グルタミン酸受容体デルタ1サブユニットはGluD1またはGluRδ1としても知られ、膜貫通タンパク質[ 5 ] [ 6 ] （1009アミノ酸）であり、 GRID1遺伝子によってコードされています。[ 7 ] [ 8 ] C末端GluD1スプライシングアイソフォーム（896アミノ酸）は、mRNA解析に基づいて記述されています。[ 9 ]
関数
この遺伝子はグルタミン酸受容体リガンド依存性イオンチャネルのサブユニットをコードしています。これらのチャネルのほとんどは、中枢神経系における高速興奮性シナプス伝達を媒介します。GluD1は中枢神経系で発現しており[ 10 ] 、シナプス可塑性において重要な役割を果たしています[ 7 ] [ 11 ]。
臨床的意義
いくつかの遺伝疫学研究では、 GRID1遺伝子のいくつかの変異と統合失調症の発症リスク増加との間に強い関連性があることが示されている。[ 12 ] [ 13 ]
参照
参考文献
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さらに読む
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