ヘモグロビンサブユニットα

HBA1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスHBA1、HBA-T3、HBH、ヘモグロビンサブユニットα1、METHBA、ECYT7
外部IDオミム：141800; MGI : 96015;ホモロジーン: 469;ジーンカード：HBA1; OMA :HBA1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

3039

15122

アンサンブル

ENSG00000206172

ENSMUSG00000069919

ユニプロット

P69905

Q91VB8

RefSeq (mRNA)

NM_000558

NM_008218

RefSeq（タンパク質）

NP_000508
NP_000508.1
NP_000549.1

NP_001077424

場所（UCSC）16番染色体: 0.18 – 0.18 Mb11章: 32.23 – 32.23 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

ヘモグロビンサブユニットα、ヘモグロビンα1 [5]は、ヒトではHBA1遺伝子によってコードされるヘモグロビン タンパク質である。[6]

遺伝子

ヒトαグロビン遺伝子クラスターは、16番染色体上に位置し、約30kbに及び、7つの遺伝子座（5'-ゼータ - 擬似ゼータ - ミュー - 擬似α-1 - α-2 - α-1 - シータ - 3'）から構成されています。α-2（HBA2）とα-1（HBA1；本遺伝子）のコード配列は同一です。これらの遺伝子は、5'非翻訳領域とイントロンではわずかに異なりますが、 3'非翻訳領域では大きく異なります。[6]

タンパク質

2つのα鎖と2つのβ鎖からHbAが構成され、成人では通常、総ヘモグロビンの約97%を占めます。α鎖はδ鎖と結合してHbA-2を構成し、 α鎖とγ鎖からなる胎児ヘモグロビン（HbF）とともに、成人ヘモグロビンの残りの3%を構成します。[6]

臨床的意義

アルファサラセミアは、アルファ遺伝子のそれぞれの欠失、およびHBA2とHBA1の両方の欠失によって発生します。欠失のないアルファサラセミアも報告されています。[6]

相互作用

ヘモグロビンサブユニットαはヘモグロビンサブユニットβ （HBB）と相互作用することが示されている。[7] [8]

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000206172 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000069919 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「HBA1遺伝子：MedlinePlus Genetics」。
  6. ^ abcd 「Entrez Gene: HBA1 ヘモグロビン、アルファ 1」。
  7. ^ シュテルツル U、ヴォルム U、ラロウスキー M、ハーニッヒ C、ブレンベック FH、ゲーラー H、シュトロディッケ M、ゼンクナー M、シェーンヘル A、ケッペン S、ティム J、ミンツラフ S、エイブラハム C、ボック N、キーツマン S、ゲーデ A、トクセシュ E、ドローゲ A、クロビッチ S、コーン B、バーヒマイヤーW、Lehrach H、Wanker EE (2005 年 9 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク: プロテオームに注釈を付けるためのリソース」。セル。122 (6): 957–68。土井:10.1016/j.cell.2005.08.029。hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070. S2CID  8235923.
  8. ^ Shaanan B (1983年11月). 「2.1Å分解能におけるヒトオキシヘモグロビンの構造」. J. Mol. Biol . 171 (1): 31– 59. doi :10.1016/S0022-2836(83)80313-1. PMID  6644819.

さらに読む

  • Turbpaiboon C、Svasti S、Sawangareetakul P、他。 （2002年）。 「Hb Siam [α15(A13)Gly→Arg(alpha1) (GGT→CGT)]は、α-サラセミア効果を伴わない典型的なα鎖ヘモグロビン症です。」ヘモグロビン。26 (1): 77–81。土井:10.1081/HEM-120002944。PMID  11939517。S2CID 85035930  。
  • Yalçin A, Avcu F, Beyan C, et al. (1995). 「HB J-Meerut（またはHb J-Birmingham）[α120(H3)Ala→Glu]の症例」ヘモグロビン. 18 (6): 433–5 . doi :10.3109/03630269409045775. PMID  7713747.
  • Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). 「ヘモグロビンの多様な機能」. Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165– 96. doi :10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
  • Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et al. (1989). 「ヒトαグロビン遺伝子クラスターの分子遺伝学レビュー」Blood . 73 (5): 1081–104 . doi : 10.1182/blood.V73.5.1081.1081 . PMID  2649166.
  • シリーロ G、ルッソマンキューソ G、ディベネデット SP 他（1992年）。 「シチリア島で発見された6つの珍しいヘモグロビン変異体」。ヘモグロビン。15 (5): 431– 7.土井:10.3109/03630269108998862。PMID  1802885。
  • Vafa M, Troye-Blomberg M, Anchang J, et al. (2008). 「セネガルにおける無症候性小児における熱帯熱マラリア原虫感染症の多重性：伝播、年齢、赤血球変異との関連」Malar. J. 7 : 17. doi : 10.1186/1475-2875-7-17 . PMC  2267475. PMID 18215251  .
  • Datta P, Chakrabarty S, Chakrabarty A, Chakrabarti A (2008). 「ヘモグロビンバリアント、HbA、HbE、HbF、およびHbAのグロビンサブユニットの膜相互作用：アミノリン脂質とコレステロールの影響」Biochim. Biophys. Acta . 1778 (1): 1– 9. doi :10.1016/j.bbamem.2007.08.019. PMID  17916326.
  • Taylor JG, Ackah D, Cobb C, et al. (2008). 「ヘモグロビン遺伝子の変異および多型と鎌状赤血球症における肺高血圧症および死亡リスク」Am. J. Hematol . 83 (1): 6– 14. doi :10.1002/ajh.21035. PMC 3509176.  PMID 17724704  .
  • Sahu SC, Simplaceanu V, Gong Q, et al. (2007). 「アロステリックエフェクターの有無におけるヒト脱酸素ヘモグロビンの溶液構造に関する考察」.生化学. 46 (35): 9973–80 . doi :10.1021/bi700935z. PMC 2532491.  PMID 17691822  .
  • Sorour Y, Heppinstall S, Porter N, et al. (2007). 「出生前スクリーニングプログラムの一環として、一般的なα-サラセミア欠失に対する定期的な分子スクリーニングは必要か？」Journal of Medical Screening . 14 (2): 60–1 . doi : 10.1258/096914107781261981 . PMID  17626702. S2CID  24823660.
  • Hung CC, Lee CN, Chen CP, et al. (2007). 「変性高速液体クロマトグラフィーによるα-サラセミアを引き起こす-α(3.7)および-α(4.2)欠失の分子生物学的アッセイ」 . Clin. Biochem . 40 (11): 817–21 . doi :10.1016/j.clinbiochem.2007.03.018. PMID  17512924.
  • Ye BC, Zhang Z, Lei Z (2007). 「中国南部におけるα/βサラセミアの分子生物学的解析」Genet. Test . 11 (1): 75– 83. doi :10.1089/gte.2006.0502. PMID  17394396.
  • Dilley J, Ganesan A, Deepa R, et al. (2007). 「正常耐糖能を持つアジア系インド人におけるHbA1Cと心血管疾患およびメタボリックシンドロームとの関連性」Diabetes Care . 30 (6): 1527–32 . doi : 10.2337/dc06-2414 . PMID  17351274.
  • Fonseka PV, Vasudevan G, Clarizia LJ, McDonald MJ (2007). 「ヒトCN-メソヘモグロビンの集合に伴う温度依存的なソレットスペクトルバンドシフト」. Protein J. 26 ( 4): 257–63 . doi :10.1007/s10930-006-9067-7. PMID  17191128. S2CID  24601675.
  • Sankar VH, Arya V, Tewari D, et al. (2007). 「北インドの小球性低色素性貧血患者におけるαサラセミアの遺伝子型解析」J. Appl. Genet . 47 (4): 391–5 . doi :10.1007/BF03194650. PMID  17132905. S2CID  19194610.
  • Origa R, Sollaino MC, Giagu N, et al. (2007). 「サルデーニャ島におけるヘモグロビンH病の臨床的・分子生物学的解析：異なる遺伝子型を持つ患者における血液学的、産科的、心臓学的側面」Br. J. Haematol . 136 (2): 326–32 . doi : 10.1111/j.1365-2141.2006.06423.x . PMID  17129226. S2CID  23265827.
  • Hussein OA, Gefen Y, Zidan JM, et al. (2007). 「LDL酸化は糖尿病患者の血中ヘモグロビンA1c値の上昇と関連する」. Clin. Chim. Acta . 377 ( 1–2 ): 114–8 . doi :10.1016/j.cca.2006.09.002. PMID  17070510.
  • Pan W, Galkin O, Filobelo L, et al. (2007). 「鎌状赤血球ヘモグロビン溶液中の準安定メソスコピッククラスター」Biophys. J. 92 ( 1): 267–77 . Bibcode :2007BpJ....92..267P. doi :10.1529/biophysj.106.094854. PMC 1697867.  PMID 17040989  .
  • Pistrosch F、Koehler C、Wildbrett J、Hanefeld M (2006)。 「2型糖尿病における日内血糖値とHbA1cの関係」。ホルム。メタブ。解像度​38 (7): 455–9 .土井:10.1055/s-2006-947838。PMID  16933182。S2CID 260166156  。
  • Chong YM、Tan JA、Zubaidah Z 他（2006年）。 「βサラセミア保因者におけるαサラセミア1の同時発症のスクリーニング」。医学。 J.マレーシア。61 (2)  : 217–20。PMID 16898315 。
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアルファサラセミアに関するエントリー
  • アルファサラセミアに関するOMIMエントリー
  • PDBe-KBのUniProt : P69905 (ヘモグロビン サブユニット アルファ)についてPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ヘモグロビンサブユニットアルファ&oldid=1301322494」より取得