HLA-B51

HIV免疫優勢エピトープKM2(緑)を示すHLA-B*5101(青)の3D表現 PDB: 1e28
ペプチド1e28が結合したB*5101-β2M
主要組織適合遺伝子複合体(ヒト)、クラスI、B51
対立遺伝子B*5101、5102、5103、…
構造HLA-Bを参照)利用可能な
3D構造
EBI-HLAB*51011e28 ​, 1e27

HLA-B51B51)はHLA - B 血清型の一種です。この血清型は、より一般的なHLA-B*51遺伝子産物を識別します。[1]

B51は広域抗原B5の分裂抗原であり、B52の姉妹血清型である。[2] B*51アレルグループには多くのアレルが存在する。B51はベーチェット病を含むいくつかの疾患と関連している。

血清型

血清型B51、B5、B52、B53は、一部のHLA B*51アレルグループ遺伝子産物を認識する[3]
B*51B51B5B52B53サンプル
対立遺伝子%%%%サイズ(N)
*510196211899
*5102733611218
*510483176
*510548162425
*51066471242
*510778968
*5108773154
*51098643
B**5102はB5102とも反応する - 3%、**5103はB5103と反応する
EBIのIMGT/ HLAデータベースへのアレルリンク

対立遺伝子

B51には71のアレル、57のアミノ酸配列変異体があり、そのうち4つはヌルです。これらのうち、信頼性の高い血清型分類が可能なほど頻度が高いのはわずか9つです。B *5101が最も一般的ですが、他の変異体も地域によって多く見られます。

HLA B*5101頻度
頻度
参照人口(%)
[4]ブルガリア20.9
[4]ジョージア トビリシ ジョージア人15.7
[4]インド タミル・ナードゥ州 ナダール15.6
[4]中国北漢14.8
[4]ジョージア トビリシ クルド人12.1
[4]インド アーンドラ・プラデーシュ州 ゴラ12.0
[4]中国青海省11.4
[4]インド ニューデリー9.8
[4]マデイラ9.7
[4]南アフリカ ナタール タミル9.2
[4]アメリカ ハワイ 沖縄8.7
[4]カーボベルデ北西諸島8.1
[4]カーボベルデ南東諸島7.3
[4]インド ムンバイ マラーター6.8
[4]ロシア トゥヴァ共和国 人口 26.1
[4]イスラエル・アラブ・ドルーズ6.0
[4]中国内モンゴル5.9
[4]チェコ共和国5.7
[4]フィンランド5.6
[4]イラン・バローチ8.1
[4]ブラジル5.1
[4]メキシコ グアダラハラ メスティーソ4.9
[4]ニューメキシコ州カノンシト・ナバホ4.9
[4]中国南漢4.6
[4]インド北部のヒンズー教徒3.8
[4]タイ3.1
[4]コートジボワール アカン語 アディオポドゥメ2.3
[4]シンガポールの漢民族2.3
[4]シンガポール人 ジャワ人 インドネシア人2.0
[4]台湾サイシアット2.0
[4]ケニア1.7
[4]カメルーン ヤウンデ1.6
[4]セネガル ニオホロ・マンデンカ1.6
[4]ギニアビサウ1.5
[4]アメリカ アリゾナ州 ピマ1.1
[4]ベネズエラ ペルハ山 バーリ1.1
[4]台湾パゼ0.9
[4]中国広東省梅州漢0.5
[4]イスラエルのアシュク教徒と非アシュク教徒のユダヤ人0.5
[4]シンガポールタイ語3.0
[4]イラン・バローチ1.0
[4]アメリカアジア人1.0

疾患の関連性

血清型別

Bw51はベーチェット病[5]風土病性(流行性ではなく)粘膜皮膚リンパ節症候群[6]風土病性麻疹感染を引き起こすウイルス に対する感受性と関連していた[7]

HLA B*5102頻度
頻度
参照人口(%)
[4]メキシコ ソノラ セリ1.5
[4]タイ1.4
[4]シンガポール華人1.3
[4]香港華人1.0
[4]アメリカ先住民0.8
[4]メキシコ ザプトテック オアハカ0.7
[4]韓国ポップ30.6
[4]石家荘天建ハン0.5
[4]中国広西チワン族自治区茅南市0.5
[4]日本 (5)0.4
[4]アメリカアジア人0.4
[4]アメリカのヒスパニック0.4
[4]アメリカ アフリカ系アメリカ人0.2

ベーチェット病では

ベーチェット病は血管壁の炎症で、目、皮膚、体の他の部分を侵す可能性があります。[8] B51のいくつかの対立遺伝子(B*5101、B*5108、B*5105、およびB*5104)が病気で発見され、HLA遺伝子座のマーカーD6S285への連鎖は強い(P<0.005)。[9] B51のホモ接合体は病気のリスクがかなり高く、遺伝子量効果の可能性を示唆しています。B51はいくつかの種類の病気を区別することができます。HLA-B51は、目が関与する病気でより頻繁に発見されます。[10]ただし、神経学的関与が増加している場合、一部の地域ではあまり一般的ではありません。[11] MICA *009対立遺伝子は、B51も存在する場合、ABDにも関連することが判明しています。[12] IL-8およびその他のサイトカインも関与している可能性があります。[13] [14] 姉妹染色分体交換もB51(+)ABDでより頻繁に観察されている。[15]

しかし、特定のSUMO4遺伝子変異が関与するABDではB51が見つからない傾向があり[16] 、 HLA-B27が存在すると症状はより軽度になるようです。 [17]

参考文献

  1. ^ マーシュ、シンガポール;アルバート、ED。ウェストバージニア州ボドマー。ボントロップ、レバノン州。デュポン、B.アーリッヒ、HA;フェルナンデス・ビニャ、M.デラウェア州ジェラティ。ホールズワース、R.ハーリー、CK;ラウ、M.リー、KW。マッハ、B.マイヤーズ、M.マイヤー、WR;ミュラー、CR;パーハム、P.ピータースドルフ、EW;笹月 哲;ストロミンガー、JL;スヴェイゴール、A.寺崎主任。ティアシー、JM。 Trowsdale、J. (2010)。 「HLA システムの因子の命名法、2010 年」。組織抗原75 (4): 291– 455. doi :10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. PMC  2848993. PMID  20356336 .
  2. ^ Cox ST, McWhinnie AJ, Robinson J, et al. (2003年1月). 「HLA-BおよびC遺伝子の完全長クローニングとシーケンシング」(PDF) . Tissue Antigens . 61 (1): 20– 48. doi :10.1034/j.1399-0039.2003.610103.x. PMID  12622774. オリジナル(PDF)から2008年10月28日にアーカイブ。 2008年8月3日閲覧
  3. ^ IMGT/HLA由来
  4. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax ay az ba bb bc Middleton D、Menchaca L、Rood H、Komerofsky R (2003)。 「新しい対立遺伝子頻度データベース: http://www.allelefrequency.net」。組織抗原61 (5): 403– 7.土井: 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.xPMID  12753660。
  5. ^ Ohno S, Ohguchi M, Hirose S, Matsuda H, Wakisaka A, Aizawa M (1982年9月). "HLA-Bw51とベーチェット病の密接な関連性". Arch. Ophthalmol . 100 (9): 1455–8 . doi : 10.1001/archopht.1982.01030040433013. PMID  6956266.
  6. ^ Keren G, Danon YL, Orgad S, Kalt R, Gazit E (1982年8月). 「イスラエル人患者の粘膜皮膚リンパ節症候群ではHLA Bw51が増加」. Tissue Antigens . 20 (2): 144–6 . doi :10.1111/j.1399-0039.1982.tb00337.x. PMID  6958087.
  7. ^ 石井一一、中園直人、澤田秀一、他。 (1981年)。「宿主因子と風疹ウイルス感染に対する感受性: HLA 抗原の関連」J.Med.ヴィロル7 (4): 287–97土井:10.1002/jmv.1890070405。PMID  6950026。
  8. ^ ドゥッラーニ K、パパリオディス GN (2008)。 「アダマンティアデス・ベーチェット病の遺伝学」。セミン・オフタルモール23 (1): 73–9 .土井:10.1080/08820530701745264。PMID  18214795。
  9. ^ Karasn​​eh J, Gül A, Ollier WE, Silman AJ, Worthington J (2005年6月). 「ベーチェット病多症例家系における感受性遺伝子の全ゲノムスクリーニング」Arthritis Rheum . 52 (6): 1836–42 . doi :10.1002/art.21060. PMID  15934084.
  10. ^ Krause L, Köhler AK, Altenburg A, Papoutsis N, Zouboulis CC, Pleyer U, Stroux A, Foerster MH (2008年6月). 「アダマンティアデス・ベーチェット病における眼病変はHLA-B51と関連する」. Eye . 23 (5): 1182–6 . doi : 10.1038/eye.2008.177 . PMID  18551141.
  11. ^ Houman MH, Neffati H, Braham A, et al. (2007). 「チュニジアにおけるベーチェット病。患者260名における人口統計学的、臨床的、遺伝学的側面」. Clin. Exp. Rheumatol . 25 (4 Suppl 45): S58–64. PMID  17949553.
  12. ^ 水木 暢、目黒 明、東内 郁、ギュル 明、大野 誠、水木 暢 (2007). 「トルコにおけるベーチェット病と主要組織適合遺伝子複合体クラスI鎖関連遺伝子AおよびHLA-Bアレルの関連」.日本眼科学会誌. 51 (6): 431–6 . doi :10.1007/s10384-007-0473-y. PMID  18158593.
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  16. ^ Hou S, Yang P, Du L, et al. (2008年7月). 「ベーチェット病の中国漢人患者におけるSUMO4遺伝子多型」. Clin. Immunol . 129 (1): 170–5 . doi :10.1016/j.clim.2008.06.006. PMID  18657476.
  17. ^ Ahn JK, Park YG (2007年10月). 「ヒト白血球抗原B27およびB51二重陽性ベーチェットぶどう膜炎」. Arch. Ophthalmol . 125 (10): 1375–80 . doi : 10.1001/archopht.125.10.1375 . PMID  17923546.
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