険因子となるが、レニン-アンジオテンシン系成分は危険因子とならない」. J. Hypertens . 20 (4): 651–6 . doi :10.1097/00004872-200204000-00022. PMID  11910300. S2CID  22407752.
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