SNTB2

SNTB2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2VRF
識別子
エイリアス	SNTB2、D16S2531E、EST25263、SNT2B2、SNT3、SNTL、シントロフィン ベータ 2
外部ID	OMIM : 600027 ; MGI : 101771 ;ホモロジーン: 4911 ;ジーンカード: SNTB2 ; OMA : SNTB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16q22.1 始める 69,187,147 bp [ 1 ] 終わり 69,309,052 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8 D3|8 53.38 cM 始める 107,662,382 bp [ 2 ] 終わり 107,746,346 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脛骨 壁側胸膜 乳首 滑膜関節 網膜色素上皮 大静脈 ヒップの皮膚 乳管 心膜 尿道 上位の表現 腰椎神経節 原腸胚 大動脈弁 上行大動脈 水晶体上皮 頭蓋冠 脱落膜 リンパ管の内皮細胞 腸間膜リンパ節 網膜色素上皮 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6645 20650 アンサンブル ENSG00000168807 ENSG00000260873 ENSMUSG00000041308 ユニプロット Q13425 Q61235 RefSeq (mRNA) NM_130845 NM_006750 NM_009229 NM_001368316 RefSeq（タンパク質） NP_006741 NP_006741.1 NP_033255 NP_001355245 場所（UCSC） 16章: 69.19 – 69.31 Mb 8章: 107.66 – 107.75 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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β-2-シントロフィンは、ヒトではSNTB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

ジストロフィンは、筋線維の内側表面に存在する大きな棒状の細胞骨格タンパク質です。デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者ではジストロフィンが欠損しており、ベッカー型筋ジストロフィー患者ではその量が減少しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ジストロフィンおよびジストロフィン関連タンパク質と関連して見られる表層膜タンパク質です。この遺伝子はシントロフィン遺伝子ファミリーに属し、このファミリーには少なくとも2つの構造的に関連する遺伝子が含まれています。^{[ 7 ]}

相互作用

SNTB2はABCA1と相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

参考文献

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さらに読む

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