SNTB1

SNTB1
識別子
エイリアスSNTB1、59 -DAP、A1B、BSYN2、DAPA1B、SNT2、SNT2B1、TIP-43、シントロフィン ベータ 1
外部IDOMIM : 600026; MGI : 101781;ホモロジーン: 9618;ジーンカード：SNTB1; OMA :SNTB1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6641

20649

アンサンブル

該当なし

ENSMUSG00000060429

ユニプロット

Q13884

Q99L88

RefSeq (mRNA)

NM_021021

NM_016667

RefSeq（タンパク質）

NP_066301

NP_057876

場所（UCSC）該当なし15章: 55.5 – 55.77 MB
PubMed検索[2][3]
ウィキデータ
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β-1-シントロフィンは、ヒトではSNTB1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[4] [5] [6]

関数

ジストロフィンは、筋線維の内側表面に存在する大きな棒状の細胞骨格タンパク質です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者ではジストロフィンが欠損しており、ベッカー型筋ジストロフィー患者ではその量が減少しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ジストロフィンおよびジストロフィン関連タンパク質と関連して見られる表層膜タンパク質です。この遺伝子はシントロフィン遺伝子ファミリーに属し、このファミリーには少なくとも2つの構造的に関連する遺伝子が含まれています。[6]

相互作用

SNTB1はジストロフィンと相互作用することが示されている。[7]

参考文献

  1. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060429 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  3. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (1994年6月). 「染色体8q23-24にコードされる59kDaのジストロフィン関連タンパク質、ヒト塩基性A1のクローニング」Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50 . Bibcode :1994PNAS...91.4446A. doi : 10.1073/pnas.91.10.4446 . PMC 43802. PMID  8183929 . 
  5. ^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (1998年3月). 「HTLV-1 Taxオンコタンパク質のC末端は細胞タンパク質のPDZドメインとの相互作用を媒介する」. Oncogene . 16 (5): 643–54 . doi : 10.1038/sj.onc.1201567 . PMID  9482110.
  6. ^ ab "Entrez Gene: SNTB1 シントロフィン、ベータ 1 (ジストロフィン関連タンパク質 A1、59kDa、基本成分 1)".
  7. ^ Ahn AH, Kunkel LM (1995年2月). 「シントロフィンはジストロフィンの選択的スプライスエクソンに結合する」. J. Cell Biol . 128 (3): 363–71 . doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID  7844150 . 

さらに読む

  • Ahn AH, Kunkel LM (1995). 「シントロフィンはジストロフィンの選択的スプライスエクソンに結合する」J. Cell Biol . 128 (3): 363–71 . doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC  2120343. PMID  7844150 .
  • Yang B, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Moomaw CR, Slaughter CA, Campbell KP (1994). 「cDNAクローニングと発現により明らかになった59kDaジストロフィン関連タンパク質の異質性」. J. Biol. Chem . 269 (8): 6040–4 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)37566-X . PMID  8119949.
  • Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). 「ヒトの3つのシントロフィン遺伝子は多様な組織で発現し、染色体上の異なる位置にあり、それぞれジストロフィンとその類似体に結合する」J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30 . doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID  8576247.
  • Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). 「筋および脳ナトリウムチャネルと、ジストロフィン関連タンパク質であるシントロフィンファミリーの複数のメンバーとの相互作用」J. Neurosci . 18 (1): 128– 37. doi :10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998. PMC  6793384. PMID  9412493 .
  • Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). 「ストレス活性化プロテインキナーゼ3はα1-シントロフィンのPDZドメインと相互作用する。特異的な基質認識機構」J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31 . doi : 10.1074/jbc.274.18.12626 . PMID  10212242.
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  • Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). 「関節リウマチの病態におけるヒト内因性レトロウイルスK10の潜在的役割：予備的研究」Ann. Rheum. Dis . 65 (5): 612–6 . doi :10.1136/ard.2004.031146. PMC 1798125.  PMID 16192292  .
  • Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). 「シントロフィンはPDZドメインを介した相互作用を通じてα1Dアドレナリン受容体を制御する」. J. Biol. Chem . 281 (18): 12414–20 . doi : 10.1074/jbc.M508651200 . PMID  16533813.


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