Brpf1

Brpf1
識別子
エイリアス	4833438B11Rik4930540D11RikBrpf2ブロモドメインおよびPHDフィンガーを含む1
外部ID	HomoloGene : 31251 ; GeneCards : [1] ; OMA : - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体6（ヒト） バンド 6|6 E3 始める 1億1328万4098塩基対 終わり 1億1330万1821bp
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 顆粒球 小腸のリーベルキューン陰窩 吻側回遊流 パネートセル 骨髄間質 涙腺 小脳葉 小脳虫部 リンパ節 胸腺 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 核酸結合 DNA結合 ヒストンアセチルトランスフェラーゼ活性（H3-K23特異的） 金属イオン結合 細胞成分 核 細胞質 細胞質 細胞膜 MOZ/MORFヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体 生物学的プロセス 転写、DNAテンプレート 転写の制御、DNAテンプレート ヒストンH3のアセチル化 ヒストンH3-K23のアセチル化 転写の正の制御、DNAテンプレート クロマチン組織 血管形成 神経管形成 共通骨髄前駆細胞の増殖 線維芽細胞の増殖の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 78783 該当なし アンサンブル ENSMUSG00000001632 該当なし ユニプロット B2RRD7 該当なし RefSeq (mRNA) NM_001282126 NM_001282127 NM_001282128 NM_030178 該当なし RefSeq（タンパク質） NP_001269055 NP_001269056 NP_001269057 NP_084454 該当なし 場所（UCSC） 6番目の文字: 113.28 – 113.3 Mb 該当なし PubMed検索 [ 1 ] 該当なし
ウィキデータ
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ペレグリンは、ブロモドメインおよびPHDフィンガー含有タンパク質1としても知られ、ヒトでは3p26-p25に位置するBRPF1遺伝子によってコードされるタンパク質です。ペレグリンは、異なるエピジェネティックマークを認識し、3つのヒストンアセチルトランスフェラーゼ（Moz、Morf、Hbo1）を活性化する多価クロマチン制御因子です。BRPF1は、2つのPHDフィンガー、1つのブロモドメイン、および1つのクロモ/Tudor関連Pro-Trp-Trp-Pro（PWWP）ドメインを含みます。

関数

Brpf1はMoz/Morf-Hbo1と安定した複合体を形成し、クロマチンを標的として転写を制御する。^{[ 2 ]}

Brpf1ヌル変異マウスは胎生9.5日で死亡する。^{[ 3 ] [ 4 ]} Brpf1の前脳特異的ノックアウトはマウスの歯状回に低形成を引き起こす。^{[ 5 ]}

胚の発育

Brpf1遺伝子は非常に保存されており、さまざまな発生プロセスで重要な役割を果たしている。^{[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ]}ゼブラフィッシュBRPF1は、特定のPWWPドメインセットによって調整され、Moz依存性ヒストンアセチル化を媒介し、脊椎動物の発生を通じてHox遺伝子発現を維持し、それによって適切な咽頭節のアイデンティティを決定する。^{[ 6 ]}さらに、Brpf1は頭蓋顔面骨格の前後軸を維持する上で重要な役割を果たしているだけでなく、尾部骨格の背腹軸も維持している可能性がある。^{[ 7 ]}最近の研究では、マウスのBrpf1遺伝子の除去が、胎生9.5日で胎児致死を引き起こすことが示されている。^{[ 3 ] [ 4 ]}具体的には、Brpf1は胎盤の血管形成、神経管閉鎖、原始的造血、および胎児線維芽細胞の増殖を制御します。^{[ 3 ] [ 4 ]}

中枢神経系では、Brpf1は高い発現を示し、海馬の大脳新皮質や歯状回など、いくつかの重要な構造の発達に必須である。^{[ 3 ]} Brpf1は前脳の発達、特に海馬の神経新生において動的に発現する。^{[ 5 ]} Brpf1は歯状回の発達において転写因子Sox2、Tlx、Tbr2と表現型を共有し、神経幹細胞や神経前駆細胞との潜在的な関連がある。^{[ 5 ]}前脳以外では、Brpf1は後脳から遊走した神経堤細胞に由来する頭蓋顔面軟骨の適切なパターン形成にも必要である。^{[ 8 ]}

がんの発生

最近、Brpf1は白血病、髄芽腫、子宮内膜間質肉腫など、いくつかの悪性腫瘍において腫瘍抑制因子または発癌因子としての役割を果たすことが報告されました。^{[ 2 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} Brpf1は、癌細胞の変異によってBrpf1の機能が減弱するように見えるため、腫瘍抑制遺伝子であると考えられていました。 ^{[ 9 ] [ 10 ]}しかし、Brpf1の発癌因子としての役割も癌において考えられます。例えば、Brpf1はMoz-Tif2と安定した複合体を形成し、ヒト急性骨髄性白血病（AML ）の発症につながる可能性があります。^{[ 11 ]} Brpf1に関連する別の複合体であるBrpf1-Ing5-Eaf6も存在し、これも癌に直接的な役割を果たしています。^{[ 2 ]}

参照

• パターン形成
• 地域仕様

参考文献

1. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
2. Yang XJ (2015). 「MOZおよびMORFアセチルトランスフェラーゼ：分子相互作用、動物の発生、およびヒトの疾患」 . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1853 (8): 1818–26 . doi : 10.1016/j.bbamcr.2015.04.014 . PMID 25920810 . 
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4. You L, Yan K, Zou J, Zhao H, Bertos NR, Park M, Wang E, Yang XJ (2015). 「クロマチン制御因子Brpf1は胚発生と細胞増殖を制御する」 . The Journal of Biological Chemistry . 290 (18): 11349–64 . doi : 10.1074 / jbc.M115.643189 . PMC 4416840. PMID 25773539 .  
5. You L, Yan K, Zou J, Zhou J, Zhao H, Bertos NR, Park M, Wang E, Yang XJ (2015). 「リジンアセチルトランスフェラーゼ活性化因子Brpf1は神経幹細胞と前駆細胞を介して歯状回の発達を制御する」 . PLOS Genetics . 11 (3) e1005034. doi : 10.1371 / journal.pgen.1005034 . PMC 4355587. PMID 25757017 .  
6. Laue K, Daujat S, Crump JG, Plaster N, Roehl HH, Kimmel CB, Schneider R, Hammerschmidt M (2008). 「マルチドメインタンパク質Brpf1はヒストンに結合し、Hox遺伝子の発現と分節アイデンティティに必須である」 . Development . 135 (11): 1935–46 . doi : 10.1242/dev.017160 . PMC 2919486. PMID 18469222 .  
7. 日比谷 健、勝本 剛、近藤 毅、北林 郁、工藤 明 (2009). 「MOZヒストンアセチルトランスフェラーゼ複合体のサブユニットであるBrpf1は、頭蓋顔面および尾部骨格の適切なパターン形成のために前部および後部Hox遺伝子の発現を維持する」.発達生物学. 329 (2): 176–90 . doi : 10.1016/j.ydbio.2009.02.021 . PMID 19254709 . 
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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトBRPF1ゲノムの位置とBRPF1遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Klein BJ, Muthurajan UM, Lalonde ME, Gibson MD, Andrews FH, Hepler M, Machida S, Yan K, Kurumizaka H, Poirier MG, Côté J, Luger K, Kutateladze TG (2016年1月). 「BRPF1のPZPドメインとヌクレオソームの二価相互作用はクロマチンダイナミクスとアセチル化に影響を与える」. Nucleic Acids Research . 44 (1): 472– 84. doi : 10.1093/nar/gkv1321 . PMC  4705663. PMID 26626149  .
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