ヒトに存在するタンパク質
セルピナ6 利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2VDX、2VDY、4BB2、4C41、4C49
識別子 エイリアス SERPINA6 、CBG、セルピンファミリーAメンバー6 外部ID オミム : 122500; MGI : 88278; ホモロジーン : 20417; ジーンカード :SERPINA6; OMA :SERPINA6 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) キリスト 12番染色体(マウス) [2] バンド 12 E|12 52.98 cM 始める 103,612,889 bp [2] 終わり 103,623,471 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) 上位の表現 肝臓 肝臓の右葉 胆嚢 ランゲルハンス島 膵臓の体 右卵管 直腸 子宮頸管 人間の腎臓 横行結腸粘膜
上位の表現 胎児肝造血前駆細胞 人間の胎児 肝臓の左葉 腹壁 胆嚢 胚 嗅周囲皮質 嗅内皮質 CA3領域 第四脳室脈絡叢
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バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ステロイド結合 セリン型エンドペプチダーゼ阻害活性 脂質結合 細胞成分 生物学的プロセス グルココルチコイド代謝プロセス エンドペプチダーゼ活性の負の調節 輸送 出典:Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ENSG00000277405 ENSG00000170099
ユニプロット RefSeq (mRNA) RefSeq(タンパク質) 場所(UCSC) 14章: 94.3 – 94.32 Mb 12章: 103.61 – 103.62 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
トランスコルチンは、 コルチコステロイド結合グロブリン ( CBG )または セルピンA6 としても知られ 、 動物の肝臓で産生される タンパク質です。ヒトではSERPINA6 遺伝子 によってコードされています。これは αグロブリン です。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、コルチコステロイド結合能を持つ αグロブリン タンパク質 をコードしています。これは、ほとんどの脊椎動物の血中における グルココルチコイド および プロゲスチン の主要な輸送タンパク質です。この遺伝子は、いくつかの密接に関連するセリンプロテアーゼ阻害剤( セルピン ) を含む染色体領域に局在しています。 [7]
バインディング トランスコルチンはいくつかのステロイドホルモンと高い割合で結合します。
コルチゾール - 循環血中のコルチゾールの約90%はトランスコルチンに結合しています。(残りは 血清アルブミン に結合しています。)コルチゾールは、トランスコルチンに結合していない場合にのみ生物学的に活性であると考えられています。 [ 要出典 ] コルチゾン [8] デオキシコルチコステロン (DOC) [8] コルチコステロン - 血清コルチコステロンの約 78% はトランスコルチンに結合しています。 アルドステロン - 血清アルドステロンの約17%はトランスコルチンに結合しており、さらに47%は血清アルブミンに結合しています。残りの36%は遊離型です。 [9] プロゲステロン - 血清中のプロゲステロンの約18%はトランスコルチンに結合し、残りの80%は血清アルブミンに結合しています。残りの2%は遊離型です。 [10] 17α-ヒドロキシプロゲステロン [8] さらに、血清中の テストステロン の約4%がトランスコルチンに結合しています。 [11]血清中の エストラジオール の同様に少量も トランスコルチンに結合しています。 [ 要出典 ]
合成 トランスコルチンは肝臓 で産生され、 エストロゲン によって増加する 。 [12]
臨床的意義 この遺伝子の変異はまれです。これまでに報告されている変異は4例のみで、多くの場合、疲労や慢性疼痛に関連しています。 [13] これらの症状のメカニズムは不明です。この状態は二次性副腎皮質ホルモン低下症と鑑別する必要があります。外因性ヒドロコルチゾンは疲労を改善しないようです。 [ 要出典 ]
妊娠中は肝臓でのコルチコステロイド結合グロブリンの合成が2倍以上に増加します。つまり、妊娠満期時の血漿中の結合コルチゾールは非妊娠女性の約2~3倍になります。 [14] [15]
参照
参考文献 ^ abc ENSG00000170099 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000277405, ENSG00000170099 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060807 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Hammond GL, Smith CL, Goping IS, Underhill DA, Harley MJ, Reventos J, Musto NA, Gunsalus GL, Bardin CW (1987年8月). 「肝臓および肺のcDNAから推定されたヒトコルチコステロイド結合グロブリンの一次構造は、セリンプロテアーゼ阻害剤と相同性を示す」 Proc Natl Acad Sci USA . 84 (15): 5153–7 . Bibcode :1987PNAS...84.5153H. doi : 10.1073/pnas.84.15.5153 . PMC 298812. PMID 3299377 . ^ Byth BC, Billingsley GD, Cox DW (1994年7月). 「14q32.1におけるセルピン遺伝子クラスターの物理的および遺伝学的マッピング:対立遺伝子の関連性とα1-アンチトリプシン欠損症に関連する特異的ハプロタイプ」 Am J Hum Genet . 55 (1): 126–33 . PMC 1918218 . PMID 7912884. ^ ab "Entrez Gene: SERPINA6 セルピンペプチダーゼ阻害剤、クレードA(アルファ-1アンチプロテアーゼ、アンチトリプシン)、メンバー6". ^ abc E. エドワード・ビター;ネビル・ビター (1997)。分子および細胞内分泌学。エルゼビア。 p. 238.ISBN 978-1-55938-815-3 . 2012年 8月23日 閲覧 。 ^ 内分泌学と代謝学の原理と実践. リッピンコット・ウィリアムズ・アンド・ウィルキンス. 2001年4月24日. p. 712. ISBN 978-0-7817-1750-2 . 2012年 8月23日 閲覧 。 ^ Negi (2009). 内分泌学入門. PHI Learning Pvt. Ltd. p. 268. ISBN 978-81-203-3850-0 . 2012年 8月23日 閲覧 。 ^ Dunn JF, Nisula BC, Rodbard D (1981年7月). 「ステロイドホルモンの輸送:ヒト血漿中のテストステロン結合グロブリンとコルチコステロイド結合グロブリンの両方への21種の内因性ステロイドの結合」. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 53 (1): 58– 68. doi :10.1210/jcem-53-1-58. PMID 7195404. 2019年12月14日時点の オリジナル よりアーカイブ。 2012年 8月23日 閲覧 。 ^ Musa BU, Seal US, Doe RP (1965年9月). 「エストロゲン投与後のヒトにおける特定の血漿タンパク質の上昇:用量反応関係」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 25 (9): 1163–6 . doi :10.1210/jcem-25-9-1163. PMID 4284083. ^ Torpy DJ, Lundgren BA, Ho JT, Lewis JG, Scott HS, Mericq V (2012年1月). 「CBG Santiago:新たなCBG変異」. J. Clin. Endocrinol. Metab . 97 (1): E151–5. doi : 10.1210/jc.2011-2022 . PMID 22013108. ^ Rosen MI, Shnider SM, Levinson G, Hughes (2002). ShniderとLevinsonの産科麻酔 . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. p. 13. ISBN 0-683-30665-0 。 {{cite book }}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト ( リンク ) ^ アン・M・グロノウスキー(2004年5月6日). 妊娠中の臨床検査ハンドブック. シュプリンガー・サイエンス&ビジネス・メディア. pp. 408–. ISBN 978-1-59259-787-1 。
さらに読む Rosner W, Beers PC, Awan T, Khan MS (1976). 「母乳中のコルチコステロイド結合グロブリンの同定:フィルターディスクアッセイによる測定」 J. Clin. Endocrinol. Metab . 42 (6): 1064– 73. doi :10.1210/jcem-42-6-1064. PMID 932172. Smith CL, Power SG, Hammond GL (1992). 「ヒトコルチコステロイド結合グロブリンの残基93におけるロイシン-ヒスチジン置換はコルチゾールに対する親和性の低下をもたらす」 J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 42 (7): 671–6 . doi :10.1016/0960-0760(92)90107-T. PMID 1504007. S2CID 45601231. Brotherton J (1990). 「現代の特異的アッセイによるヒト精漿および羊水中のコルチゾールおよびトランスコルチンの測定」 アンドロロジア誌 22 ( 3): 197– 204. doi : 10.1111/j.1439-0272.1990.tb01966.x . PMID 2240617. S2CID 2577211. Underhill DA, Hammond GL (1990). 「ヒトコルチコステロイド結合グロブリン遺伝子の構成と5'-隣接領域の解析」 Mol. Endocrinol . 3 (9): 1448–54 . doi : 10.1210/mend-3-9-1448 . PMID 2608068. Loric S, Egloff M, Domingo M, et al. (1990). 「ヒト気管支肺胞液中のコルチコステロイド結合グロブリンの免疫化学的特徴づけ」. Clin. Chim. Acta . 186 (1): 19– 23. doi :10.1016/0009-8981(89)90198-8. PMID 2612005. Heubner A, Belovsky O, Müller W, et al. (1987). 「液液分配クロマトグラフィーによる性ホルモン結合グロブリンおよびコルチコステロイド結合グロブリンの同時精製への応用」 J. Chromatogr . 397 : 419–34 . doi :10.1016/S0021-9673(01)85027-5. PMID 2821037. Kato EA, Hsu BR, Kuhn RW (1988). 「コルチコステロイド結合グロブリンの比較構造解析」 J. Steroid Biochem . 29 (2): 213–20 . doi :10.1016/0022-4731(88)90268-3. PMID 3347061. Bardin CW, Gunsalus GL, Musto NA, et al. (1988). 「コルチコステロイド結合グロブリン、テストステロン-エストラジオール結合グロブリン、およびアンドロゲン結合タンパク質は、ステロイド受容体とは異なるタンパク質ファミリーに属する」 J. Steroid Biochem . 30 ( 1–6 ): 131–9 . doi :10.1016/0022-4731(88)90085-4. PMID 3386241. Hammond GL, Langley MS (1986). 「ヒト唾液中の性ホルモン結合グロブリン(SHBG)およびコルチコステロイド結合グロブリン(CBG)の同定と測定」 Acta Endocrinol . 112 (4): 603–8 . doi :10.1530/acta.0.1120603. PMID 3751467. Agrimonti F, Frairia R, Fornaro D, et al. (1983). 「母乳中のコルチコステロイド結合グロブリン(CBG)結合活性における概日リズムと概日周期」 Chronobiologia . 9 (3): 281–90 . PMID 7172869. Misao R, Hori M, Ichigo S, et al. (1995). 「卵巣子宮内膜症における性ホルモン結合グロブリン(SHBG)およびコルチコステロイド結合グロブリン(CBG)メッセンジャーリボ核酸(mRNA)レベル」. Reprod. Nutr. Dev . 35 (2): 155– 65. doi : 10.1051/rnd:19950204 . PMID 7734053. みさお R、堀 M、いちご S、他(1995年)。 「ヒト子宮内膜におけるコルチコステロイド結合グロブリン mRNA レベル」。 ステロイド 。 59 (10): 603– 7. 土井 :10.1016/0039-128X(94)90055-8。 PMID 7878688。S2CID 24945362 。 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング:真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Avvakumov GV, Hammond GL (1994). 「ヒトコルチコステロイド結合グロブリンのグリコシル化.個々の部位における糖鎖の異なるプロセシングと意義」. 生化学 . 33 (19): 5759–65 . doi :10.1021/bi00185a012. PMID 8180202. Van Baelen H, Power SG, Hammond GL (1993). 「トランスコルチン・ルーベンのコルチゾール結合親和性の低下は、残基93のアミノ酸置換と関連する」. ステロイド . 58 (6): 275–7 . doi :10.1016/0039-128X(93)90072-U. PMID 8212073. S2CID 25160586. Misao R, Nakanishi Y, Fujimoto J, et al. (1996). "ヒト子宮内膜癌におけるコルチコステロイド結合グロブリンmRNAの発現". ステロイド . 60 (10): 720–4 . doi :10.1016/0039-128X(95)00106-Z. PMID 8539782. S2CID 37077783. 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
外部リンク 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるトランスコルチン ペプチダーゼとその阻害剤に関するMEROPSオンラインデータベース : I04.954 米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるSERPINA6+タンパク質、+ヒト
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