魚鱗癬

魚鱗癬
その他の名前魚鱗癬
魚鱗癬は、皮膚全体が鱗状になる症状を特徴とします。
専門皮膚科

魚鱗癬[1]は、乾燥して肥厚し、鱗状の皮膚を特徴とする遺伝性 皮膚疾患の一種です。 [2]魚鱗癬には20種類以上あり、症状の重症度、外観、根本的な遺伝的原因、遺伝様式（優性遺伝、劣性遺伝、常染色体遺伝、 X連鎖遺伝など）は多岐にわたります。魚鱗癬という名称はギリシャ語のἰχθύς （ichthys）「魚」に由来しており、乾燥して鱗状の皮膚はあらゆる形態の魚鱗癬の特徴です。[3]  

症状の重症度は、通常の乾燥肌と間違われる可能性のある尋常性魚鱗癬のような最も軽度で最も一般的なものから、道化師型魚鱗癬のような生命を脅かす状態まで、実に多岐にわたります。尋常性魚鱗癬は症例の95%以上を占めています。[4]

種類

魚鱗癬には多くの種類があり、正確な診断が難しい場合があります。魚鱗癬の種類は、外観、症候群の有無、そして遺伝形式によって分類されます。[5]例えば、劣性遺伝する非症候群性魚鱗癬は、常染色体劣性先天性魚鱗癬（ARCI）という総称で呼ばれます。

同じ遺伝子の変異によって引き起こされる魚鱗癬は、重症度や症状がかなり多様です。魚鱗癬の中には、特定のタイプに完全に当てはまらないものもありますが、異なる遺伝子の変異によって、同様の症状を示す魚鱗癬が発生することもあります。注目すべきことに、X連鎖性魚鱗癬はカルマン症候群（ KAL1遺伝子に近い）と関連しています。最も一般的またはよく知られているタイプは以下のとおりです。[5]

非症候性魚鱗癬

名前オミム遺伝形式遺伝子
尋常性魚鱗癬146700常染色体半優性FLG
X連鎖劣性魚鱗癬308100X連鎖劣性STS
ハーレクイン魚鱗癬242500常染色体劣性ABCA12
先天性魚鱗癬様紅皮症242100常染色体劣性TGMI1、NIPAL4、ALOX12B、ALOXE3、ABCA12、CYP4F22、NIPAL4、LIPN、CERS3、PNPLA1、ST14、CASP14
層状魚鱗癬242300常染色体劣性TGMI1、NIPAL4、ALOX12B、ALOXE3、ABCA12、CYP4F22、NIPAL4、LIPN、CERS3、PNPLA1、ST14、CASP14
先天性魚鱗癬の自然治癒242300常染色体劣性TGM1、ALOX12B、ALOXE3
水着性魚鱗癬242300常染色体劣性TGMI1
表皮剥離性魚鱗癬113800常染色体優性KRT1、KRT10
表皮剥離性魚鱗癬146800常染色体優性KRT2
環状表皮剥離性魚鱗癬607602常染色体優性KRT1、KRT10
魚鱗癬カース・マックリン146590常染色体優性KRT1
常染色体劣性表皮剥離性魚鱗癬113800常染色体劣性KRT10
先天性網状魚鱗癬様紅皮症609165常染色体優性KRT1、KRT10
表皮剥離性母斑113800後受精モザイクKRT1、KRT10
ロリクリン角化症604117常染色体優性賛辞
紅斑角化症133200常染色体優性GJB3、GJB4
皮膚の剥離疾患270300常染色体劣性CDSN
先天性魚鱗癬および硬化性角化症を伴う線状角化症601952常染色体劣性ポンプ

症候群性魚鱗癬

名前オミム遺伝形式遺伝子​
X連鎖劣性魚鱗癬症候群308700 300500 300533X連鎖劣性STS
脱毛症および羞明症候群を伴う毛包性魚鱗癬308205X連鎖劣性MBTPS2
コンラディ・ヒューナーマン・ハップル症候群302960X連鎖優性遺伝EBP
ネザートン症候群256500常染色体劣性スピンク5
魚鱗癬・貧毛症症候群610765常染色体劣性ST14
トリコチオジストロフィー601675常染色体劣性ERCC2、ERCC3、GTF2H5
トリコチオジストロフィー（非先天性）275550 211390 601675常染色体劣性C7Orf11、TTDN1
シェーグレン・ラーソン症候群270200常染色体劣性ALDH3A2
レフサム病266500常染色体劣性PHYH、PEX7
精神遅滞、腸疾患、難聴、神経障害、魚鱗癬、角化症609528常染色体劣性SNAP29
関節拘縮、腎機能障害、胆汁うっ滞症候群208085常染色体劣性VPS33B
角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群602450 148210常染色体優性GJB2
魚鱗癬を伴う中性脂質蓄積症275630常染色体劣性ABHD5
魚鱗癬未熟症608649常染色体劣性SLC27A4
ノイ・ラクソバ症候群256520 616038常染色体劣性PHGDH、 PSAT1、 PSPH

非遺伝性魚鱗癬

診断

医師は皮膚を観察することで魚鱗癬を診断できる場合が多いです。家族歴も遺伝様式の特定に役立ちます。場合によっては、診断を確定するために皮膚生検が行われ、場合によっては遺伝子検査が診断に役立つこともあります。糖尿病と後天性魚鱗癬または尋常性魚鱗癬との明確な関連性は確立されていませんが、新規発症の魚鱗癬と糖尿病との関連を示す症例報告があります。[6]

魚鱗癬は、アメリカ先住民、アジア人、モンゴル人のグループでより一般的であることがわかっています。[引用が必要]魚鱗癬を予防する方法はありません。

魚鱗癬は遺伝学的にも表現型的にも多様な疾患であり、皮膚症状のみに限定される場合もあれば、皮膚外症状を伴う場合もあります。その一つにCHILD症候群と呼ばれる四肢欠損症があります。これは、コレステロール生合成の代謝異常による稀な先天性疾患で、通常は体の片側のみに発症します。CHILD症候群に一致する症状を示す症例が1例報告されていますが、原因は異なる可能性が高いとされています。[7]

治療

魚鱗癬の治療は、皮膚の保湿を目的として、クリームやエモリエントオイルを局所的に塗布することがよくあります。尿素や乳酸を高濃度に含むクリームは、一部の症例で非常に効果的であることが示されています。 [8]プロピレングリコールの塗布も治療法の一つです。レチノイドは、一部の症状に使用されます。

日光に当たることで症状が改善する（要出典）場合もあれば、悪化する場合もあります。入浴や水泳の後、濡れた日焼けした肌の方が余分な角質が剥がれ落ちやすい場合もありますが、日光によるダメージよりも乾いた肌の方が好ましい場合もあります。

魚鱗癬には、角膜疾患や眼表面疾患といった眼症状が現れることがあります。先天性角膜炎・魚鱗癬・難聴（KID）でよく見られる血管新生性角膜炎は、イソトレチノイン療法によって悪化する可能性があります。

その他の動物

魚鱗癬または魚鱗癬様疾患は、牛、鶏、ラマ、ネズミ、犬など、様々な種類の動物に存在します。 [9]様々な重症度の魚鱗癬は、いくつかの一般的な飼い犬種でよく報告されています。魚鱗癬を発症する最も一般的な犬種は、ゴールデンレトリバー、アメリカンブルドッグ、ジャックラッセルテリア、ケアンテリアです。[10] [11]

フィクションでは

参照

参考文献

  1. ^ Dorf, Inger LH; Schmidt, Sigrún AJ; Sommerlund, Mette; Koppelhus, Uffe (2021年11月). 「デンマーク国立患者登録簿におけるダリエ病の初回診断の妥当性」.臨床疫学. 13 : 1063–1069 . doi : 10.2147/clep.s326518 . ISSN  1179-1349. PMC 8594618.  PMID 34795531  .
  2. ^ James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). 「27. 遺伝性皮膚疾患と先天異常」. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (第13版). エディンバラ: Elsevier. pp.  563– 565. ISBN 978-0-323-54753-6。
  3. ^ 「魚鱗癬」.健康情報ライブラリ. ジョンズ・ホプキンス・メディシン. 2009年2月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  4. ^ Okulicz JF, Schwartz RA (2003). 「遺伝性および後天性尋常性魚鱗癬」. International Journal of Dermatology . 42 (2): 95–8 . doi :10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x. PMID  12708996. S2CID  20029085.
  5. ^ ab 王子、ヴィンツェンツ;プレイル、マリー＝ルイーズ。クライノウ、バーバラ。ヴェーア、ゲスケ。フィッシャー、ジュディス。ヘニーズ、ハンス・クリスチャン。ハウサー、イングリッド。ブライトクロイツ、ディルク。オーフェンベンヌ、カリン。シュティーラー、カローラ。タンチェヴァ＝プール、イリアナ（2017）。 「魚鱗癬の診断と治療に関する S1 ガイドライン - 最新版」(PDF)。JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft。15 (10): 1053–1065。土井:10.1111/ddg.13340。PMID  28976107。S2CID 27585177  。
  6. ^ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). 「14歳児における新規発症魚鱗癬および糖尿病」.小児皮膚科. 18 (6): 501–3 . doi :10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x. PMID  11841637. S2CID  22440127.
  7. ^ Shawky, RM, Elsayed, SM, & Amgad, H. (2016). 四肢整復障害を伴う常染色体劣性魚鱗癬：単純な関連性でありCHILD症候群ではない. エジプト医学人類遺伝学誌, 17(3), 255-258.
  8. ^ シセリー・ブレア（1976年2月）. 「魚鱗癬に対する尿素・乳酸軟膏の作用」.英国皮膚科学ジャーナル. 94 (2): 145– 153. doi :10.1111/j.1365-2133.1976.tb04363.x. PMID  943169. S2CID  29854858.
  9. ^ サンドバーグ、ジョン・P.、マウスの皮膚と毛髪の異常を伴う突然変異のハンドブック、333ページ、CRC Press発行、1994年、ISBN 0-8493-8372-2
  10. ^ 「ゴールデンレトリバーの魚鱗癬（過剰な鱗屑またはフケ）」The skin vet . The skin vet. 2024年7月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  11. ^ グロス、テルマ・リー著『獣医皮膚病理学』174-179ページ、ブラックウェル出版、2004年、ISBN 0-632-06452-8
ウィキメディア・コモンズには、魚鱗癬に関連するメディアがあります。
  • 皮膚アトラス 1896838546
  • 魚鱗癬の概要 - 米国国立関節炎・筋骨格・皮膚疾患研究所
  • 欧州魚鱗癬ネットワーク – 欧州各国の患者協会が運営する国際患者ネットワーク
「https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=魚鱗癬&oldid=1315883615」より取得