PRKAR1A

PRKAR1A
識別子
エイリアス	PRKAR1A、ACRDYS1、ADOHR、CAR、CNC、CNC1、PKR1、PPNAD1、PRKAR1、TSE1、タンパク質キナーゼcAMP依存性I型調節サブユニットα
外部ID	オミム：188830; MGI : 104878;ホモロジーン: 37664;ジーンカード：PRKAR1A; OMA :PRKAR1A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	17番染色体（ヒト）
終わり	68,551,319 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	11番染色体（マウス）
終わり	109,560,482 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	副鼻腔粘膜; ; 胚上皮; ; 視床の外側核群; ; 気管支上皮細胞; ; 鼻咽頭上皮; ; 脈絡叢上皮; ; 浅側頭動脈; ; 緻密部; ; 網状部; ; 精巣上体頭;
	上位の表現
	弓状核; ; 腹側被蓋野; ; 視床下部背内側核; ; 視床下部室傍核; ; 中央隆起; ; 帯状回; ; 腹内側核; ; 乳頭体; ; 鉤状部; ; 前扁桃体領域;
	より多くの参照表現データ
	; ; ; ;
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; タンパク質キナーゼA触媒サブユニット結合; cAMP結合; タンパク質結合; cAMP依存性タンパク質キナーゼ調節因子活性; cAMP依存性タンパク質キナーゼ阻害活性; ユビキチンタンパク質リガーゼ結合; タンパク質ドメイン特異的結合; 3',5'-環状GMPホスホジエステラーゼ活性; キナーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; 膜; 細胞膜ラフト; 神経筋接合部; 細胞膜; 毛様体基部; ヌクレオチド活性化タンパク質キナーゼ複合体; 免疫シナプス; cAMP依存性タンパク質キナーゼ複合体; 軸糸; タンパク質含有複合体; シナプス; グルタミン酸作動性シナプス;
生物学的プロセス	タンパク質リン酸化の調節; プロテインキナーゼA活性の活性化; 細胞内シグナル伝達; タンパク質キナーゼ活性の負の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; グルカゴン刺激に対する細胞応答; 中胚葉形成; 血液凝固; 女性の減数分裂核分裂; 減数分裂核分裂の負の調節; 心筋細胞の増殖; cAMP依存性タンパク質キナーゼ活性の負の制御; 活性化T細胞増殖の負の制御; 心臓の発達; 腎臓の水分恒常性; タンパク質キナーゼ活性の調節; サルコメア組織; cGMPを介したシグナル伝達; リン酸化;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	5573
	19084
	ENSG00000108946
	ENSMUSG00000020612
	P10644
	Q9DBC7
NM_001276289 ; NM_001276290 ; NM_001278433 ; NM_002734 ; NM_212471;
	NM_212472 ; NM_001369389 ; NM_001369390
NM_021880 ; NM_001313973 ; NM_001313974 ; NM_001313975 ; NM_001313976;
	NM_001362677 ; NM_001373912 ; NM_001373913
NP_001263218 ; NP_001263219 ; NP_001265362 ; NP_002725 ; NP_997636;
	NP_997637 ; NP_001356318 ; NP_001356319 ; NP_001263218.1 ; NP_001265362.1 ; NP_002725.1 ; NP_997636.1 ; NP_997637.1
NP_001300902 ; NP_001300903 ; NP_001300904 ; NP_001300905 ; NP_068680;
	NP_001349606 ; NP_001360841 ; NP_001360842
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

cAMP依存性タンパク質キナーゼI型α調節サブユニットは、ヒトではPRKAR1A遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]

関数

cAMPは、様々な細胞機能にとって重要なシグナル伝達分子である。cAMPは、cAMP依存性プロテインキナーゼA（PKA ）を活性化することでその効果を発揮し、PKAは様々な標的タンパク質のリン酸化を介してシグナルを伝達する。PKAの不活性ホロ酵素は、2つの調節サブユニットと2つの触媒サブユニットからなる四量体である。cAMPは、不活性ホロ酵素を4つのcAMPに結合した調節サブユニットの二量体と、2つの遊離単量体触媒サブユニットへと解離させる。ヒトでは、PKAの4つの異なる調節サブユニットと3つの触媒サブユニットが同定されている。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、調節サブユニットの1つである。このタンパク質は、肝癌×線維芽細胞ハイブリッドにおいて7つの肝臓遺伝子の発現をダウンレギュレーションする組織特異的な消火因子であることが判明した。同じタンパク質をコードする3つの選択的スプライシング転写変異体が観察されている。^[6]

臨床的意義

この遺伝子の機能的ヌル変異は、常染色体優性多発性腫瘍症候群であるカーニー複合体（CNC）を引き起こします。この遺伝子は遺伝子再構成によってRETプロトオンコ遺伝子と融合し、甲状腺腫瘍特異的キメラオンコ遺伝子PTC2を形成します。^[6]

PRKAR1Aの変異はカーニー複合体を引き起こし、多発性内分泌腫瘍と関連している。^[要出典]

相互作用

PRKAR1A は以下と相互作用することが示されています。

AKAP10 , ^[7]^[8]
AKAP1 , ^[9]^[10]
AKAP4、^[11]^[12]
ARFGEF1 , ^[13]
ARFGEF2 , ^[13]
Grb2 , ^[14]
MYO7A , ^[15]
PRKAR1B、^[9]^[16] および
UBE2M [ ^17]

参照

cAMP依存性タンパク質キナーゼ

参考文献

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さらに読む

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