CYP27A1

CYP27A1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1MFX
識別子
エイリアス	CYP27A1、CP27、CTX、CYP27、シトクロムP450ファミリー27サブファミリーAメンバー1
外部ID	オミム: 606530 ; MGI : 88594 ;ホモロジーン: 36040 ;ジーンカード: CYP27A1 ; OMA : CYP27A1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	2億1881万5293bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体1（マウス）
終わり	74,777,051 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	肝臓の右葉; C1セグメント; 右副腎皮質; 脛骨神経; 顆粒球; 左副腎; 左副腎皮質; 左肺の上葉; 横行結腸粘膜; 右卵管;
	上位の表現
	肝臓の左葉; 太ももの筋肉; 食道; 骨格筋組織; 腓腹筋の内側頭; 上腕三頭筋; 側頭筋; 前脛骨筋; 外側広筋; 二腹筋;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	モノオキシゲナーゼ活性; 鉄イオン結合; ステロイド水酸化酵素活性; 酸化還元酵素活性; ヘム結合; 酸化還元酵素活性、ペアドナーに作用し、分子状酸素の取り込みまたは還元を伴う; 金属イオン結合; ビタミンD3 25-ヒドロキシラーゼ活性; コレステロール26-ヒドロキシラーゼ活性; コレスタントリオール26-モノオキシゲナーゼ活性;
細胞成分	ミトコンドリアマトリックス; 膜; ミトコンドリア膜; ミトコンドリア; ミトコンドリア内膜;
生物学的プロセス	ステロール代謝プロセス; 胆汁酸の生合成プロセス; コレステロールの分解プロセス; カルシオールからのカルシトリオール生合成プロセス; 脂質代謝; ステロイド生合成プロセス; ステロイド代謝プロセス; コレステロールの代謝プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	1593
	104086
	ENSG00000135929
	ENSMUSG00000026170
	Q02318
	Q9DBG1
	NM_000784
	NM_024264
	NP_000775
	NP_077226
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

CYP27A1はシトクロムP450酸化酵素をコードする遺伝子であり、一般的にステロール27-水酸化酵素として知られています。この酵素はミトコンドリア内を中心に様々な組織に存在し、胆汁酸の生合成に最も深く関与しています。

関数

CYP27A1は、古典的経路と酸性経路の両方において、コレステロールから胆汁酸への分解に関与する。 ^{[ 5 ]}酸性経路における胆汁酸への分解の開始酵素であり、コレステロールの27位の炭素に水酸基を導入することでオキシステロールを生成する。酸性経路ではコレステロールから27-ヒドロキシコレステロールを生成するが、古典的経路（中性経路）では3β-ヒドロキシ-5-コレステノン酸を生成する。

CYP27A1は様々な組織に存在しますが、これらの組織におけるその機能はほとんど解明されていません。マクロファージにおいては、この酵素によって生成される27-ヒドロキシコレステロールが、心血管疾患に関連する炎症因子の産生を抑制するのに役立つ可能性があります。^[⁶^]

臨床的意義

CYP27A1 の変異は、まれな脂質蓄積疾患である脳腱黄色腫症と関連しています。

CYP27A1阻害剤は、27-ヒドロキシコレステロール（エストロゲン作用を持ち、ER陽性乳がん細胞の増殖を刺激する）の産生を阻害するため、 ER陽性乳がんの治療における補助剤として有効である可能性がある。 ^[⁷^] CYP27A1阻害剤として特定されている市販薬には、アナストロゾール、ファドロゾール、ビカルタミド、デクスメデトミジン、ラブコナゾール、ポサコナゾールなどがある。^[⁷^]

インタラクティブな経路マップ

以下の遺伝子、タンパク質、代謝物をクリックすると、それぞれの記事にリンクします。^{[ § 1 ]}

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ビタミンD合成経路（表示/編集）

^インタラクティブなパスウェイマップはWikiPathwaysで編集できます: "VitaminDSynthesis_WP1531"。

参照

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UWの脳腱黄色腫症に関するエントリ
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UCSC ゲノムブラウザのヒトCYP27A1ゲノムの位置とCYP27A1遺伝子の詳細ページ。

[WikiPathways-8] インタラクティブなパスウェイマップはWikiPathwaysで編集できます: "VitaminDSynthesis_WP1531"。

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v t e シトクロム、オキシゲナーゼ：シトクロムP450 （ほとんどが EC 1.14 に属する）
CYP1	A1 A2 A5 B1
CYP2	A6 A7 A13 B6 C8 C9 18世紀 19世紀 D6 E1 F1 J2 R1 S1 U1 W1
CYP3（CYP3A）	A4 A5 A7 A37 A43
CYP4	A11 A22 B1 F2 F3 F8 F11 F12 F22 V2 X1 Z1
CYP5-20	CYP5（A1） CYP6（ G1、 M2） CYP7（A1、B1） CYP8（A1、B1） CYP9 CYP10 CYP11 ( A1、 A2、 B1、 B2、 B3、 C1 ) CYP12 CYP13 CYP14 CYP15 CYP16 CYP17（A1） CYP18 CYP19（A1） CYP20（A1）
CYP21-49	CYP21（A2） CYP22（A1） CYP23 CYP24（A1） CYP25 CYP26（ A1、 B1、 C1） CYP27（ A1、 B1、 C1） CYP28 ( A1 ) CYP29 CYP35（B1） CYP39（A1） CYP46 ( A1 )
CYP51-69	CYP51 ( A1 , F1 ) CYP52 CYP53 A1 CYP55 A1 CYP56 A1 CYP61
CYP71-99	CYP71 ( C1、C2、C3、C4、Z6、AJ4、AV1、BA1 ) CYP72A1 CYP73A1 CYP74（ D1） CYP75（A1、B1） CYP76 ( B6 , M7 ) CYP79 ( A1、A2、B1、B2、B3、D1、D2、D3、D4 ) CYP80（A1、B1、G2） CYP81 ( E1、E3、E7、E9 ) CYP82Y2 CYP88D6 CYP90C1 CYP93E1 CYP97C1 CYP99A3
CYP101-281	CYP101A1 CYP102A1 CYP105 A1 D7 CYP106A2 CYP107 A1 G1 CYP109 B1 E1 CYP111 CYP113A1 CYP119A1 CYP123 CYP125A1 CYP139 CYP147 CYP152 A1 B1 CYP154C3 CYP158A CYP161C CYP170 A1 B1 CYP176A1 CYP183A CYP197 CYP199A2 CYP255A
CYP301-499	CYP303A1 CYP305 M2 ハロウィン遺伝子（CYP302A1、CYP306A1、CYP307A1、CYP307A2、CYP314A1、CYP315A1） CYP318A1
CYP501-699	CYP503 CYP504B1
CYP701-999	CYP704B22 CYP710 CYP720A1

v t e 酵素
活動	アクティブサイト結合部位触媒三位一体オキシアニオンホール酵素の乱交拡散限界酵素補因子酵素触媒
規制	アロステリック制御協力性酵素阻害剤酵素活性化剤
分類	EC番号酵素スーパーファミリー酵素ファミリー酵素のリスト
運動学	酵素反応速度論イーディー・ホフスティー図ヘインズ・ウルフ・プロットラインウィーバー・バークプロットミカエリス・メンテン反応速度論
種類	EC1酸化還元酵素（リスト） EC2トランスフェラーゼ（リスト） EC3加水分解酵素（リスト） EC4リアーゼ（リスト） EC5イソメラーゼ（リスト） EC6リガーゼ（リスト） EC7トランスロカーゼ（リスト）